α地贫相关论文
为了解广东地区血红蛋白H病基因型的分布特点及各基因型频率，对广东地区105例血红蛋白H（HbH）病患者采用α珠蛋白基因探针-限制性内切......
由中华医学会血液学分会主办，广西医科大学第一附属医院承办的第10届全国贫血学术会议，于2003年11月19～23日在广西壮族自治区桂林市召......
我们报道广西地区3例Hb Westmead基因突变复合东南亚缺失型α地中海贫血1(SEA-α地贫1)的病例,依据突变特异性扩增系统(ARMS)原理[......
<正>α地中海贫血(地贫)是α珠蛋白合成障碍的一种遗传性慢性溶血性贫血,在广西、广东、贵州等地区发病率高。中间型α地贫也称为......
目的:探究孕妇地中海贫血(以下简称地贫)筛查以及基因检测结果分析与临床意义。方法:选择2019年3月—2020年2月本院进行地贫筛查的......
目的:了解同型地中海贫血(简称地贫)基因携带者夫妇胎儿基因诊断情况,为遗传咨询提供依据。方法:2008年5月~2014年12月在本院确诊......
目的探讨基因芯片用于地中海贫血(简称地贫)检测的应用价值。方法应用基因芯片技术对62例初筛诊断为α地贫；93例初筛诊断为β地贫(......
目的:探讨荧光PCR结合毛细管电泳技术在东南亚缺失型(——SEA)α地中海贫血胚胎植入前遗传学诊断(PGD)中的临床应用。方法:获取东......
目的调查了解我市地中海贫血高风险夫妇对优生遗传咨询的认知状况,为开展优生优育,降低重度地贫儿出生率,提高出生人口素质提供相......
目的:研究茂名地区孕前地中海贫血基因检测结果并进行分析,达到预防重型及中间型地贫患儿的产出的目的。方法:选取325例孕前行地中......
本文采用α地１ ＰＣＲ诊断试剂盒对３０ 人进行了基因诊断和产前诊断，其中α地１ 杂合子１３ 例占４３％ ，α地１纯合子２ 例占６－６ ％ 。１１ 对有不良孕产史的夫妇中有４５％ 夫......
目的：探讨高效液相色谱法（HPLC）诊断某某地区地中海贫血的临床价值。方法：对某某地区1250例孕妇应用HPLC筛查α地贫。结果：1250例孕妇开......
目的鉴定一种α2-珠蛋白基因突变类型,分析携带者的表型特征。方法收集5个携带α2-珠蛋白基因IVS-Ⅱ-55(T→G)杂合突变的婴幼儿先......
目的：探讨超声多普勒检测胎儿大脑中动脉收缩期峰值流速（MCA-PSV）在早孕期筛查重型α地中海贫血（地贫）的价值.方法：对93例孕11～13周在我院......
目的初步了解并分析厦门地区育龄青年地中海贫血（地贫）流行情况及其基因分布特征，为地贫基因诊断、遗传咨询及减少地贫漏诊和误诊提供......
目的了解广西北部湾地区人群地中海贫血等位基因分布情况。方法采用Gap-PCR、PCR-RDB、AS-PCR、MLPA和测序等方法,对21 137例受测......
目的了解G6PD升高与地中海贫血的关系,探讨G6PD活性在地中海贫血（地贫）检测中的应用价值。方法用全自动生化仪器定量检测G6PD活性,分......
α地中海贫血（简称α地贫）是地中海贫血的常见类型,是由于α珠蛋白基因缺失或缺陷使α珠蛋白链的合成受到部分或完全抑制而引起的溶......
目的通过血红蛋白电泳筛查可疑α-地贫或可疑β-地贫,为地中海贫血基因检测提供可靠依据,从而有效预防重型地贫儿的出生.方法利用......
