纯合子型相关论文
血红蛋白Bart′s胎儿水肿综合征(Hb Bart′s Hydrops Fetalis)是α—地中海贫血1纯合子型,完全缺失α—珠蛋白基因,基因型为(--/-......
地中海贫血患者的肾功能损害可能归因于慢性贫血、铁负荷过重以及去铁胺(DFO)的毒性。希腊的Koliakos G等分析了91名维持稳定的纯......
作者发现氯喹可预防镰状细胞贫血。作者选择64例杂合子型(AS)曾产过1个或多个镰状细胞贫血婴儿的母亲。这些妇女妊娠试验皆为阳性......
血红蛋白Ｂａｒｔ＇ｓ水肿胎儿综合征３例报告广东汕头市第二人氏医院温怡仙血红蛋白Ｂａｒｔ＇ｓ（ＨｂＢａｒｔ’ｓ）水肿胎儿综合征是α－海洋性贫血Ⅰ纯合子型，是罕见的新生儿或......
【《医学世界报导》1989年7月】美国匹兹堡大学 Mario Trucco 代表他们的研究组,在美国糖尿病学会的一次会议上报告称,不久便有一......
1939年挪威奥斯陆大众医院的Carl Muller认为家族性高胆固醇血症(FH)是一个基因突变引起的.1960年Avedis K.khachaduriah指出这种......
高胆固醇血症伴发全身腱黄瘤１例报告连争，张悦红，赵建滨，王惠珍指导：刘德文（生物化学教研室）高胆固醇血症伴发全身黄色瘤患者在临床上极为......
Intracranial hemorrhage (ICH) is a severe complication of Factor X (FX) deficiency. We report 6 homozygous patients with......
病例摘要患者女 ,18岁。因全身多部位黄色斑 18年 ,多关节肿胀4年于 2 0 0 3年 3月 12日来我院就诊。患者出生 5个月就开始在各手......
心肌梗死(myocardial infarction,MI)已成为人类最重要的死因之一,研究表明,染色体基因结构变异与MI存在一定的相关性,识别这些潜......
目的:测定K562白血病细胞系HLA -II等位基因型。方法:采用聚合酶链反应 -限制性片断长度多态性技术对K562白血病细胞系HLA -II类抗......
目的:探讨人凝血因子XA亚单位(FX-A)Val34Leu基因多态性与原发性脑出血的关系。方法:应用聚合酶链反应和限制性片断长度多态性技术......
目的:研究浙江省周期型马来丝虫等位基因酶谱。方法:用微量平面淀粉凝胶电泳法,检测浙江省周期型马来丝虫成虫180 条(雌60,雄120),......
中间型地中海贫血(以下“地中海贫血”简称“地贫”)包括一组不同基因型的综合征,但有相似中等程度的临床及血液学表现。本文报告......
目的研究CYP1B1第432密码子在广西壮族人群中遗传特征,为进一步研究CYP1B1基因多态性与疾病的发生易感性奠定基础。方法采用人工修......
在长期输血治疗过程中,全身的铁过荷将会影响到很多组织,这是临床中相当熟悉的情况。如果脏器还没有变质性病变,就不必给予特殊的......
地中海贫血国内不少省均有疒例报导,但原籍贵州且实验室资料较完整的疒例,文献报导颇少,我院自1969年内迂遵义以来,陆续发现地中......
Pelger-Huet白细胞畸形(简称PHA)表现为周围血中粒细胞核分叶不完全,核染色质较正常粗糙而凝聚,属常染色体显性遗传,主要为杂合子......
本文报道8例遗传性因子Ⅰ、Ⅶ、X 缺乏症的家族调查、临床出血特点、实验室检查结果和治疗情况。所有病例均系常染色体隐性遗传,纯......
遗传性蛋白 C 缺乏症(HPCD)是一种常染色体显性遗传性疾病。临床上纯合子型婴儿常表现为新生儿期暴发性致死性全身静脉血栓形成,杂......
原发性无纤维蛋白原血症多为常染色体隐性遗传病，患者多为纯合子型或杂合子型，约50％的病例发生于近亲婚配家系，临床治愈1例体会。......
新型的载脂蛋白B合成抑制剂mipomersen，用于纯合子型家族性高胆固醇血症患者辅助治疗的疗效及安全性未知，此研究对此进行了探讨。该......
1 临床资料患者女，17岁，因活动后胸痛3年，伴突发晕厥2次入院。患者3年前运动后反复有心前区闷痛，持续时间5～10min，休息后可缓解。近1年来......
家族性高胆固醇血症是一种常染色体共显性遗传疾病 ,是脂质代谢疾病中最严重的一种 ,常伴有高胆固醇血症和提早发生的动脉粥样硬化......
<正>家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia, FH）是严重的遗传代谢性疾病,是国际公认的全球性疾病[1],其主要临床特征包......
期刊
男,9岁。患儿于16个月前上学途中突然胸痛、气急、心悸与出大汗,就地站立片刻后缓解。此后类似发作多次,休息后能缓解,发作后感乏......
洛美他派（lomitapide）是治疗纯合子型家族性高胆固醇血症（HoFH）新型降脂药,直接结合并抑制三酰甘油转移蛋白微粒（MTP）,而清除全身低密度......
