苯酮尿症相关论文
应用PCR结合银染显色法分析了苯丙氨酸羟化酶基因内含子3中1个四核苷酸（TCTA）重复序列的多态性。结果表明，在52例正常人和23个PKU家系......
期刊
目的对6-丙酮酰-四氢蝶呤合成酶（6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase， PTPS）缺陷所致非经典型苯酮尿症家系先证者母亲现孕的第3胎......
<正> 某些先天性氨基酸新陈代谢异常可能伴有皮肤损害已为众所周知。常见的氨基酸血症、苯酮尿症明显地与色素减少有关。婴儿湿疹......
四氢生物蝶呤(BH4)反应性苯酮尿症是苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变导致PAH活性降低,且患者服用BH4后24h内血苯丙氨酸(Phe)浓度较服......
苯酮尿症可影响脑的发育,造成严重的智力发育障碍和累进性精神障碍,然而脑损伤的机制仍不十分明了.近来一系列研究发现,苯酮尿症小......
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......
本文共观察110例苯酮尿症。4例于3个月前开始治疗,智力发育正常。110例中90％有智力低下,30％有癫痫发作;全部均有高苯丙氨酸血症;8例......
