神经系统遗传病相关论文
遗传性痉挛性截瘫(HSP)是罕见的神经系统遗传病,以缓慢进展的双下肢肌张力增高和肌无力为主要特征.其临床表型复杂、致残致愚率高.......
近年来,各种基因检测技术包括单基因测序、基因Panel、全外显子组测序和全基因组测序等被广泛应用于神经系统遗传病的诊断中。基因......
本文通过我所两年多遗传咨询的神经系统遗传病250例的总结，发现神经系统遗传病发病率高，病种多，以智能落后、惊厥为主诉者居多。本组......
近亲婚配致子代２人同患遗传性痉挛性截瘫王启春，王少石遗传性痉挛性截瘫是一种以缓慢进行的双下肢痉挛性瘫痪为其临床特征的神经系统......
遗传性共济失调(HA)是一组发病率较高的神经系统遗传病。在很多国家均有发生。本病发病机理不明,症状复杂,无特殊治疗及终止其遗......
亨廷顿病 (HD)是一种神经系统遗传病 ,疾病基因 -HD基因已被克隆 ,HD基因第一位外显子内含有CAG三核苷酸重复扩展序列 ,HD基因的 (......
有天生化遗传的基本知识目前已经开始在临床神经科学中具体应用,特别是从八十年代以来,关于重组DNA分子的理论和技术有了很大的发......
我国遗传工作者与医务工作者在神经系统遗传病方面已做了一定的工作,现对1950年至1985年这35年进行回顾。目前已报导的神经系统遗......
迄今国内尚未见有较为完整、系统的神经系统遗传性疾病分类,草拟制定出神经系统遗传性疾病的分类,这对广泛深入开展神经系统遗传......
据统计,神经系统遗传疾病近100余种,但迄今尚无统一的分类标准,现仅将常见的几种作一介绍。
According to statistics, there ar......
两家系进行性肌营养不良６例报告高世贵，王振友（山东省寿光市人民医院，２６２７００寿光市寿光镇医院）关键词进行性肌营养不良；家系报告进行性肌营养不......
Charcot- Marie- Tooth(CMT)病是一组具有遗传异质性的末稍神经系统遗传病 ,近来人们发现 X连锁显性 Char-cot- Marie- Tooth(CMTX......
遗传性痉挛性截瘫 (HSP)是一种临床、遗传异质性均很强的神经系统遗传病 ,按遗传方式可分为常染色体显性遗传 (AD)、常染色体隐性......
热休克蛋白(heat shock protein,HSP)又称为应激蛋白,是在高热、缺血、缺氧和其他应激条件下由变性蛋白诱导产生,它与细胞的许多生......
线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(mito-chondrial encephalomyopathies with lactic acidosis andstroke-like episodes,MELA......
脊髓小脑型共济失调是一组包括多种共济失调亚型,具有高度临床和遗传异质性的神经系统退行性疾病,现已有公认的各种分类方法;各亚......
分子遗传学新技术的应用大大推进了少见的神经系统遗传病的研究.利用这些新技术,使我们在某些遗传病缺陷基因的染色体定位方面取......
过去的十年里,由酶类缺陷导致的人类神经系统遗传病的生物化学研究进展迅速;在今后的十年中,DNA重组和连锁分析的引入会使这个领......
２０世纪后期 ,分子生物学理论和技术的迅速发展并向医学各学科的广泛渗透 ,为基因诊断和基因治疗的形成与发展准备了前提条件。许多致......
为了快速获得人类新基因的全长ｃＤＮＡ序列，设计了基因特异性引物和载体特异性引物进行巢式ＰＣＲ扩增，成功地从人脑ｃＤＮＡ文库中快速分离出Ｍ６ｂ１基因５’末端而......
概况神经系统的遗传性疾病以及可能有遗传成份的疾病或综合征,根据Pratt(1967)的统计在100种以上。Bird等报导华盛顿大学附属医院......
本文报告于1982年在广东省部分地区进行了152,318人口的神经系统遗传病流行病学调查工作。其结果显示患者总数为158例,患病率为10.......
肝豆状核变性(HLD)也称Wilson病,是一种由铜代谢障碍所致的常染色体隐性遗传病。我国自1932年首次见于报道以来,不少学者对HLD的......
遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HSP或SPG)是一组具有明显临床和遗传异质性的神经系统遗传病，临床表现为进行性双......
Huntington舞蹈病(HD)是一种以慢性进行性舞蹈样运动、精神障碍和痴呆为主要临床特征的神经系统遗传病。多年来,虽然已在病理学和......
肌营养不良症（Muscular dystrophy disease，DMD）是一类较为常见的进行性肌肉变性疾病，在神经系统遗传病中占的比率较高，表现为肌肉进行......
遗传性痉挛性截瘫(HSP或SPG)是一组具有明显临床异质性和遗传异质性的神经系统遗传病.按临床表现可分为单纯型和复杂型,单纯型以进......
神经系统遗传病及其基因治疗吴晓晖，康毅滨，魏勇，柴建华（复旦大学遗传研究所上海２００４３３）神经系统遗传病是一系列引起中枢和周围神经系统异常的......
遗传性痉挛性截瘫(HSP)是一组具有明显临床和遗传异质性的神经系统遗传病，发病机制复杂，分子遗传学研究发现8个疾病基因与HSP相关，其......
叶绍伟是广州市名中医、广州市中医医院神经内科主任中医师、中国中医药学会脑病专业委员会常委、广东省中医药学会脑病专业委员会......
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目的:构建具有绿色荧光蛋白(GFP)标记及嘌呤霉素(puro)抗性的重组慢病毒载体。方法:改建慢病毒载体质粒pLKO-1-puro的多克隆位点(M......
