表现度相关论文
目的 报告1例家族性男性性早熟(familial male-limited precocious puberty,FMPP)患儿的临床特点,并对其黄体生成素受体基因(LHCGR......
完全性雄激素不敏感性综合征(com-plete androgen insensitivity syndrome,CAIS)或称睾丸女性化综合征是最常见的男性假两性畸形,......
多发性硬化患者(MS)的外周淋巴细胞同感染麻疹病毒的人的上皮细胞(HEp-2)形成的玫瑰花明显多于健康对照者淋巴细胞形成的玫瑰花。......
视网膜母细胞瘤(Retinoblastoma,以下简称RB)是儿童最常见的眼部肿瘤,以1:30000(Vogel 1954)的突变率散在发病。从1930年以来,由......
卵巢囊性畸胎瘤是一种常见卵巢肿瘤，国内统计约占所有良性卵巢肿瘤的16％。我院自1988年9月至1993年2月经超声检查、手术及病理证实56......
视网膜色素变性、智能低下、肥胖、多指(趾)畸形及性发育不全系Laurence-Moon-Biedl综合征(或称Laurence-Moon-Bardet-Biedl综合......
ＬＥＯＰＡＲＤ综合征一家系２例报道上海铁道医学院附属甘泉医院遗传科（２０００６１）王讳，邱维勤ＬＥＯＰＡＲＤ综合征又称进行性心肌病性雀斑样痣病（ｐｒｏｇｒｅｓｓｉｖｅｃａｒｄｉｏｌｎｙｏｐａｔｈｉｃｌｅｎｔｉｇｉｎｏｓｉｓ）或心脏皮肤综合征（ｃａｒｄ...
LEOPA......
本文报导一个家族的家族性糖尿病、白化病、眼球震颤的代谢和遗传病，并随访观察十年。在三代人中，第二代共有7位同胞兄妹，其中2位系正......
报告Waardenburg综合征三个家族共9例,其中7例系易氏家族成员,对此进行了系谱调查,结果符合常染色体显性遗传的规律,其群体外显率......
Bechwith-Wiedemann综合征(BMS)以先天性脐疝、巨去、巨人症、内脏增大及包括肾胚细胞瘤、肾上腺皮质癌、肝胚细胞瘤及横纹肌肉瘤......
例1．先证者（Ⅲ2），郭××，男，8岁。于1990年1月11日初诊。患儿自幼视物不清。全身无重要病史。患者系第二胎、剖腹产儿。父母非近亲联姻。......
Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ病发病年龄与Ｄ４Ｓ９５的甲基化［英］／ＲｅｉｋＷ…／／ＪＭｅｄＧｅｎｅｔ－９９３，３０。－１８５～１８８Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ病（ＨＤ）是一种完全显性并且外显率完全的神经变质性疾病，但其发病年龄却是易变的，至少受三种因素的影响。第一......
遗传世震颤又称持发性震颤、家族性震颤或良性震颤，是一种累及头、面、下颌、舌、臂及腿部，以震颤为唯一症状的常见运动障碍。我们在......
为弄清本综合征在国内发病特点、临床表现、遗传规律、防止其扩散、提高切实可行的防治措施，我们建立了全国性科系齐全（遗传、皮肤、......
正常情况下,遗传性别控制着性腺性别分化,性腺性别又支配着表型性别分化。如果遗传性别、性腺性别、表型性别三者不统一,出现内在......
目的研究中国人Marfan综合征基因突变情况。方法收集Marfan综合证家系16个，分别来自上海、北京、江西、吉林、浙江等地。16个家系中......
色彩是一部动画片中给人的第一视觉感受,直接左右着观众的情绪和感情,是极其重要的动画元素,本篇论文研究了它不同的表现形式,利用......
随着社会不断发展科技不断进步,舞台美术设计也随之取得了更高层次的发展。舞台表演是一种文化,是一种能够让观众赏心悦目鼓掌叫好......
《中华人民共和国婚姻法》明确规定了近亲禁止结婚,这既有益于优生优育,造福子孙,同时也有益于提高中华民族的整体素质。然而,仍有......
长江中下游流域地区适度发展早熟苹果可丰富我国南方果品市场，但目前北方地区栽培的苹果品种多难适应当地高温多湿的气候条件，筛选适......
随着素质教育的广泛提出,学前教育得到了空前的发展。学前教育作为学生最先接触的教育对幼儿的成长起着至关重要的作用。做好学前......
先证者(Ⅳ5) 男,23岁.15岁双手震颤,但病情较轻.18岁以后病情逐渐加重,表现为双手端饭受阻,穿针引线等精细动作不能完成,尤其是疲......
最近与维也那的Aue-Hauser博士,巴黎的E、R、lagolnitzer博士进行过非正式的讨论,认为沟纹遗传学(glyphogenetics)一词对于描述与......
视网膜海绵状血管瘤是一种罕见的血管错构瘤,可伴有颅内和皮肤血管瘤。本病系具有高度可变外显率及表现度的常染色体显性遗传。通......
遗传相关性胰腺炎是一种常染色体显性遗传性疾病,有80%的外显率和不同的表现度。绝大多数情况下与阳离子胰蛋白酶原基因的突变有关......
对双亲正常但有常染色体显性遗传病的患儿做遗传咨询是困难的。如此病为完全外显,它的出现通常归因于基因新突变,复发风险很低。......
本文报道了在安徽省宿县地区发现的一个Schmid型干骺端软骨发育不良症家族。调查涉及五代,患者10人(6男,4女),现存活6例(4男,2女),......
许多资料表明,来自父母双方的基因在功能上存在着差异,这一现象被称为亲代印迹。亲代印迹与一些遗传性疾病的外显率、表现度及肿瘤......
结节硬化综合征：遗传问题［英］／ＮｏｒｔｈｒｕｐＨ…／／ＪＤｅｒｍａｔｏｌ．－１９９２，１９．－９１４～９１９自１９世纪末期结节硬化综合征（ＴＳＣ）被描述以来，人们对它的认识与日俱增。２０世纪ＴＳＣＭ看作是一种常染色体显性遗传病。它......
热性惊厥（FC）是一种儿科常见疾病，具有明显的遗传倾向。我们对83个简单型FC家族进行了家系分析，并比较了不同性别的亲代在传递FC时，FC患......
报告4代10例 Huntington 氏舞蹈病,已死亡6例。由于本病的起病年龄较晚,在这一家系中今后可能会有新发现的病例。提出目前最有效的......
我们对1959年2月至1990年11月间以脑膜感染入院的患儿,在作脑脊液常规检查同时放免测定脑脊液β_2-微球蛋白(CSFβ_2-MG)含量。发......
先天性虹膜白化病是一种少见的先天性遗传性疾病。1909年宫内重志即有报告,1918年甲野谦三报告三个家族共发现6例,并进行较为详细......
本文报告先天性无泪点10例、4例为散发性,6例为同一家系上下两代,均患有1～4个泪小点缺失。手术探查5例7眼中11个缺如泪小点,均伴泪......
家族遗传性视网膜母细胞瘤(RB)临床上较少见,国内仅有个案报导,尚未见到大组家系与病例分析。积累这方面资料,为RB 的遗传学研究......
对同一家系11名显性遗传CSNB 患者进行全视野明视ERG 分析,发现8名患者出现异常,表现为:1.明视白光刺激的b 波峰时延长或振幅降低;......
