无创产前诊断相关论文
孕妇血浆中胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA，cff DNA)的发现，以及胎儿游离细胞(有核红细胞、滋养层细胞)分离技术的成熟，为无创产前......
目的探讨微滴式数字PCR(droplet digital PCR, ddPCR)技术在单基因遗传病无创产前诊断中的应用。方法应用ddPCR技术对母体外周血中......
母血中胎儿游离DNA的发现为单基因遗传病的无创产前诊断提供了新途径.过去10年来,相继发展了多种技术(实时荧光PCR技术、焦磷酸解......
产前诊断是预防具有遗传缺陷胎儿出生的最有效手段。目前产前诊断的方法主要包括有创产前诊断(绒毛膜取样、羊膜穿刺取样和脐带穿......
目的探讨孕妇外周血中游离胎儿DNA检测在染色体非整倍体无创产前诊断意义。方法选取2013年在该院接受外周血游离胎儿DNA检测孕妇1 ......
目的应用高通量测序技术对胎儿染色体非整倍体进行无创产前诊断。方法对2014年8月～2015年5月之间在扬州市妇幼保健医院产前诊断中心......
目的 探究母血游离胎儿DNA检测在染色体非整倍体无创产前诊断的应用及其临床价值研究.方法 选取我院在2015年9月-2017年5月期间收......
为了探讨利用21号染色体上SNP（单碱基多态性，single-nucleotidepolymorphism SNP）位点进行唐氏综合征产前诊断的可行性,建立一种快速......
目的:应用实时荧光定量PCR(RT-PCR)技术对不同孕周孕妇外周血浆胎盘特异性基因4(PLAC4)mRNA基因进行检测,寻找唐氏综合征产前诊断......
本文主要从以下几方面展开论述： 第一部分 β-地中海贫血无依赖先证者的无创产前诊断前期研究 目的： 本研究通过中国南方地......
目的:分析母血游离胎儿DNA检测在染色体非整倍体无创产前诊断的应用情况.方法:选取所在医院2017年07月—2018年07月期间接受无创产......
唐氏综合征是最常见的染色体非整倍体遗传病,该病尚无有效治疗手段,出生干预是预防该病的有效措施。传统的产前筛查与产前诊断均具......
地中海贫血是我国长江以南各省发病率最高、影响最大的单基因遗传病,目前尚无有效的治疗方法.在地贫高发地区有效开展婚前、孕前筛......
母血浆中胎儿游离DNA的发现为遗传疾病的诊断、妊娠相关疾病及无创性产前诊断提出新的研究思路，随着不断对母血浆胎儿游离DNA的检测......
目的初步探讨高通量测序技术检测孕母血浆游离DNA用于21-三体综合征（T-21S）胎儿产前诊断的可行性。方法收集10例T-21S胎儿的孕母血浆......
目的采用N-乙酰半乳糖（N—Acetyl—D—galactosamine，GalNAc）包被的玻片分离和富集胎儿有核红细胞（fetal nucleated red blood cells，FN......
目的探讨大规模平行测序无创基因检测在胎儿染色体非整倍体异常产前诊断中的临床应用价值。方法选择预约做产前诊断的高危孕妇914......
目的探索在孕早期利用子宫颈胎儿滋养层细胞进行无创产前诊断的可行性。方法用宫颈刷收集10例自然受孕的孕妇孕早期的子宫颈脱落细......
目的评价无创基因检测在胎儿染色体非整倍体诊断中的临床应用价值。方法选取253例高龄孕妇,在知情同意的原则下采集外周血血浆,对......
通过检测母体外周血中胎儿游离DNA(cffDNA)的SRY基因,确定胎儿性别,可评估胎儿性连锁遗传病的发病风险,降低病儿出生率。本研究建......
目的分析孕妇血浆游离胎儿DNA检测在无创产前诊断中的应用价值。方法选取我院2018年12月-2019年12月期间来做产前诊断的220例孕妇......
<正>一直以来,人们致力于开发一种早期、安全、准确的产前筛查方法以排查胎儿染色体异常,降低新生儿出生缺陷率。传统的介入性产前......
目的 研究早孕妇女生殖道中胎儿细胞的存在情况,用免疫细胞化学法确证胎儿细胞来源,寻找无创或微创的产前诊断取材方法及时机.方法......
