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遗传代谢病是一类表现为代谢异常的出生缺陷.生化检查是检测代谢异常的传统手段,其中串联质谱技术可高效实现一种实验检测多种疾病......
目的探讨外显子靶向捕获结合高通量测序技术在先天性白内障基因诊断中的应用价值方法收集1个先天性白内障家系先证者外周血，提取基......
原发性免疫缺陷病(PID)是一组由单基因突变所致的免疫遗传性疾病。单基因突变导致的免疫功能变化和疾病临床表型是揭示人体免疫系......
云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室位于云南省昆明市金碧路157号，以云南省第一人民医院遗传诊断中心为主体，有国务院特殊津贴专......
目的染色体异常和基因突变作为常见的遗传变异类型是许多疾病的致病原因,对染色体进行拷贝数分析和基因序列的变异分析已经广泛应......
高通量测序技术又称"下一代"测序技术(next generation sequencing, NGS)或深度测序技术(deep sequencing)，可以一次性对几十万至几......
目的:探讨江西省赣南地区地中海贫血基因型的分布特征,为地中海贫血的遗传诊断提供依据。方法:采用跨跃断裂点PCR(Gap-PCR)法检测......
近年来二代测序技术发展迅速,在精准医疗和遗传诊断上得到日益广泛的应用。对二代测序数据进行分析的一个核心环节是对遗传变异位......
目的探讨产前分子遗传诊断胎儿脆性X综合征的可行性。方法回顾性分析我院行定期产前检查的49例具有家族性智能低下或潜在高危因素......
外显子组测序主要包括3个步骤:目标序列的富集、DNA测序、生物信息学分析。笔者介绍了外显子组测序技术及其在遗传研究中的应用,分......
过去20年间,胚胎植入前遗传检测(PGD)主要通过卵裂球活检结合聚合酶反应(PCR)或荧光原位杂交(FISH),对胚胎的单基因遗传异常,以及......
智力障碍(intellectual disability,ID),是一种严重危害儿童身心健康的综合症,不但影响患者自身的生活质量,也给其家庭和社会带来......
