面肩肱型肌营养不良症相关论文
目的 对上海人群4q35位点D4Z4重复序列进行研究,分析D4Z4的多态性.方法 191名正常上海人的基因组DNA经EcoR Ⅰ/B1n Ⅰ双酶水解后,......
面肩肱型肌营养不良症是继假肥大型肌营养不良症和强直性肌营养不良症之后,临床上最常见的遗传性肌肉疾病.从分子遗传学的角度探讨......
会议
目的：1.研究FSHD患者、亲属及中国正常人群中4号和10号染色易位的分布状况,为FSHD分子发病机制的阐明提供依据.2.通过研究FSHD患者......
该研究拟探讨中国面肩肱型肌营养不良症患者EcoRI+BlnI/P13E11片段大小的分布规律,为中国面肩肱型肌营养不良症建立分子诊断标准,......
学位
目的：1、探索和建立适合中国人基因结构特征的脉冲电场凝胶电泳(PFGE)技术体系，使国内面肩肱型肌营养不良症(FSHD)的研究与国际并轨......
面肩肱型肌营养不良症(facioscapulohumeral muscular dystrophy, FSHD)呈常染色体显性遗传.大多数致病基因定位于4q35,存在遗传异......
期刊
目的 通过检测染色体4q35 和10q26之间的易位情况,进一步提高面肩肱型肌营养不良症1A(facioscapulohumeral muscular dystrophy,FS......
目的 研究中国人4q35亚端粒区等位片段4qA和4qB的结构特征,探讨其与面肩肱型肌营养不良症(facioscapulohumeral muscular dystroph......
利用生物信息学数据库和分析工具,对人面肩肱肌营养不良相关基因FRG1和蛋白质（FRG1P）进行了较全面的分析,探讨生物信息学在人类疾病......
进行性肌营养不良症是一组原发于肌肉的遗传性变性疾病,主要特点为进行性加重的肌肉萎缩和无力.面肩肱型为其中一类型.我科收治1例......
面肩肱型肌营养不良症(Facioscapulohumeral musculardystrophy,FSHD)呈常染色体显性遗传,4q35上3.3kb Kpn Ⅰ串联重复单位不同拷......
面肩肱型肌营养不良症是一种临床表现多佯的常杂色体显性遗传病，4号染色体上FRG1，FRG2，ANT1基因为该疾病的有力候选基因，发病机制复杂，......
期刊
进行性肌营养不良症是一组原发于肌肉的遗传性变性疾病,主要特点为进行性加重的肌肉萎缩和无力.面肩肱型为其中一类型,临床少见.......
期刊
目的:研究进行性肌营养不良症(progressive muscular dystrophy,PMD)的中医症型与血肌酸激酶(Creatine Kinase,CK)之间的相关性,寻......
面肩肱型肌营养不良症(facioscapulohumeral muscular dystrophy, FSHD)是临床常见的遗传性肌肉病,发病率约为1/20000,以慢性、选......
面肩肱型肌营养不良症是一种临床表现多样的常染色体显性遗传病,4号染色体上FRG1、FRG2、ANT1基因为该疾病的有力候选基因。发病机......
期刊
摘要目的面肩肱型肌营养不良症(FSHD)是以脸、肩及下肢肌肉不同程度受累为主要表现的遗传性肌肉疾病。因为分子遗传检测并不总是明......
期刊
面肩肱型肌营养不良症(facioscapulohumeral musculardystrophy,FSHD),由Landouzy和Dejerine于1884年首先报道,临床以侵犯面肌、肩......
期刊
目的了解面肩肱型肌营养不良症一例大家系的发展形势，寻求防治方法。方法实际访查该家系所有成员，重绘家系谱图。结果该家系出现第Ⅶ......
目的对面肩肱型肌营养不良症(FSHD)患者进行基因诊断并总结其临床特征,以提高FSHD的诊断水平。方法以p13E-11为探针用EcoRⅠ+BinⅠ......
期刊
背景与目的面肩肱型肌营养不良症(Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy,FSHD)是继假肥大型肌营养不良(Duchenne muscular dyst......
目的了解面肩肱型肌营养不良症(facioscapulohumeral muscular dystrophy,FSHD)患者及中国正常人群中染色体4q35和10q26易位的分布......
目的 对面肩肱型肌营养不良症 (FSHD)进行早期诊断和症状前诊断。方法 以p1 3E1 1为探针利用限制性片段长度多态性技术对 5例疑......
期刊