产前诊断是遗传性疾病早期诊断的重要手段,可以有效减少出生缺陷的发生风险。以孕妇外周血中胎儿遗传物质为检测和分析目标的无创......
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苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU,OMIM#261600)是一种最常见的常染色体隐性遗传代谢病,因苯丙氨酸轻化酶(Phenylalanine Hydroxyla......
优生优育观念深入人心,无创伤性产前基因诊断受到广泛关注.孕妇尿液中游离胎儿DNA的发现为无创性胎儿产前基因诊断打开了新思路,其......
目的探讨孕期适时机会有效产前筛查联合产前胎儿染色体非整倍体(NTFTY)无创基因检测的临床路径及干预模式,提高对染色体疾病的检出......
α-地中海贫血是我国南部常见的单基因遗传病,其中以--SEA缺失型携带率最高,纯合的--SEA可致严重的胎儿贫血,可发生宫内死亡或在出......
<正>地中海贫血是世界上最常见的单基因隐性遗传病之一,主要分为α和β两种类型,另外还有部分罕见稀有型。该类疾病在热带和亚热带......
目的研究分析无创产前诊断胎儿常见染色体非整体异常的临床检查。方法选择2014年4月至2015年4月在我院进行治疗的400例孕妇,均进行......
目的探讨羊水穿刺在产前筛查无创高风险病例中染色体异常的产前诊断价值。方法选取2017年1月至2019年12月本院收治的105例产前筛查......
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......
经过近半世纪的探索研究,基于母体内胎儿细胞的产前检测技术随着新技术的开发和利用,尤其在单细胞测序技术长足发展这一背景下,正......
目的建立并评价1种纯合α0-地中海贫血排除性无创产前诊断的等位基因特异性实时荧光PCR技术(AS-qPCR)。方法用PCR微测序技术,检测S......
地中海贫血是全球广为流行的遗传性溶血性疾病,是最常见的单基因遗传病之一。因缺乏理想的治疗手段,在高发地区通过对高风险夫妇进......
地中海贫血是中国南方地区高发的单基因遗传病,携带率、发病率高,目前无根治手段,对患儿家庭带来沉重负担,目前首要预防措施是借助......
目的探讨孕妇外周血中胎儿游离DNA(cff DNA)在临床无创产前唐氏综合征(21-三体)诊断中的应用。方法收集1735例孕12-24w的单胎孕妇......
目的探讨孕中期孕妇外周血胎儿基因检测在无创性产前诊断胎儿染色体非整倍体中的应用。方法选取进行孕妇外周血胎儿DNA检测的孕妇1......
循环核酸包括循环DNA和RNA,是近年发现的一类新的血清/血浆分子生物标志物。循环核酸的发现、研究开创了无创性产前诊断的新领域。......
目的利用高通量测序技术检测孕妇外周血浆中游离DNA行胎儿非整倍体的临床实践研究。方法选择2012年9月至2013年9月在温州市中心医......
β-地中海贫血（β-thalassemia,简称β-地贫）是由于β珠蛋白基因突变导致β珠蛋白链合成减少或缺失所引起的溶血性贫血,重症β-地贫......
目的无创产前诊断(noninvasive prenatal testing,NIPT)是通过提取母体外周血中游离DNA,经高通量测序技术和生物信息学分析,发现游......
基于母体血浆中胎儿游离DNA(cffDNA)无创产前诊断(NIPD)某些单基因遗传病已用于临床,而且检测病种越来越多。NIPD为高危妊娠夫妇提......
复杂疾病的致病不是由于单个基因位点的显性或隐性的遗传所引起的,遗传因素在复杂疾病的发展中起着重要的作用,且其病因由多种因素......
产前检测及诊断是近两个世纪以来一项重要的医学技术。该技术可以检测胎儿遗传性疾病与染色体异常相关性疾病。传统的产前检测方法......
第一部分利用聚吡咯生物素混合纳米芯片对孕妇外周血中胎儿有核红细胞的捕获和“双阳性”荧光鉴定目的:利用纳米材料芯片分离捕获......
<正>产前诊断是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态,以及是否患有疾病等进行检测,其目的不仅限于发现尚无有效治疗手段的胎源性疾病......
