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目的评估深板层角膜移植术治疗基质层角膜营养不良的临床效果。方法回顾性分析该院2012年1月至2018年12月收治的基质层角膜营养不......
目的建立应用荧光原位杂交(fluorescent in situ hybridization,FISH)方法检查进行性假肥大性肌营养不良(Duchenne/Becker muscula......
目的对比分析缺失型杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)缺失热区第46号和51号外显子缺失后形成的连接片段的断裂......
目的 研究Duchenne 型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患者及其基因携带者红细胞膜蛋白颗粒的变化情况,探讨DMD的......
Objective To review the recent research progress in dystrophin-related muscular dystrophy includes X-linked hereditary D......
X-连锁的dystrophin基因是目前人类基因组中最大的基因,长2400kb,有79个外显子,所以易于发生重排和重组而引起突变.大部分突变为一......
假性肥大型进行性肌营养不良症包括杜兴氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和贝克氏肌营养不良(Becker muscular dyst......
采用简单分离分析方法对遗传咨询门诊中发现的126个假性肥大型肌营养不良症患者家系进行分析,结果表明:假性肥大型肌营养不良症的散......
目的探讨长期透析营养不良患者血清炎性指标及 Lp、ADPN、HMGB1的变化情况。方法选取2011年1月~2013年1月的22例长期透析营养不良患......
目的研究儿童厌食伴消瘦与幽门螺旋杆菌(Hp)感染的关系。方法应用酶联免疫吸附法(ELISA)血清Hp-IgG检测56例厌食伴消瘦小儿与40例健康......
脑卒中患者常伴有吞咽困难和意识障碍,不能正常进食,最终导致营养障碍,并严重影响预后.对脑卒中后可能出现营养障碍的患者进行营养......