临床遗传学相关论文
临床遗传学的规范化建立在可靠的临床诊断、准确的遗传实验检测、对结果的专业解读以及严谨的遗传咨询的基础上。从事遗传检测和实......
目的:通过临床高度近视流行病学调查,分析高度近视屈光度及眼参数的分布情况,对高度近视人群进行基因检测,探讨高度近视的发病机制及......
加强临床遗传学专业从业者的培养以及临床医生遗传学知识的普及,对临床遗传学学科的发展至关重要.本文分析了我国高校临床遗传学的......
The history of medical genetics is briefly reviewed.It is evident that medical genetics with its inseparable part,clinic......
本文侧重阐述国外近年骨髓增生异常综合征(MDS)的临床细胞遗传学和临床分子遗传学研究成果、回顾性分析及相关的研究方法.......
第二 讲先天性代谢病 在临床实践中,或早或晚,所有的医生都会遇到或诊断遗传病患者.先天性代谢病的每一种病例并不常见,但它们......
科学的考试方式能有效地发挥评价教与学的作用,促进教与学质量的提高。通过在8年制学生中开展以能力培养为导向的模拟遗传咨询情景......
根据临床遗传学的学科特点与学生实际情况,将模拟遗传咨询与建构主义学习理论相结合,设置了基于建构主义学习理论来模拟遗传咨询的教......
几十年前,Adlersberg等就已着重指出,遗传因素在动脉粥样硬化的产生上起着重要的作用,随后,许多报告均支持这种观点。根据现有临......
临床遗传学是医学与遗传学相结合的一门交叉学科,是遗传学知识在医学领域中的实际应用。为培养同时具有临床实践能力和基础思维能......
随着互联网的普及,网络用户已习惯从网上获取相关资讯,包括求医问药。由于我国的临床遗传学体系尚未完全建立,许多遗传病患者或遗......
第三讲 线粒体病正如我在前一讲中指出的,线粒体DNA分析技术及其发现为临床遗传学领域开辟了一个重要的分支,尤其是对遗传代谢病的诊......
遗传性出血性毛细血管扩张:临床遗传学研究遗传性出血性毛细血管扩张(HHT)是一种常染色体显性疾病,累及血管壁,以鼻衄和毛细血管......
目的分析吉林省8个耳聋家系的遗传特征。方法对吉林省8个耳聋家系的资料进行搜集、整理及临床遗传学特征的分析。通过先证者对家系......
当今,全球每年新增由于遗传因素所致的严重出生缺陷患儿约为790万名。我国每年新增先天畸形儿及出生后逐渐显现出来的缺陷儿高达80......
遗传伦理问题是生命科学领域最具争议的问题之一。针对基因诊断的"知情权"、"优劣"胎儿的选择、基于人群的基因筛查、发病前及患病......
目的探讨案例教学法(CBL)、问题驱动教学法(PBL)在临床遗传学教学中的应用效果。方法选取第二军医大学2013级临床医学五年制专业60......
发育是指机体从受精卵开始到成熟的变化,是人类繁衍即生育活动中生命现象的基本特征,也是生命科学研究和实践最基本的内容。发育医......
<正>临床遗传学(clinical genetics)是现代临床医学中一门相对新兴的分支学科,其既不同于人类遗传学(human genetics),也不同于医......
对6个着色性干皮病(xerodermapigmentosum,XP)家系中13例患者进行了临床遗传学研究。结合复习国内有关XP病的文献资料,共计对国内118个XP家系中203例患者的临床遗传学资料进......
介绍了“翻转课堂”的背景知识,针对八年制医学生临床遗传学教学现状,分析了临床遗传学教学中实施“翻转课堂”的可行性和需要注意的......
脐疝(胎儿脐疝)的发生率通常是新生儿的1/5 000。在这种复杂的出生缺陷致病原因中遗传成分的作用尚没有查明,同胞复发的经验风险......
自1999年7月至2001年3月,笔者以公派访问学者身份在加拿大多伦多大学医学院临床及分子遗传学专业进行了专业培训和学术交流.在此期......