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背景和目的：关节挛缩症（arthrogryposis），又称多发性先天挛缩症（multiple congenital contractures）是指出生后就存在两个或者两个以上的......
目的 分析国人开角型青光眼及 Rieger综合征中 RIEG基因突变情况。方法 收集无血源关系的原发性开角型青光眼 15例、先天性青光......
研究背景与目的:在所有的周围神经退行性遗传性病变中,腓骨肌萎缩症是最为常见的一种,人群发病率大约为两千五百分之一[1]。本病首......
目的收集1中国先天性眼外肌纤维化综合征(Congenital fibrosis of the extraocular muscles, CFEOM)家系与7例散发病例,分析其临床......
据统计,有大约10-15%的夫妇不能通过正常的生理途径怀孕生育,而其中近一半是由于男方的原因所致。其中相当一部分男性不育的病因目......
目的:无精症(azoospermia)是受环境因素和遗传因素共同作用的一类复杂疾病。已知多个基因,包括锌指(zinc finger)蛋白基因与生精障......
心钠肽亦称心房利钠肽(atrial natriuretic polypeptide,ANP),是一种激素,由心肌细胞分泌。它具有抑制肾素-血管紧张素-醛固酮系统......
利用聚合酶延伸技术及双链特异性嵌入染料的特性，建立了一种快速简便的基因点突变的检测方法．在特定引物聚合过程中。不同基因。型的......
目的通过遗传性耳聋基因筛查了解临淄地区新生儿常见的遗传性耳聋基因突变类型、突变率。方法采集6060例出生3~7 d充分哺乳的新生......
<正> 实时荧光PCR基因分型技术作为一种高通量均相检测技术近年来已受广泛重视,这里我们报告一种新型的基于链置换杂交原理的新型......
背景与目的:变性高效液相色谱(denaturinghigh-performanceliquidchromatography,DHPLC)是最近发展起来的一种灵敏而高通量的基因......
目的对综合征型和单纯型主动脉瓣上狭窄（SVAS）患者,进行弹力蛋白基因的突变筛查,分析综合征型患者心血管疾病表型差异性的原因及单纯......
以荧光染料Fam和Joe分别标记野生型和突变型双链探针作为均相检测探针,以构建的DNA模板作为研究模型,采用固定波长差同步荧光分析......
研究背景与目的冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronary heart disease，CHD)是威胁人类健康的主要疾病之一。在冠心病的病理进程中，血脂......
探讨霍夫变换（Hough transform）在聚合酶链反应-反向点杂交（polymerase chain reaction-reverse dot blotting,PCR-RDB）检测基因突变结......
