等位基因特异性相关论文
目的 对9例马凡综合征(Marfan syndrome, MFS)患者的原纤维蛋白-1(fibrillin-1, FBN1)基因进行突变筛查,以发现新的 FBN1基因突变.......
目的 探讨风湿病患者硫嘌呤甲基转移酶(TPMT)基因型与硫唑嘌呤耐受性的关系.方法 采用等位基因特异性的聚合酶链反应(AS-PCR)方法......
真性红细胞增多症(PV)是一种较少见的造血干细胞水平异常克隆性疾病,迄今对其确切的发病机制尚不十分清楚,国际真性红细胞增多症研......
最近一些研究证实了血小板糖蛋白(GP)Ⅰbα基因多态性和动脉血栓性疾病关系密切,GP Ⅰbα基因多态性可能是动脉血栓性疾病的一个遗......
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目的 探讨凝血因子 XⅢ (FXⅢ )基因 Va134Leu突变与中国人群脑出血发病的相关关系。方法 利用等位基因特异性聚合酶链反应技术分......
目的 建立一种基于等位基因专一性 PCR原理的单核苷酸多态 (single nucleotidepolymorphism ,SNP)分型新方法 :单管双向等位基因......
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目的探讨白细胞介素8(IL-8)-251T/A和781 C/T单核苷酸多态性(SNP)与呼吸道合胞病毒(RSV)易感性的关系。方法采用等位基因特异性聚......
目的 探讨维生素D受体(VDR)Taq Ⅰ基因多态性与糖尿病视网膜病变(DR)的关系.方法应用片段长度差异等位基因特异性多聚酶链反应(FLD......
目的探讨JAK2V617F基因突变与BCR/ABL阴性骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPN)的临床相关性分析。方法汇总上海交通......
在杂交种中,亲本等位基因的表达将会发生变化,导致杂交种转录组活性不同于亲本.通过比较杂交种与亲本之间的转录组活性差异,鉴定出......
高效抗病毒治疗(HAART)是目前治疗HIV感染者的首选方法,然而病毒准种中耐药突变的聚集最终会导致治疗的失败[1-3].在我国,由于大规......
目的 探索Janus Kinase 2V617F基因突变(JAK2V617F)在bcr-abl阴性骨髓增生性疾病(MPD)的发生率和临床意义.方法 基因组DNA从患者骨......
多巴胺受体是多巴胺系统的重要组成成分,近年来研究显示多巴胺D1受体(DRD1)与一些神经精神疾病的病因密切相关,并有研究表DRD1受体基......
目的:建立实时定量PCR方法检测同一个体两条不同的HLA-C等位基因的表达水平。方法:构建HLAⅠ类等位基因外显子2和3数据库,设计等位基......
目的探讨伴高甘油三酯血症的2型糖尿病患者血浆纤溶酶原激活物抑制物-1(PAI-1)活性变化及机制.方法对108例2型糖尿病患者和40例健......
背景 胎儿和新生儿同种免疫性血小板减少症(FNAIT)是由母亲的抗胎儿血小板同种抗原产生免疫所致。在低频率的血小板同种抗原所致FNAI......
等位基因特异性PCR(allele-specific polymerase chain reaction,AS-PCR)是一种基于等位基因特异性引物引导的PCR技术,可以有效地分......
目的:建立检测胆固醇酯转运蛋白(cholesterol ester transfer protein,CETP)基因6种常见突变的等位基因特异性PCR技术。方法:应用......