遗传学诊断相关论文
多发性内分泌肿瘤2型（MEN2）是一种常染色体显性遗传的神经内分泌癌症综合征，临床特征性表现为甲状腺髓样癌，伴或不伴嗜铬细胞瘤、甲状......
目的： 利用多种分子遗传学技术研究一例常规染色体核型诊断为21/22三体的发育迟缓伴孤独症患儿,明确遗传学诊断,寻找致精神发育伴孤......
目的：对疑似SMN1基因单拷贝的SMA病例进行运动神经元存活基因1(SMN1)的点突变检测,明确患儿的遗传学诊断.在mRNA水平分析这些SMN1点......
临床遗传学是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。本文介绍遗传学诊断方法，包括染色体核型分析、Y......
PGD/PGS实验室应建立在经省级医疗行政管理部门批准开展植入前遗传学诊断技术的试点或正式运行的医疗机构。PGD/PGS实验室应具备的......
文中对1例非典型21-羟化酶缺乏症(NC-21OHD)行体外受精-胚胎移植病例进行介绍。通过该病例可以得到以下启示：注意高雄激素血症患者......
目的:对一例复发性流产患者进行遗传学诊断及辅助生殖技术治疗.方法:采用微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术对夫妇双方外周血,以及实......
Prader-Willi综合征(PWS)是一种与基因组印记相关的遗传性疾病，主要表现为肥胖、精神发育迟缓和生长发育障碍，发病率约为1/12000-1/2......
目的 探讨侧脑室增宽(VM)胎儿的产前遗传学诊断及预后.方法 回顾性分析2017年1月至2020年1月安徽医科大学附属省妇幼保健院产前诊......
本规范针对"高通量基因测序技术在人类胚胎植入前遗传学诊断(pre-implantation genetic diagnosis,PGD)和植入前遗传学筛查(pre-im......
目的：应用酚提取法以提高纯化孕妇血中胎儿DNA的浓度，并应用套式PCR技术确定男性胎儿SRY基因的存在。方法：孕妇血浆和血清5-10ml采自......
产前遗传学诊断行羊膜穿刺前,以超声仪协助诊断问题,目前尚未被普遍应用。羊膜穿刺前应用超声扫描方法,曾有过介绍应用在可能有遗......
报道了350例羊水穿刺(怀孕第二个三个月)用于遗传病产前诊断的结果。其中193例是由于母亲年龄超过35岁,具有不平衡染色体异常的胎......
Simoni 等于1983年介绍了用 CVS(Chorionic villus samples)的直接染色体分析作胎儿细胞遗传学诊断比妊娠中期的羊水细胞染色体分......
通常在孕早期用绒毛膜标本(CVS)进行产前诊断,以代替羊水穿刺进行胎儿细胞遗传学诊断。但是,已有一些关于绒毛膜核型同胎儿核型不......
根据人体胚胎发育的形态学证实,人体绒毛膜细胞具有与胎儿相同的遗传学特征.因此,应用孕早期6～10周绒毛细胞进行细胞遗传学、酶、......
对1983年～1988年非免疫性胎儿水肿72例进行分柝研究并与1966年～1982年诊断为本病时的胎龄、诊断方法、病理发现作比较。依其病理检......
早期羊膜腔穿刺用于产前诊断何祖国综述张辨真审校（重庆第三军医大学大坪医院妇产科，６３００４２）ＡｐｐｌｉｃａｔｉｏｎｏｆＥａｒｌｙＡｍｎｉｏｃｅｎｔｅｓｉｓｉｎＰｒｅｎａｔａｌＤｉａｇｎｏｓｉｓＨｅＺｕｇｕｏ（ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＯｂｓｔｅｔｒｉ...
Early amniocentesis for prenatal diagno......
发生在绒毛取样的细胞遗传学检测的不一致性证实了沿着滋养层-胚胎轴存在着一种细胞核型可变性的可能。尽管存在可变性,但大量研......
Ｐｒａｄｅｒ－Ｗｉｌｌｉ综合征的遗传学问题重庆医科大学遗传优生教研室（６３００４６）王应雄审校郑增淳近十余年来对Ｐｒａｄｅｒ－Ｗｉｌｌｉ综合征（ＰＷＳ）的细胞遗传学研究揭示许多患者存在较为特定的......
反复自发流产夫妇的细胞遗传学诊断（附１例世界首报染色体异常核型）广州军区广州总医院医学实验科（５１００１０）江悦华，张中芬反复流产是二次以上的自......
着床前胚胎遗传学诊断(PGD)于90年代初确立,该技术使遗传病的诊断提前至胚胎着床前,不仅避免了流产术,也使早期基因治疗成为可能。......
七十年代的工作将X连锁的智力障碍与染色体脆性位点Xq27联系起来了。脆性X综合征是仅次于Down’s综合征导致智力障碍的最常见的通......
胎儿出生前诊断的适应证及其方法胎儿出生前诊断可查出妊娠中胎儿有无疾病，现代分子遗传学和影像诊断进展很快，扩大了许多疾病的诊断......
染色体平衡易位携带者（chromosomebalancetranslocationcarrier）是发生自然流产、生产智力低下儿及畸形儿的主要原风之一。现对女性......
近年来，分子生物学诊断和细胞分离技术的快速发展，使得人们可以利用母体静脉血中的胎儿细胞做遗传学诊断，这使产前诊断获得一次飞跃。......
1970年以来,妊娠中期的羊膜腔穿刺(MA),是产前细胞遗传学诊断的最安全方法。妊娠早期采用绒毛活检的方法行产前诊断,有诸多问题。......
１９６９年，Ｗａｌｋｎｏｗｓｋａ首次报道在母血循环中可能存在胎儿细胞，随后一些学者相继证实了这一发现，但由于其含量极其稀少故很难用于产前诊断。到了１９９０年，随着分......
胚胎移植前遗传学诊断是在移植前对胚胎进行遗传病的检测,确定胚胎正常后,再进行移植。其基本技术包括活检、细胞染色体或基因分析......
植入前遗传学诊断是对体外受精的胚胎进行遗传学诊断 ,将正常的胚胎植入子宫 ,其技术主要包括胚胎活检、聚合酶链反应及荧光原位杂......
目的探讨1例Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)患儿的遗传学诊断及发病机制。方法对患儿的血样本进行染色体核型分析......
Objective: To identify additional factors, such as maternal age or factors related to previous reproductive outcome or f......
To use preimplantation genetic diagnosis for achieving a polycystic kidney disease (PKD)free pregnancy for a couple in......
Objective: To describe the application of preimplantion genetic diagnosis to a carrier couple for leukocyte adhesion def......
建立孕期每阶段染色体检测技术是分析识别诊断染色体病的关键,本研究旨在探讨建立规范可靠的诊断技术,对1286例孕妇成功地进行核型......
传统的羊膜腔穿刺和绒毛吸取是目前许多医院较为常用的产前诊断技术,因其操作易导致流产、胎儿损伤或死亡、宫内感染、羊膜破裂等,......
先证者(Ⅲ6)男,43岁,在遗传病调查中发现长脸、前额突出、头围大、眼距正常,厚唇,招风耳,骨关节松弛,巨睾,平足,胆怯孤僻,智力低下......
本文介绍导致人类３种性联免疫缺陷症的特异性基因缺陷，其中无γ球蛋白血症（ＸＬＡ）由编码Ｂ细胞的特异性的酪氨酸激酶（ＢＴＫ）基因突变所致。高ＩｇＭ综合征（ＨＩＧＭ）系......
