突变研究相关论文
组胺受体是G蛋白偶联受体中A类超家族的一种,包括组胺1型受体（H1R）、组胺2型受体（H2R）、组胺3型受体（H3R）和组胺4型受体（H4R）四种亚型。组......
2005年3月起多个研究组报道在原发性血小板增多症（ET）等bcr/abl阴性慢性骨髓增殖性疾病（CMPD）中存在JAK2基因点突变即JAK2V617F，为该病......
小睑裂综合征又称睑裂狭小、倒转型内眦赘皮和上睑下垂综合征(blepharophimosis epicanthus in-versus and ptosis，BPES)，1875年，Gale......
目的 对39例Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）患者基因的部分GTP酶活化蛋白相关功能区（GRD区）的cDNA突变进行研究。方法 应用反转录聚合酶链反应（R......
目的 探讨常染色体隐性遗传性青少年型帕金森综合征(autosomal recessive juvenile parkinsonism, AR-JP)parkin基因的突变及临床......
目的探讨苍白球黑质红核色素变性病(neurodegeneration with brain iron accumulation,NBIA)的临床特征及相关致病基因突变。方法......
目的研究临床分离铜绿假单胞菌耐喹诺酮类药物的分子机制,对PCR-RFLP-SSCP分析铜绿假单胞菌gyrA基因突变的可行性评价. 方法以铜绿......
目的研究扩张型心肌病(DCM)患儿线粒体DNA(mtDNA)点突变情况。方法检测了15例DCM、13例急性心肌炎(病程＜3个月)和10例正常儿外周血......
COCH(coagulation factor C homology) 基因是在耳蜗、前庭均有表达的基因,位于常染色体14q12-13,含有12个外显子[1].目前发现COCH......
水稻细菌性条斑病菌(Xanthomonasoryzaepathovaroryzicola，简称Xoc)是水稻的主要病原菌之一，其引发的水稻细菌性条斑病可造成严重的......
单核苷酸多态性技术既可用于包括多基因遗传病在内的疾病相关基因的定位,又能够满足基因连锁、突变评估和生物遗传进化的研究,是继......
青光眼是继白内障之后的首要致盲眼病，其分子遗传学一直备受关注。MYOC（myocilin）、OPTN（optic neuropathy inducing gene）和WDR36（WD40-......
目的探讨喉鳞癌(laryngeal squamous cell carcinoma,LSCC)组织中脆性组氨酸三联体(FHIT)基因第5,8外显子纯合性缺失及突变的情况.......
青光眼分子遣传学的研究是当前眼科学领域的一个研究热点。近年来，分子生物学的飞速发展及人类基因组计划的提出和实施，促进了青光眼......
