SMN基因相关论文
目的通过回顾分析1型、2型SMA患儿临床及基因检测资料,深入了解该病临床特征与基因变异关系,提高对该病的全面认识,为进一步多学科......
目的对广西柳州地区4931例孕妇进行脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)突变携带者筛查，了解本地区人群SMN1基因拷贝数异常......
儿童型脊髓性肌萎缩症是常见的遗传性神经肌肉病,为常染色体隐性遗传.SMN1基因纯合缺失和微小突变是该病的主要病因,其高度同源拷......
期刊
目的 对1例脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)患者及其家系成员的SMN基因行突变分析.方法 采用多重连接依赖性探针扩增(mul......
目的:对曾经生育脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿家系及正常产检夫妇筛查同为SMA携带者的孕妇进行产前诊断.方法:5个曾生育过SMA患儿的家......
目的：检测脊肌萎缩患儿ＳＭＮ基因第７外显子缺失。方法：应用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）结合限制性内切酶技术检测ＳＭＮ基因第７外显子。结果：４例典型ＳＭＡ患儿有ＳＭＮ基因第......
目的 :研究国人脊髓性肌萎缩 (SMA )基因缺失特点。方法 :应用 PCR扩增及限制性内切酶技术对 15例儿童型 SMA ( 型 7例 , 型 4例 ,......
目的:了解中国人儿童型脊髓性肌萎缩症(SMA)的基因缺失情况、基因序列,探讨对SMA进行产前基因诊断的价值和可行性,为SMA寻求快速、......
目的研究散发型肌萎缩侧索硬化(SALS)患者SMN基因的缺失情况及SMN基因不同拷贝数与SALS发病可能存在的关系。方法1、应用聚合酶链......
研究目的： 1.研究在我院门诊或病房就诊的ALS患者SODl基因的突变类型，分析其基因型和表型的关系。 2.研究在我院门诊或病房就......
前言脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA),是较常见的常染色体隐性遗传病。本病由于脊髓前角运动神经元变性导致进行性、......
目的 对一婴儿型脊肌萎缩症家系进行产前基因诊断。方法 用 PCR-酶切技术对一家系孕 1 7w的风险胎儿进行 SMN基因外显子 7缺失的......
目的 探讨少年型脊肌萎缩症(juvenile spinal muscular atrophy,SMAⅢ)的临床特征、基因型及相关实验室检查.方法 收集并分析18例......
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)属常染色体隐性遗传神经退行性病变,是由SMN1基因的纯和缺失或突变所致,SMN1基因存......
目的 探讨儿童脊肌萎症（ＣＳＭＡ）的基因诊断方法。方法 ＰＣＲ－酶切分析法对７例ＣＳＭＡ患儿进行运动神经元生存（ＳＭＮ）基因的基因诊断分析，结果 ７例ＣＳＭＡ患儿ＳＭＮ基因７号８号一......
病例:先证者,男,7岁,病史由母代述,可靠。出生至8个月与同龄小孩比,无异常发现。清楚的记得,高兴时,他可在我的身上跳。8个月开始,......
脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是一种常染色体隐性遗传病，是由于脊髓前角细胞变性导致的肌肉萎缩，研究表明其发病与SMN......
对一婴儿型脊肌萎缩症家系统进行前基因诊断。；方法用ＰＣＲ－酶切技术对一家系孕１７ｗ的风险的胎进行ＳＭＮ基因外显子７缺失的检测。结果此风险胎儿ＳＭＮ基因......
目的：应用多重连接依赖式探针扩增法（MLPA）和聚合酶链式限制性片段长度多态性分析（PCR—RFLP）技术对30例临床疑似脊肌萎缩症（SMA）患者进行......
目的探索将测序技术应用于缺失型脊髓性肌萎缩症(SMA)基因诊断的可行性。方法设计2对引物,PCR扩增SMA致病基因运动神经元生存基因(......
目的总结各型脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿典型的与非典型的临床特征，为在更广范围内指导SMA分子发病机制的进一步研究。方法对存在SMNI基......
检测脊脊肌萎缩必ＳＭＮ基因第７外显子缺失。方法：应用聚合酶链式反应结合限制性内酶技术检测ＳＭＮ基因第７外显子。结果：４例典型ＳＭＡ患儿有ＳＭＮ基因第７外显子......
目的：研究国人脊髓性肌萎缩（ＳＭＡ）基因缺失特点。方法：应用ＰＣＲ扩增及限制性内切酶技术对１５例儿童型ＳＭＡ（Ⅰ型７例，Ⅱ型４例，Ⅲ型４例）和２例成人型ＳＭＡ进行运动神经元......
目的:对西南地区SMA患儿的自然病史及生存现状进行分析,为临床开展SMA的综合管理、基因修饰治疗、改善SMA患儿的生活质量提供依据......
目的对2例SMN1基因非纯合缺失的脊肌萎缩症（SMA）患者及其家系成员进行SMN1基因微小突变分析。方法采用多重连接依赖性探针扩增（MLPA）技......
患儿,男,18个月,因运动发育落后于2009年11月2日收入院。患儿出生时产程长,轻度窒息。5个月时家属发现患儿全身软,翻身、竖头困难;......
脊髓性肌萎缩症,简称脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)是一种在婴幼儿和青少年中常见的常染色体隐性遗传病,因脊髓前角α......
目的:探讨脊髓性肌萎缩症(SMA)产前基因诊断的方法.方法:采集2例有SMA阳性家族史的胎儿脐带血,应用错配聚合酶链反应-限制性片段长......
目的对脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿进行基因诊断并分析其临床特点,为早期诊断和治疗,以及遗传咨询及产前诊断提供依据。方法收集17例......
目的探讨多重连接依赖探针扩增(Multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术对脊髓性肌萎缩症(SMA)患者及携带者......
目的通过两例脊髓性肌萎缩症(SMA)产前诊断病例总结脊髓性肌萎缩症的致病特点及产前基因诊断方法,为遗传咨询提供指导依据。方法综......
研究目的:通过对青岛地区妊娠期的女性进行脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)突变携带者的筛查,初步了解本地区妊娠女......
目的以中国西南地区汉族人群为研究对象,构建脊肌萎缩症(SMA)相关基因拷贝数变化频率,为SMA的临床诊断和分型提供依据。方法收集62......
目的:建立有效快速的脊肌萎缩症(SMA)的基因诊断和有脊肌萎缩症患儿生育史孕妇的产前诊断方法。方法:应用聚合酶链式反应和限制性......
期刊
进行性近端型脊髓性肌肉萎缩症,简称脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一组常见的常染色体隐性遗传病,其在活婴中的发病......
目的脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)是一种以脊髓前角退行性变为特征的常染色体隐性遗传病,表现为下运动元性、进行性......
本文就脊髓性肌萎缩临床分型的分子遗传学研究方面的进展进行了综述.SMN2基因拷贝数、SMN基因mRNA、SMN蛋白、细胞核内gems数、NAI......
