不完全外显率相关论文
Caffey氏病又名婴儿骨皮质增生症,其遗传方式符合常染色体显性遗传伴不完全外显率。本文介绍一个阿拉伯家族,Ⅱ_1和Ⅱ_2是堂兄妹......
脆性 X 综合征是家族性智力低下的最常见病因,以数量异常的 CCG 重复构成遗传DNA 序列为其特征。该 DNA 在有丝分裂和减数分裂时均......
Bechwith-Wiedemann综合征(BMS)以先天性脐疝、巨去、巨人症、内脏增大及包括肾胚细胞瘤、肾上腺皮质癌、肝胚细胞瘤及横纹肌肉瘤......
银屑病又名牛皮癣,本文对其近年在发病机理和治疗方法进展作一介绍。现今银屑病的病因学说 1 遗传学基础本病属常染色体显性遗传......
本文报告家族性震颤麻痹3例,并作了家系调查,3个家族中有12个患者,1个疑似患者,男女兼患。介绍了文献中家族性病例的发病率,但遗传......
１ 临床资料 患儿，男，５岁半。因阵发性手足无力３个月入院。近３个月患儿常于睡醒及久坐后出现手足无力，自己不能活动手足，约半小时后可自行......
先天性眼球震颤(CN)是一种病因不明的遗传性疾患,大多从婴儿期开始起病,以双侧眼球发作性的节律性摆动为典型症状,其遗传方式有多......
脆性X综合征是最为常见的家族性智力低下疾病。尽管进行了广泛的研究,但对它的遗传学迄今并不完全了解。在女性中,由于一条X染色......
银屑病目前被认为是多基因遗传病,关于遗传方式,有认为系常染色体显性遗传,伴有不完全外显率,亦有认为系常染色体隐性遗传。
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本文对病残儿童医学鉴定中癫痫患儿郝某、杨某进行了住站观察、家系调查、系谱分析。旨在探讨其发病原因。结果发现两家系中有5例......
