RETT综合征相关论文
＜正＞甲基CpG结合蛋白2（methyl-CpG-binding protein 2,MECP2）是大脑中DNA甲基化的主要标志物，是一种核蛋白，是中枢神经系统的重要调控因......
＜正＞1临床资料患儿，女，21个月，主因诊断孤独症3个月，运动发育停滞伴倒退1个月于2021年1月14日就诊邯郸市儿童医院。3个月前患儿因唤名无......
目的探讨2例非典型Rett综合征男性患儿的临床及基因变异特点。方法收集患儿及其父母临床资料，采集患儿及其父母的外周血进行全外显......
病史摘要患者，女性，23岁，发作性肢体抽搐7年，自2018年始出现频繁跌倒，每日发作5~10次，查脑电图提示：失张力发作及强直-失张力-强直性发作，......
目的：报道3例Rett综合征(RTT)MeCP2的基因型突变.方法：2012年9-12月间复旦大学儿科医院诊断的RTT,通过留取EDTA抗凝外周血5ml,通过DN......
Rett综合征是一种破坏性很强、与自闭症有相似之处的遗传性疾病，Rett综合征在女童中较多见，该病严重影响儿童精神、运动发育，是一种致......
目的对3例Rett综合征患者进行MECP2基因变异分析，明确其致病原因。方法采集3例患者及其父母外周血提取DNA，设计特异性引物覆盖基因全......
Rett综合征(Rett syndrome，RTT)是一种以女性发病为主的神经系统发育障碍性疾病，与X染色体上的甲基化CpG结合蛋白2(MeCP2)基因的突变......
目的鉴定1例Rett综合征（RTT）女孩的致病性突变及进行突变的亲源性分析。方法收集中山大学中山医学院医学遗传学教研室1例典型RTT女孩......
目的 通过对甲基化CpG结合蛋白2(methyl-CpG binding protein 2,MECP2)基因的分子遗传学分析,对1例典型的Rett综合征患儿进行基因......
目的寻找中国Rett综合征(RTT)患儿甲基化CpG结合蛋白2基因(MECP2)突变的基因型和表型之间的相互关系，为临床诊断和治疗提供帮助。方......
探讨线粒体DNA在Rett综合征发病中的作用。方法：利用Southern杂交、聚合酶链式反应（PCR）-单链构象多态性（SSCP）分析及DNA直接测序等方法......
目的 通过对我国Rett综合征(Rett syndrome,RTT)患者的系统研究,了解我国RTT的遗传特点以评估再发风险,为患者家庭提供遗传咨询.方......
目的探讨Rett综合征患儿线粒体损伤及其基因突变的基础.方法采用细胞融合技术将6例Rett综合征患儿及9例正常对照组儿童血小板与无......
目的探讨线粒体损伤在Rett综合征(RTT)发病中的作用.方法采用细胞融合技术将6例Rett综合征患儿及9例正常对照血小板与无线粒体DNA......
Rett综合征 (RTT)是一种严重影响儿童精神运动发育的神经遗传病。目前提出的遗传方式主要包括 X连锁显性遗传 ,代谢干扰学说及线粒......
目的 探讨线粒体损伤在Rett综合征 (RTT)发病中的作用。方法 采用细胞融合技术将 6例Rett综合征患儿及 9例正常对照血小板与无线......
英〕舰igeonBR…／AInJHumGenet．1995，56．－647。653Rett综合征（RS）是一种导致精神障碍、癫痛样发作和获得性小头的渐进性疾病。由于缺乏生......
目的建立转线粒体细胞模型。方法以聚乙二醇为促融剂，采用美国NIH无线粒体DNA的ρ°206细胞与血小板进行融合实验，应用PCR和电镜细胞......
Rett综合征(RTT)是一种由X连锁的甲基CpG结合蛋白2(Mecp2)基因突变引起的神经系统疾病,突变致病的具体调节机制尚不清楚.对RTT的研......
瘦素是由肥胖基因编码的非糖基化多肽类激素,通过与瘦素受体结合,发挥生物学效应,增强免疫系统功能.瘦素受体广泛分布于包括皮质、......
