遗传性血色病相关论文
目的:遗传性血色病（Hereditary Hemochromatosis,HH）是一种罕见的遗传代谢性疾病,与铁代谢紊乱有关。本研究通过对1例转铁蛋白受体2（T......
贮积性心肌病是一类累及心肌组织的高度异质性的临床综合征，部分贮积性心肌病以心律失常为首要表现，容易误诊、漏诊，且心肌病相关心律......
遗传性血色病是欧籍人群中一种重要遗传病，HLA-H基因的突变是本病发病的分子遗传学基础，其Cys282Tyr突变和His63Asp突变是绝大部分患......
遗传性血色病(Hereditary Hemochromatosis,HH)是一种西方常见的遗传性铁过载性疾病。目前已知的血色病基因主要包括HFE、TfR2、HJ......
铁代谢异常对慢性肝损伤的影响日益为人们所关注 ,铁负荷过度通过活性氧中间体导致脂质过氧化损伤 ,及影响 T细胞和枯否细胞的功能......
Hepcidin(Hepc)是调节体内铁平衡的激素,通过与高铁转运体(FPN1)相互作用而调节铁由肠道吸收,或肝、脾及骨髓内的巨噬细胞铁释放.H......
铁代谢在维持生命活动中至关重要,机体铁代谢紊乱会导致贫血和人类遗传性血色病等诸多疾病,对人体健康造成危害。在铁代谢研究领域......
遗传性血色病(hereditary hemochromatosis,HH)是一种罕见的常染色体遗传病,北欧高加索人群发病率较高,其发病机制为铁代谢相关基......
研究背景遗传性血色病(hereditary haemochromatosis，HH)是一种遗传性铁代谢疾病。发病遍及全球，以白种人发病较多，北欧人群发病率可......
目的观察职业性铁及其化合物粉尘肺沉着病患者脱离粉尘接触约10年后铁代谢指标的改变情况。方法以22例于2004—2006年误诊为电焊工......
遗传性血色病（hereditary hemochromatosis，HH）是欧美常见的遗传病，发病机制是以小肠铁吸收增加造成多种组织和器官进行性铁沉积并逐渐......
遗传性血色病 (Ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｈｅｍｏｃｈｒｏｍａｔｏｓｉｓ,ＨＨＣ)又称原发性血色病、特发性血色病 ,是罕见的铁代谢障碍性疾病。国内报道多为临床结合实验室检查而确立诊断 ,而肝......
铁过度沉积综合征按照病因可分为遗传性血色病（HH,即狭义的血色病,HFE或非-HFE基因缺陷）、继发性铁过度沉积（最常见的病因为无效红细......
目的 探讨遗传性血色病的发病机制、临床表现,评价铁生化指标、肝穿病理学检查在遗传性血色病诊断中的作用.方法 回顾性分析1例遗......
遗传性血色病（hereditary hemochromatosis,HH）是因铁代谢相关基因发生突变,所编码的蛋白功能发生改变,导致体内铁吸收过多、排出减......
目的 检测2例遗传性血色病患者HFE基因突变情况,初步观察HFE基因突变与糖代谢紊乱的关系.方法 采集患者外周血提取基因组DNA,针对......
遗传型血色病(hereditary hemochromatosis,HH)是欧美白种人最常见的遗传性疾病之一.由于机体铁负荷进行性增多,铁蓄积在肝脏、心......
目的：对1名临床诊断怀疑为原发性血色病的患者及家属进行血色病相关基因检测。方法记录患者临床资料，采集患者及家属外周血，检测血清......
就3种多态性基因是否会使某些个体对铅暴露的敏感性增强这一问题进行了讨论.这3种基因包括:δ-氨基酮戊酸脱氢酶(ALAD)基因,维生素......
遗传性血色病是一类常染色体隐性遗传性病。本病主要由于铁沉积在实质脏器导致功能损害，出现皮肤色素沉着、肝脾化、糖尿病、心脏病......
目的调查中国河南汉族人遗传性血色素沉着症HFE C282Y基因突变情况。方法利用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性分析方法,检测51......
1 病历介绍 例1：男，51岁，因多尿、多饮1a，劳累后心慌气短1个月入院。入院前1a有多饮、多尿症状，查空腹血糖17．3mmol／L，考虑为2型糖尿病，给予......
遗传性血色病是欧籍人群中一种重要遗传病，ＨＬＡＨ 基因的突变是本病发病的分子遗传学基础，其Ｃｙｓ２８２Ｔｙｒ 突变和Ｈｉｓ６３Ａｓｐ 突变是绝大部分患者发病分子基础的......
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......
<正>血色病是指各种原因引起的体内铁过多沉积导致细胞病变,累及肝脏、内分泌腺（尤其是胰腺）及心脏从而表现为肝硬化、糖尿病及心脏......
期刊
目的：提高对遗传性血色病临床特点和发病机制的认识,以利于及时诊断和治疗.方法：报道1例以糖尿病酮症酸中毒为首发症状的儿童遗传性......
遗传性血色病（Hereditary Hemochromatosis,HH）是一种我国少见的遗传性铁过载性疾病.血色病的基因包括HFE、TfR2、HJV、FPN及HAMP.虽......
目的对1例临床诊断遗传性血色病基因的患者及家属成员的遗传性血色病相关蛋白(HFE)基因进行检测。方法检测患者及家属成员血清铁蛋......
目的:明确一个遗传性血色病家系(A)及其旁系(B)的临床MRI特征及肝脏hepcidin mRNA表达,探讨本病可能的发病机理。方法:对A、B家系......
以荧光染料Fam和Joe分别标记野生型和突变型双链探针作为均相检测探针,以构建的DNA模板作为研究模型,采用固定波长差同步荧光分析......
目的以一个有2例遗传性血色病（HH）患者的中国家系为研究对象，初步探讨HH的发病原因。方法记录患者临床资料，采集患者家系成员的外周血，......
