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[会议论文] 作者：麻宏伟;王丽波;胡曼;任爽;谭迎花;,
来源：2011年第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议 年份：2011
目的：通过对使用重组人生长激素(rhGH)治疗的特发性矮小(ISS)和特纳综合征(TS)的患儿进行胰岛素样生长因子-1(IGF-1)、胰岛素样生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3)及血清ALP的监...
[会议论文] 作者：邢雪莎,刘双,王述森,麻宏伟,罗阳,
来源：第十二次全国医学遗传学学术会议 年份：2013
目的 甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一种较常见的遗传性有机酸代谢疾病,为常染色体隐性遗传.由于甲基丙二酰辅酶A(methylmalonyI coenzyme A,MMCoA)变位酶(methylmalonyI-CoA mutase,MCM)缺乏或辅酶-5脱氧腺苷钴胺素合成障碍导致MMCoA到琥珀酰......
[会议论文] 作者：邢雪莎,王贺意,罗阳,黎芳,麻宏伟,
来源：2016年儿童生长发育相关疾病学术研讨会(第15届) 年份：2016
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[会议论文] 作者：王宇, 麻宏伟, 曹丽华, 刘芳, 陈晨, 罗阳,,
来源： 年份：2004
目的维生素D依赖性佝偻病Ⅰ型（Vitamin D dependent ricketsⅠ,VDDRⅠ）是一种以低钙血症、尿磷增多、骨骼损害为特征的常染色体隐性遗传病。该病是一种少有的非营养性佝偻病,国...
[会议论文] 作者：宋莹,麻宏伟,黎芳,胡曼,任爽,宇亚芬,
来源：2013中国儿童保健学术年会 年份：2013
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[会议论文] 作者：黎芳;麻宏伟;宋莹;胡曼;任爽;宇亚芬;,
来源：中华医学会第十八次全国儿科学术会议 年份：2013
目的：分析软骨发育不全、软骨发育低下及假性软骨发育不全三种短肢型遗传性骨代谢性疾病的临床表现、骨骼X线表现及基因结果.方法：对基因确诊的10例短肢型遗传性骨代谢性疾病的......
[会议论文] 作者：陈晨,罗阳,麻宏伟,李岭,张阳,曹丽华,
来源：第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会) 年份：2009
目的 杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种以四肢近端骨骼肌进行性变性、坏死和小腿腓肠肌假性肥大为主要临床特征的X-连锁隐性遗传病,目前尚无有效治疗方法 .Dystrophin基因是目前所知DMD的唯一致病基因,因此进行DMD的基因分析和产前诊断......
[会议论文] 作者：曹丽华,麻宏伟,罗阳,王丽波,王述森,
来源：第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会) 年份：2009
目的 强直性肌营养不良(myotonic dystrophy,DM)是多系统受累的常染色体显性遗传病,主要累及骨骼肌、心肌、晶状体、内分泌系统和皮肤等.DM是基因组中寡核苷酸串联重复序列存在不稳定扩增所致.目前研究认为与DM相关的基因有2个：DM1型致病基因DMPK位于19q13.3,编......
[会议论文] 作者：任爽, 麻宏伟, 胡曼, 王丽波, 王琳, 黎芳, 宋莹,,
来源： 年份：2004
目的了解孤独症患儿早期特异性临床表现;分析CHAT-23量表核心项目和初筛阳性标准在临床的适用性。方法随机选取18～36个月来我院发育儿科就诊的儿童,运用M-CHAT-23量表对其进行...
[会议论文] 作者：邢雪莎[1]刘双[1]黎芳[2]麻宏伟[2]罗阳[1],
来源：中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会 年份：2013
目的:Cornelia de Lange综合征是一类罕见的累及多器官系统的遗传异质性疾病,主要特征是特殊面容、胎儿宫内及出生后生长迟滞、多毛症、上肢复位缺陷,常见的器官异常包括上睑...