文章对Rett综合征患者的行为障碍和癫痫症状进行了分析,归纳描述了Rett综合征患者的临床特征.通过四个方面诠释了音乐干预对Rett综......
Rett综合征由Andreas Rett在1966年首次报道的以神经系统发育障碍为主的疾病[1],女性发病居多,在女性中的发病率为1/15 000～1/10 00......
目的 通过对甲基化CpG结合蛋白2(mehty1-CpG binding protein 2,MECP2)基因的突变分析,对1例典型的Rett综合征患儿进行基因诊断,并......
目的:采用分子生物学及细胞生物学技术对Rett综合征(RTT)进行MeCP2基因突变分析及研究线粒体功能改变.方法:采用PCR,PCR-RFLP及DNA......
目的:应用真核表达载体HSV-1载体和能够表达小干扰(siRNA)的慢病毒载体作为表达载体,构建了大鼠MeCP2基因反义表达载体,并对相应载......
目的：研究Rett综合征(Rettsyndrome，RTT)家系的Mecp2(methyl-CpGbindingproteingene)基因突变，探讨X染色体失活(Xchromosomeinactivat......
目的 分析重复经颅磁刺激(rTMS)治疗Rett综合征的有效性,为临床治疗提供依据.方法 2015年1月—2018年4月收集符合入组标准的RTT患......
目的:利用单碱基编辑技术定点修饰MECP2基因T158M位点,获得单一定点突变类型的啮齿类及非人灵长类胚胎,为建立模拟临床上Rett综合......
本研究分为二部分： 第一部分：NMDA受体NR2A和NR2B亚单位在癫痫发生过程中不同作用的研究 癫痫病(Epilepsy)是一种危及人类健康......
甲基化DNA结合蛋白2(methyl-CpG-binding domain protein2，MeCP2)是一种在成熟的神经元中广泛表达的核蛋白，其功能缺失在临床上会引......
目的 了解Rett综合征(RTT)患儿甲基化CpG结合蛋白2基因(MECP2)和细胞周期依赖性激酶样5蛋白基因(CDKL5)突变及热点突变,建立适合临......
目的 分析我国典型的 Rett综合征患儿甲基化 Cp G结合蛋白 - 2基因 (methyl- Cp G- bindingprotein2 ,MECP2 )突变。方法 使用 P......
MeCP2(Methyl CpG binding protein 2)基因突变可导致Rett综合征(Rett syndrome,RTT)。目前已报道的MeCP2敲除小鼠表型与RTT病人症......
Rett综合征(Rett syndrome,RTT)是一种神经系统发育异常性疾病,主要累及女孩,是导致女性智力低下的主要原因之一.女孩发病率大约为......
期刊
目的 了解Rett综合征(RTT)患儿致病基因甲基化CpG结合蛋白2基因(MECP2)的突变亲源起源和X染色体失活(XCI)的影响.方法 选取15例临......
目的探讨利用长片段 PCR-DNA 测序方法检测 Rett 综合征(RTT)患儿 MECP2基因突变的可行性及临床意义。方法对40例临床诊断的 RTT ......
Rett综合征(RTT)是一组以语言倒退、手部失用及刻板样动作,伴有严重精神运动发育迟滞及倒退的疾病,出生6～18个月起病,大多数累及女......
目的 寻找散发典型Rett综合征患儿甲基化CpG结合蛋白2基因(MECP2基因)突变,探讨基因型和表型之间的关系,并为遗传咨询提供帮助.方......
目的 明确中国Rett综合征(Rett syndrome,RTT)患儿致病基因甲基化CpG结合蛋白2(methyl-CpG-binding protein 2,MECP2)的突变亲源.......
目的以真核表达载体单纯疱疹病毒Ⅰ型(Herpes simplex virus type 1,HSV-1)质粒型载体(pHSV)作为表达载体,构建大鼠MeCP2基因反义......
DNA甲基化是对基因DNA的一种修饰，是基因印迹、转录调控、染色质结构和基因组稳定的中心环节。个体基因中异常的DNA甲基化是肿瘤发......
患儿女，2岁11个月，因语言、智力落后，伴手部刻板动作1年半来诊。患儿出生后发育正常，到1岁左右能主动叫爸爸妈妈，1岁4、5个月时出现语言......
