Charcot-Marie-Tooth病相关论文
Charcot-Marie-Tooth(CMT)病是一种遗传性的运动感觉神经病变,易引起高弓内翻足畸形.有关CMT病高弓内翻足治疗的高质量研究证据比......
Charcot-Marie-Tooth病(CMT)即进行性腓骨肌萎缩症,是神经系统常见的遗传病之一,目前已报道11个致病基因与Ⅰ型相关.近来研究发现,......
该文综述了 Charcot- Marie- Tooth病的分子遗传学研究进展 ,进一步探讨了 CMT(尤其是 CMT1A)的分子机制 ,并对其基因诊断方法进行......
Charcot-Marie-Tooth(CMT)病是神经系统常见的遗传性疾病之一，发病率为1/2,500～1/10,000。其临床特点为：对称性肢体远端肌肉萎缩，慢性......
江苏南通读者管志林来信说:今年27岁,两年前因双下肢无力,脚尖不能踮地,走路跛拐,双腿抬不起来求医。最后诊断为腓骨肌萎缩。请问......
Charcot-Marie-Tooth病(CMT)又名腓骨肌萎缩症或遗传性运动、感觉神经病(HMSN)是一组影响周围神经系统临床、亚临床的遗传多型性疾......
目的研究杂合子小鼠Kiflb基因剔除后导致的表现型,探讨其作为类似Charcot-Marie-Tooth （CMT）病动物模型的可行性。方法用Southern bl......
目的研究杂合子小鼠Kif1b基因剔除后神经系统的病理改变,为Charcot-Marie-Tooth（CMT）病动物模型的分型提供病理学依据。方法用PCR和S......
报告58例进行性神经性肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth病), 39例来自于12个遗传家族, 19例属散发病例,发病规律与文献报告相似.对患......
目的鉴定一个Charcot-Marie-Tooth病（CMT）家系的致病突变。方法根据家族史、临床表现和肌电图检查结果判断家系CMT分型。采集16名家......
目的：本综述主要阐述近年来Charcot-Marie-Tooth病以及相关疾病的基因、临床电生理、病理以及病生理研究进展。近年来的发现：遗传性......
Ｃｈａｒｃｏｔ－Ｍａｒｉｅ－Ｔｏｏｔｈ（ＣＭＴ）病是一组具有遗传异质性的末稍神经系统遗传病，近来人们发现Ｘ连锁显性Ｃｈａｒｃｏｔ－Ｍａｒｉｅ－Ｔｏｏｔｈ（ＣＭＴＸ１）与连接蛋白３２（Ｃｏｎｎｅｘｉｎ３２，Ｃｘ３２）基因突变有关。本文综述了Ｃｘ３２的拓扑学结构、Ｃｘ３２基因突变的......
Charcot-Marie-Tooth病(CMT)即进行性腓骨肌萎缩症,是神经系统常见的遗传病之一,目前已报道11个致病基因与Ⅰ型相关.近来研究发现,......
第一部分:低血磷性佝偻病家系的致病突变研究背景:低血磷性佝偻病(Hypophosphatemic Rickets,HR)是一种由近端肾小管磷酸盐重吸收......
目的分析X连锁Charcot-Marie-Tooth病1型(CMT1X)的发病机制及出现惊厥的可能原因。方法回顾分析1例合并惊厥发作的CMT1X患儿的临床......
神经系统遗传病是所有遗传病中最为重要的一类,是神经系统疾病和医学遗传学的重要组成部分。神经系统遗传病病种繁多。在目前所发......
Charcot-Marie-Tooth病(CMT)是一种进行性、神经性肌萎缩综合征,是周围神经系统最常见的遗传性疾病,易引起下肢足踝畸形,尤以高弓......
细胞质动力蛋白作为真核生物体内微管运输系统中的逆向运输蛋白具有重要的生理作用。编码该蛋白的基因发生突变往往会导致严重的疾......
P53分子介导的凋亡途径是细胞内重要的信号整合机制，通过识别细胞损伤启动下游促凋亡信号。PIG7是与P53诱导凋亡密切相关的基因，与代......
Charcot-Marie-Tooth病,是一组最常见的在遗传和临床上都具有高度异质性的家族性周围神经病,约占全部遗传性神经病的90%。其基本临......
目的总结合并发作性脑部症状的遗传性运动感觉性神经病又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT1X)的临床特征,结合文献复习探讨其出现发作......
Charcot-Marie-Tooth病（CMT）是最常见的一种遗传性周围神经病，是一组具有显著临床异质性和遗传异质性的疾病，主要表现为肢体远端肌肉进......