[会议论文] 作者：刘双[1]邢雪莎[1]宋莹[2]麻宏伟[2]罗阳[1],
来源：中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会 年份：2013
目的:多种羧化酶缺乏症(MCD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,临床上主要表现为神经系统及皮肤的损害.根据缺陷酶的不同,可分为生物素酶缺陷症(BTD)和全羧化酶合成酶缺陷症(H...
[会议论文] 作者：邢雪莎[1]刘双[1]黎芳[2]麻宏伟[2]罗阳[1],
来源：第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会 年份：2014
目的:遗传代谢性疾病(inherited metabolic diseases,IMD)是由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体功能缺陷,从而导致机体生化代谢紊乱,造成中间或旁路代谢产物蓄积...
[会议论文] 作者：邢雪莎[1]刘双[1]黎芳[2]麻宏伟[2]罗阳[1],
来源：第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会 年份：2014
目的:丙酸血症(propionic acidemia, PA)是一种较常见的常染色体隐性遗传性有机酸血症,以支链氨基酸和偶数链脂肪酸代谢异常为主要特点.患病率有种族和地区差异.丙酸血症临床...
[会议论文] 作者：邢雪莎[1]胡曼[2]刘双[1]麻宏伟[2]罗阳[1],
来源：中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份：2012
甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一种常见的有机酸血症,其患病率美国为1：48000,日本为1：50000,中国尚无统计.该病属于常染色体隐性遗传病,主要由于甲基丙二...
[会议论文] 作者：吴雨虹,邢雪莎,黄帅武,王述森,罗阳,麻宏伟,
来源：2011中国遗传学会大会 年份：2011
遗传性多发性外生性骨疣是一种累及软骨化骨的以骨骼系统多发性外生性骨疣为特征的疾病，常见于长骨干骺端，呈对称性分布，发病率≥1/50000。HME为常染色体显性遗传病，具有遗传......
[会议论文] 作者：吴雨虹,麻宏伟,邢雪莎,黄帅武,王述森,罗阳,
来源：2011中国遗传学会大会 年份：2011
遗传性多发性外生性骨疣是一种累及软骨化骨的以骨骼系统多发性外生性骨疣为特征的疾病，常见于长骨干骺端，呈对称性分布，发病率≥1/50000。HME为常染色体显性遗传病，具有遗传......
[会议论文] 作者：王谦, 林长坤, 任梅宏, 崔婉婷, 武盈玉, 麻宏伟, 金,
来源： 年份：2004
假肥大性肌营养不良症是一种严重的神经肌肉疾病,分为 DMD(Duchenne muscular dystrophy)和 BMD(Becker muscular dystrophy),均是由于 dystrophin 基因突变所致。鉴于本病至...
[会议论文] 作者：曹丽华[1]麻宏伟[2]罗阳[1]王丽波[2]王述森[1],
来源：第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会) 年份：2009
目的 强直性肌营养不良(myotonic dystrophy,DM)是多系统受累的常染色体显性遗传病,主要累及骨骼肌、心肌、晶状体、内分泌系统和皮肤等.DM是基因组中寡核苷酸串联重复序...
[会议论文] 作者：陈晨[1]罗阳[1]麻宏伟[2]李岭[3]张阳[1]曹丽华[1],
来源：第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会) 年份：2009
目的 杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种以四肢近端骨骼肌进行性变性、坏死和小腿腓肠肌假性肥大为主要临床特征的X-连锁隐性遗传病,目前尚无有...
[会议论文] 作者：王宇[1]麻宏伟[2]曹丽华[1]刘芳[2]陈晨[1]罗阳[1],
来源：第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会) 年份：2009
目的 维生素D依赖性佝偻病Ⅰ型(Vitamin D dependent rickets Ⅰ,VDDRⅠ)是一种以低钙血症、尿磷增多、骨骼损害为特征的常染色体隐性遗传病.该病是一种少有的非营养性佝...
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