LEIGH综合征相关论文
遗传性视神经病变是一组由核基因/线粒体基因突变导致的伴或不伴其他系统损害的以视力下降及视神经萎缩为特征的疾病。国内临床以L......
病史摘要患者男，6岁，因"运动发育落后6年"就诊。患儿生后"呻吟、易激惹"，四肢肌张力低，拥抱反射及握持反射减弱，当地医院予以康复治......
目的线粒体疾病是一组由线粒体基因或核基因缺陷引起线粒体氧化呼吸链功能障碍为特点的罕见遗传性疾病,主要累及脑和肌肉组织。线......
病史摘要患儿，男性，10岁。6月龄内健康，7月龄时可独坐。7月龄时感冒，此后运动倒退。10月龄仍竖头不稳，不会坐，四肢无力。2岁时出现肌张力......
病史摘要先证者，男孩，2月龄时发现发育落后，伴有眼球震颤，视力及听力均有异常，1岁5月龄时出现抽搐症状，头颅核磁提示丘脑、中脑、脑桥异......
目的探讨1例临床拟诊为Leigh综合征患儿的遗传学病因。方法对患儿的临床表现及辅助检查结果进行分析，对患儿家系成员进行线粒体基因......
目的探讨以急性肺出血为突发表现的Leigh综合征的临床、影像学特点及基因分析。方法对2例分别于2012年和2014年入住安徽省儿童医院......
目的 分析1个母系遗传的Leigh综合征家系的线粒体突变.方法 描述该家系患者的临床和实验室特点,应用DNA芯片结合直接测序对该家系......
目的探讨罕见的MEGDEL综合征的临床及基因突变特点。方法总结1例MEGDEL综合征患儿的临床资料，检测其SERAC1基因突变情况，并结合文献......
Leigh综合征又称为亚急性坏死性脑脊髓病,是一种线粒体DNA基因缺陷疾病,其发病年龄较小,患者多表现神经系统损害,病情复杂多样,对......
对复旦大学附属儿科医院收治的3例肌无力患儿的临床资料进行回顾性分析，3例患儿在基层医院均被诊断为重症肌无力，口服溴吡斯的明效果......
目的:线粒体DNA 8344 A＞G(m.8344A＞ G)是肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维(mitochondrial myoclonus epilepsy with ragged-red fibers,MERR......
研究背景： Leigh综合征是线粒体病中的一种常见类型,新生儿出生发病率为1/40000,生命各个时期从婴幼儿至成人均可发病.目前报道......
线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)是由于线粒体DNA(mitochondrial DNA,mt DNA)或核DNA(nucleus DNA,n DNA)缺陷导致......
目的 探讨线粒体脑肌病Leigh综合征的氢质子磁共振波谱(1H-MRS)表现及其临床意义,为临床早期诊断和治疗提供帮助. 资料与方法 对32......
Leigh综合征是一种由于线粒体氧化磷酸化障碍所导致的严重退行性脑病。常染色体SURF1基因突变所致细胞色素C氧化酶缺乏是导致Leigh......
目的 探讨线粒体脑肌病中Leigh病的SURF1基因突变及PDHA1基因突变的磁共振波谱(MRS)特点,及Leigh病基因突变类型与MRS的关系.方法 ......
Leigh综合征是一组因不同的线粒体酶缺陷所引起的线粒体脑病.如果酶的缺乏为先天性,临床称之为亚急性坏死性脑脊髓病;若继发于维生......
Leigh综合征又称为亚急性坏死性脑脊髓病,是由遗传缺陷引起线粒体代谢酶异常,ATP合成障碍、能量来源不足,导致严重神经肌肉损伤,以......
Leigh综合征(Leigh syndrome,LS)是在能量代谢过程中由于某些酶缺陷引起的一种严重的致死性神经遗传病,具有明显的遗传异质性.该病......
亚急性坏死性脑脊髓病义称为线粒体脑肌病[1,2],是一种进行性神经变性疾病.我们最近遇到1例,现报告如下.......
Leigh综合征是与基因突变密切相关的一类线粒体疾病。文章通过回顾一家系中2例Leigh综合征患者的临床资料及基因检测结果,寻找可能......
研究背景线粒体病(mitochondrial diseases)一组由线粒体DNA (mtDNA)或核DNA(nDNA)缺陷导致的线粒体结构和功能障碍、ATP合成不足......
