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患者女,28岁,结婚4年,早期自然流产2次.查体:身高1.63 m,体重48 kg,眼距宽.患者月经正常.夫妇智力正常,非近亲结婚,细胞遗传学检查......
我国一般人群中异常染色体携带者占0.47%[1],各种不同的染色体畸变类型对生育的影响亦不同.虽然各种教科书对不同的异常染色体携带......
染色体突变通常叫做染色体畸变。可以分为两大类:一是染色体数目的改变,二是染色体结构的改变。这一般并不涉及到基因结构的改变,......
染色体异常是导致男性不育的一个重要原因。不同类型染色体异常的生殖细胞进行减数分裂时形成不同类型的配子,且各种异常配子所比......
目的探讨染色体倒位对妊娠结局的遗传效应。方法对2009年1月至2011年2月因不良妊娠生育史在本院妇科门诊及优生门诊遗传咨询的3 61......
目的 对1例女性血友病A(HA)患者进行产前诊断,探讨其分子发病机制.方法 利用测定FⅧ活性(FⅧ:C)、出血时间(BT)、血管性血友病因子......
目的探讨纳米孔测序技术在检测血友病A倒位的可行性。方法采集临床上已经明确为血友病A倒位携带者的外周血样，提取基因组DNA，应用纳......
神舟飞船总设计师戚发轫爷爷和中国第一位太空人杨利伟叔叔，大家一定都知道吧？因为一次机会，编辑小童很幸运地近距离感受了“神舟之父......
一、知识梳理（预习作业）1.染色体结构的变异（1）概念：由 的改变而引起的变异（2）种类：①缺失：染色体 缺失引起的变异②重复：染色体中 某......
研究了177例携有350个断裂点的染色体结构重排患者。结果显示，350个断裂点中，与脆性位点位置一致的断裂点数目大于两者随机吻合的理......
人类外周血淋巴细胞培养技术和显带方法的应用 ,使人们不仅可以根据带型鉴别每一条染色体 ,同时还能深入地研究染色体的形态、变异......
目的探讨多重荧光定量PCR(QF-PCR)技术在快速产前诊断常见非整倍染色体中的临床应用价值。方法应用QF-PCR技术快速诊断205例产前羊......
目的 探讨染色体倒位的遗传学效应并进行临床分析.方法 对长沙地区共2040例因各种原因来我院就诊的患者进行染色体分析,其中包括11......
目的探讨胎儿染色体倒位的表型效应。方法回顾性分析147例产前诊断为染色体倒位的胎儿的细胞遗传学特点和超声波检查结果。结果 71......
目的分析不良孕产夫妇外周血染色体异常检出率及异常核型分布,为天津地区优生优育及辅助生殖技术中的遗传问题提供理论指导。方法......
本文报道2例自然流产患者异常染色体核型为46,XY,inv(11)(q22q23)和46,XX,t(2;15)(q31;q15);1例无精患者异常核型为46,X,t(y;22)(q......
目的对25对有自然流产史的夫妇进行细胞遗传学检查,探讨染色体异常与自然流产的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养进行染色体核型......
目的 探讨双色荧光原位杂交(D-FISH)技术在检测急性粒-单核细胞白血病(M4)inv(16)中的价值.方法 用荧光素直接标记的双色断裂点分......
血友病的基因诊断是预防血友病患者出生,实现优生优育的根本措施.综合使用直接和间接基因诊断措施是血友病基因诊断的基本策略;在......
４７，ＸＸＹ是一种常见的性染色体核型异常。随着细胞遗传学的普及和应用，愈来愈多的文献报道证实，由４７，ＸＸＹ核型异常引起的克氏综合征是男性不育中最常......
本文对前来我室进行遗传咨询的182对反复自发流产夫妇进行染色体分析,发现染色体异常核型23例,异常发生率6.32%,其中平衡易位16例......
本室自1999年1月～2000年12月对350例原发性不孕、自然流产、婚前体检者进行了外周血染色体核型分析,发现异常核型32例,异常检出率为......
目的研究平衡易位和倒位携带者对下一代的影响.方法对94例染色体异常者,其中平衡易位70例、倒位携带者24例的妊娠结果进行分析.结......
应用双色荧光原位杂交的方法，国内首次报道一例特殊inv（Y）异常的性质，探讨Y染色体倒位结构异常的形成机理以及与习惯性流产临床表型的......
染色体结构畸变是染色体病发生的重要原因之一,临床上常见有缺失、重复、倒位、易位等类型.......
目的：对无精及少弱精患者进行染色体核型分析，探讨常染色体结构异常与男性精液异常的关系。方法对775例无精及少弱精症患者进行外周......
1稻瘟病菌致病性变异的机制对于稻瘟病菌致病性变异产生的原因主要有以下8个方面：1有性杂交;2异核作用;3位置效应,有研究显示,基因......
DNA计算与遗传算法的集成起了科学界的广泛关注。交叉操作是DNA遗传算法（DNA-GA）的核心,其效率和精度直接影响到计算结果。论文主要......
目的研究染色体分析在精子库供精者(Donor)筛查中的作用,防止供精人工受精后出生遗传病患儿.方法应用染色体G显带,对706例Donor的......
目的探究分析不良孕育史夫妇外周血染色体核型。方法2018年1月-2019年5月,本院收治不良孕育史夫妇587对,抽取587对夫妇的外周血行......
目的分析9号染色体形态改变是否导致遗传效应。方法 796例患者作染色体分析。结果发现16例9号染色体形态改变,9号染色体倒位10例,......
目的：观察新法放置活性圆宫IUD（简称圆宫）的效果与安全性。方法：将门诊检查发现的位置倾斜、下移、倒位圆宫取出重新放置,术后检查圆宫......
目的该研究针对温州地区甲型血友病(HA)家系,首先进行直接基因诊断,然后根据可变数目串联重复序列(VNTR)多态性、短串联重复序列(S......
在亚洲,植物黄芪(Astragalus membranaceus)是一种重要的药用植物。用于中药生产加工的主要是黄芪的两个变种,蒙古黄芪(A. membran......
我们对本室追踪了25年的具有智力障碍和轻微面部异常表型特征的一名男性先症者进行分析研究，高分辨G-显带染色体检查发现明显的臂间......
目的:探讨节育器异位(横位、倒位)对育龄妇女的影响,完善超声对节育器异位的监测。方法:应用阴道超声监测节育器位置,对352例节育......
通过对本地区9号染色体倒位患者发生率及临床表现的分析,探讨9号染色体倒位与临床效应的关系,为临床遗传咨询提供理论依据。采用微......
