染色体不分离相关论文
介绍Bridges的染色体不分离实验,分析该实验假说提出及推理验证的科学逻辑关系,帮助师生理解例外子代果蝇的产生并非基因突变,是由......
为分析荧光定量聚合酶链反应（QF-PCR）检测胎儿性染色体非整倍体（SCA）的结果及性染色体不分离发生的亲源性及发生时期。采用回顾性研究，......
目的探讨双重非整倍体胎儿染色体不分离发生的亲源性及时期。方法对一例B超检查提示为多发畸形胎儿,行介入性绒毛膜穿刺取绒毛样本......
很多流行病学资料表明,Down 综合征(47,+21)的出生率与母亲年龄有密切关系。人们对此提出了一个假设:即在新生儿中观察到的47,+21......
本文作者自1977年8月到1978年12月连续对70例21三体患儿及其双亲进行了细胞遗传学检查。通过确定了减数分裂异常起因的51个家系,......
以前,自然流产的原因从理论上分为母体方面和胎儿方面,或者属于子宫排出胎儿的机制。后者则与胎芽、胎儿死亡有关,很久以前就推测......
通过383例遗传咨询病例外周血染色体检查,检出33例异常核型,认为流产、死胎、死产、痴呆儿是染色体异常携带者最突出的遗传效应,异......
Turner氏综合征又名先天性卵巢发育不全症或性腺发育不良症。患者常因原发性闭经和侏儒就诊。国内尚少报道,兹将我院收治六例简报......
本文就1983年～1987年1月,本院产科对部分表型异常,或有可疑遗传病史的新生儿41例进行了染色体检查,鉴定为染色体病者12例。其中Dow......
患者,女性,31岁,已婚,孕6产5。因停经3~+月。阴道不规则出血20余天,以“稽留流产”入院。查体:外阴、阴道(一)。宫颈光滑,宫体后......
1989年10月至1990年10月,我们对来我院就诊的40对有1次或1次以上自然流产史或死胎、死婴史的夫妇作外周血染色体检查,现将结果报......
一、产前诊断对象产前诊断的对象是生育遗传病或先天畸形儿风险较大的孕妇。1.高龄孕妇:年龄>35岁的孕妇发生染色体不分离的机会......
1980～1991年我院遗传室共发现先天愚型70例,现就其临床特征、核型、产前诊断等有关因素进行探讨。
From 1980 to 1991, a total of......
作者报告1例少见X四体,同时伴有13、14号罗伯逊易位的患者,并结合文献加以讨论。患儿,6岁,女。因发育迟缓,食欲欠佳及智力稍差就......
虽然Down综台征和Klinefelter综合征并非少见,但48,XXY,+21双重三体者尚属罕见,现报告如下。患儿,男,7个月,因发育迟缓,智力低下......
Klinefelter综合征,简称克氏综合征,系与性染色体畸变有关的男性性腺功能低下症,我所在婚前体检门诊中发现小睾丸者12例,对其中6例......
1临床资料患者李XX，女性，22岁，因停经3个月，要求遗传咨询而就诊。自动抵抗力差，5岁才能走路，上过幼儿园，但因智力低下不能上学。目前生活......
Ｘ性染色体异常３例报告河北省保定市妇幼保健院（０７１０００）李伟，潘宝珍临床病例例１周某，女，３４岁，身高１３８ｃｍ，体重３４ｋｇ，营养不良，皮肤粗糙，脸上有黑痣，面目痴呆，反应迟钝，两......
克氏综合征是男性不育最常见的病因之一,48,XXXY核型是克氏综合征的一种变型,现将本院发现的一例报告如下。患者,男,已婚。因不育......
原发闭经患者多有染色体异常已成共识，而继发闭经患者除可因各种疾病或功能失调引起外，亦可有染色体异常。现将１９９０年３月至１９９４年６月就诊于我院......
前言Ｄｏｗｎ′ｓ综合征又称２１三体综合征。该征患者一个细胞中含有三个拷贝的２１号染色体，通常是在卵子形成过程中，减数分裂时２１号染色体不分离所致。......
本实验室在外周血染色体检查中,发现了4例47,XXY患者,现报道如下:1 临床资料 4例患者中郭××,1.75m,28岁;贾××,24岁,1.73m,以......
唐氏综合征(Down Syndrome,简称DS)群体发病率约为1.5％。我们从1978年12月至1994年12月,确诊为DS的患者有35例,现就他们的情况报告......
1病例介绍患儿男，系第1胎，孕39周，顺产，出生时苍白窒息，抢救后转为青紫窒息，哭声微弱，存活约40分钟后死亡。尸解所见：身高50cm，体重2800g，头......
人类２１号染色体是被广泛研究的人类染色体之一，它包含了若干可引起严重遗传病的基因，如先天愚型（２１三体综合征）。因此，多年来许多学者致力于......
Down综合征是最常见的常染色体数目异常疾病 ,由 2 1号染色体减数分裂时不分离造成。母亲年龄≥ 35岁是发生Down综合征患儿的主要......
患者 女,24岁.第1胎孕39周,因不规律腹痛就诊.查体:身高149cm,体重70kg,智力低下,头部较小,枕骨扁平,眼距宽,外眼角上斜,耳位较低,......
例1 孕妇28岁,G1P0,孕17+2周时取静脉血2 mL进行产前筛查,采用时间分辨免疫荧光检测系统检测血甲胎蛋白、free-βHCG,运用Wallac 2......
〔英〕/DonaghueC…//PrenatDiagn.-2005,25(5).-65～72传统的产前诊断方法是染色体核型分析。近年来将QF-PCR用于产前诊断非整倍体......
男婴，３６周早产儿。身长４５ｃｍ，脐带长３７ｃｍ，脐部可见腹腔内容物流出６～７ｃｍ；左、右手拇指外均有一无骨连结的小指，形似一肉赘；左足六趾畸形；阴囊阴茎小。出生时......
本文将无锡市妇幼保健院1984年以来13年间在出生缺陷监测中根据典型或可疑面容及有关体征结合染色体检查确诊的围产儿Down综合征(......
年龄大的孕妇容易生傻孩子,这不是无根据的传说,而是科学统计的结果。例如,痴呆儿是最常见的先天愚型,这是一种严重的智力发展低......
1 双胎妊娠流行病学、合子性质及绒毛膜性rn自从20世纪80年代以后,在加拿大和其他发展国家多胎妊娠的发生率大幅度的增加.在1995～20......
目的：了解ｐ５３基因杂合性丢失与胃癌发生、发展的关系。方法：应用位于１７ｐ１３区域的ｐ５３ｃＤＮＡ探针和ｐＹＮＺ２２ＶＮＴＲ探针，对胃癌及癌旁正常组织基因组ＤＮＡ进行Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交。结果：在２２例胃......
（续上期封三）———后期促进复合体（ａｎａｐｈａｓｅｐｒｏｍｏｔｉｎｇｃｏｍｐｌｅｘ，ＡＰＣ）来完成的。（１７）当纺锤体关卡被激活后，ＡＰＣ的作用受到抑制，使姐妹染色体不分离。由于组成关卡的Ｍａｄ２ｐ和Ｂｕｂ１ｐ等只出现......
目的:探讨综合护理干预对先兆流产患者焦虑情绪的效果。方法:选择2015年5月-2017年5月在我院妇产科接受治疗的先兆流产患者共156例......
各种显带技术的应用,显示人类染色体有大范围的可变的染色体异态性区。一些研究应用喹吖因荧光异态性估计母系和父系的减数分裂差......
