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为探讨苯丙酮尿症的产前诊断途径，应用3种基因诊断方法从不同角度对16个苯丙酮尿症家系的苯丙氨酸羟化酶基因进行了分析。（1）聚合酶链......
等位基因特异性扩增(Allele-specific PCR简称:ASPCR)技术是一项快速、简便、低成本的检测等位基因单核苷酸多态性的新方法。作者......
目的 建立检测微量HIV-1 K103N耐药突变的等位基因特异扩增实时定量PCR(allele-specific real-time PCR,ASPCR)方法,用于微量K103N......
目的 了解河南省部分艾滋病患者抗病毒治疗效果及耐药发生情况,分析劣势耐药毒株在该人群本底存在情况.方法 以河南某农村149名初......
Leber视神经萎缩是一种典型的线粒体DNA突变所致的母系遗传病,好发于青壮年[1].早期临床表现常与视神经炎相似,有些患者有家族史,......
期刊
本文是关于基因诊断的原理及其分子生物学技术的概述．着重介绍了基因探针和Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹、聚合酶链式反应（ＰＣＲ）及等位基因特异聚合酶链式反应（ＡＳ－ＰＣＲ）和限......
应用等位基因特异性扩增及聚丙烯酰胺凝胶电泳银染进行β地中海贫血的基因诊断，并与琼脂糖凝胶电泳相比。结果发现ＰＡＧＥ银染色得到了更多......
前言福尔马林固定石蜡包埋组织（Formalin Fixed and Paraffin Embedded Tissues，FFPET）是病理学、法医病理学等学科进行疾病诊断和科......
前言5-羟色胺(5-hydroxytryptamine,5-HT)是人体新陈代谢过程中的一个重要物质,它广泛分布于体内各组织。作为中枢神经递质,参与多......
第一部分耳聋常见基因GJB2、PDS及线粒体1555A＞G的检测第一章直接测序法检测GJB2基因突变的研究目的：应用PCR+直接测序法研究GJB2基......
目的 根据等位基因特异性PCR(Allele-specific PCR,ASPCR)原理设计引物,检测广西HIV-1 CRF01_AE亚型pol基因逆转录酶区主要耐药突......
背景福尔马林固定石蜡包埋组织(Formalin Fixed and Paraffin Embedded Tissues,FFPET)是病理学、法医病理学进行疾病诊断和科学研......