Leigh综合征(LS)又称亚急性坏死性脑脊髓病(subacutenecrolizing encephalomyelopathy),生前只能依靠临床诊断.其临床表现、生化及......
目的:线粒体DNA 8344 A>G(m.8344A>G)是肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维(mitochondrial myoclonus epilepsy with ragged-red fibers,MER......
目的:研究Leigh 综合征肌肉的超微结构.方法:取1例Leigh综合征患儿腓肠肌组织,经常规样品制备后进行电镜观察.结果:部分肌纤维出现......
目的:观察线粒体脑肌病患儿的临床表现,进行相应的护理干预。方法:对14例患儿针对主要临床表现进行对症护理,包括抽搐、头痛、呕吐......
目的探讨中国人Leigh综合征患儿的发病机制,并对已知的部分核基因和线粒体基因突变进行分析。方法对1992-2006年收集的来自我国28......
<正>Leigh综合征是一种少见的病因不明的X连锁常染色体隐性遗传性疾病,目前认为主要是染色体突变累及电子链复合物(electron trans......
目的:总结Leigh综合征临床、影像学与神经病理学特点,并探讨该病发病机制和诊断标准。方法:分析4例 Leigh综合征的临床表现、MRI特......
目的探讨Leigh综合征的临床病理特点。方法结合文献对Leigh综合征的病因、发病机制、临床特点及治疗进行分析。结果 Leigh综合征患......
目的探讨Leigh综合征头颅质子磁共振波谱(1H-MRS)的影像特点及诊断价值。方法对我院收治的临床诊断为Leigh综合征10例的头颅MRI及1......
研究背景线粒体位于真核生物的胞浆内,基本作用是通过氧化磷酸化(oxidative phosphorylation,OXPHOS)产生三磷酸腺苷(adenosine tr......
目的探讨儿童Leigh综合征的临床表现、诊断及预后。方法回顾性分析4例通过基因检测确诊的Leigh综合征患儿临床资料,并复习相关文献......
线粒体呼吸链复合物Ⅱ缺陷是较为少见的氧化磷酸化障碍性疾病。本文对1例单纯线粒体呼吸链复合物Ⅱ缺陷所致Leigh综合征患儿的诊疗......
目的观察并分析1例疑诊Leigh综合征患儿及其父母的线粒体相关基因突变情况。方法发育落后合并肌张力异常、疑诊Leigh综合征的患儿1......
目的 Leigh综合征是由于线粒体呼吸链能量代谢障碍所导致的遗传性疾病,是婴幼儿时期最常见的线粒体脑病之一,其发病的主要机制是由......
目的探讨Leigh综合征的临床表现、诊断及治疗方法。方法回顾性分析1例于2017年3月儿科重症监护病房（PICU）收治的以急性呼吸衰竭为表......
目的报告2例Leigh综合征的影像学及电镜改变特点,探讨影像学检查的诊断价值。方法对2例具有典型Leigh综合征临床表现的患儿行影像......
目的 报告 ４例 Ｌｅｉｇｈ综合征的神经病理和基因改变特点，探讨影像学检查的诊断价值。方法 对 ４例具有典型Ｌｅｉｇｈ综合征临床表现的尸解材料行病理检......
目的探讨成人型Leigh综合征的临床和病理特点。方法通过1例死后确诊为成人型Leigh综合征病例的临床症状、影像学检查及病理检查,系......
Leigh综合征是由于线粒体呼吸链能量代谢障碍所导致的遗传性疾病,丙酮酸脱氢酶E1浕亚单位(pyruvate dehydrogenase complex E1 alp......
Leigh综合征又称亚急性坏死性脑脊髓病,是线粒体呼吸链缺陷导致机体能量代谢障碍,以心、脑和骨骼肌等能量需求大的组织器官损害为......
目的 探讨线粒体基因T13094C突变致伴有颈髓病变的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）/Leigh叠加综合征的临床、影像、病......
目的探讨PDHA1基因突变所致丙酮酸脱氢酶复合物E1α亚单位缺陷Leigh综合征的临床特点及诊断和治疗。方法回顾分析2例因发育落后就......
<正>Leigh综合征(Leigh syndrome,LS)又称亚急性坏死性脑脊髓病,是一种严重的进行性神经系统变性病,绝大部分于儿童期发病,线粒体......
