葡糖脑苷脂酶相关论文
目的 总结分析1例以多种发作类型癫痫起病的戈谢病患儿的临床和遗传学特点.方法 回顾性分析1例经酶学和基因学确诊的戈谢病患儿的......
传统帕金森病(PD)依据病理改变和临床特点进行聚类分型和诊治,这只能达到缓解症状的目的 .基因检查和生物标志物的检测未来有可能......
回顾性分析天津市第一中心医院器官移植中心2019年收治的1例Ⅰ型戈谢病(GD)行肝移植受者的临床诊治过程，其围手术期恢复顺利，轻度胰......
An association between mutations in the glucocerebrosidase (GBA) gene and Parkinson disease (PD) was recently reported i......
Gaucher氏病是由葡糖脑苷脂酶缺陷引起的一种常染色体隐性遗传病。有多种突变可引起此病,最常见的是其cDNA的第1226位核苷酸(nt 1......
不同的酶 ( β 葡糖脑苷脂酶 ,磷脂酶A2 ,蛋白酶和胆固醇硫酸酯酶 )在表皮屏障功能的形成和维护中起着重要作用。这些不同酶中的一......
遗传代谢病又称先天代谢异常 ,是一组先天性人体生化紊乱所致的疾病 ,多数为酶缺陷所致 ,属单基因遗传。随着医学遗传学 ,特别是分......
2014年8月,美国FDA批准Cerdelga(eliglustat)治疗1型戈谢病。戈谢病是一种罕见的遗传性疾病,由于缺乏葡糖脑苷脂酶而引起脂肪在脾......
2010年上半年,全球共首次批准了7个新分子实体和5个新生物制剂(表1),其中包括3个代谢疾病治疗新药、2个抗肿瘤新药、1个抗感染新药......
帕金森病是一种常见的神经系统变性疾病,以色列的研究小组最早在德系犹太人帕金森患者中发现了葡糖脑苷脂酶（GBA）基因变异[1]。葡糖......
美国食品药品管理局（FDA）于5月1日批准Elelyso（taliglucerase alfa）作为长期酶替代疗法治疗一种罕见的遗传疾病——戈谢病（Gaucherdisea......
戈谢病（Gaucher＇s disease）是一种罕见的遗传性疾病,其发病是由于编码溶酶体酶β-葡糖脑苷脂酶（β-glucocerebrosidase,GC）的基因发生突......
目的 研究α-突触核蛋白（α-synuclein,α-Syn）及葡糖脑苷脂酶（glucocerebrosidase,GCase,GBA）在食蟹猴不同脑区的表达。方法 Western ......
辉瑞和Protalix BioTherapeutics公司于2010年年底向欧洲医药管理局（EMA）递交了合作开发的高歇病（Gaueher’s disease）酶替代治疗药tal......
目的 研究抑制葡糖脑苷脂酶（glucocerebrosidase,GBA）活性对多巴胺神经细胞内α-突触核蛋白（α-synuclein,α-Syn）寡聚体形成及自噬功......
Shire公司的试验性Gaucher病治疗药vclaglucerase alfa在3项Ⅲ期关键性临床试验中的最后2项达到一级和二级评价终点，因此它比计划提......
最近，对阿肯纳西犹太人中葡糖脑苷脂酶（GBA）基因突变与帕金森病（PD）之间的关系进行了报道。作者对311例挪威PD患者和474例对照者GBA蛋白......
