核心家系相关论文
目的:骨质疏松症是严重影响人类健康的疾病之一。骨密度是骨质疏松症的重要风险因子,作为一种由多基因和环境共同决定的复杂形状,......
背景 智力障碍(Intellectualdisability,ID)是一种复杂的神经发育性疾病，表现为智力和适应能力低下，在世界人口中的发生率为1%，致......
对在记录的116例肝豆状核变性先证者开展调查，并根据Lods法连锁分析条件筛选出8个理想的核心家系进行遗传流行病学研究。核心家系每......
介绍复杂疾病病因研究中分析基因-基因交互作用的一种新方法:基于基因型传递不平衡的多因子降维法(MDR-PDT).文中简述MDR-PDT的基......
目的探讨先天性髋脱位(congenital dislocation of the hip, CDH)与HOXB9基因或COL1A1基因是否存在相关性.方法在胚胎肢体发育调控......
目的:通过检测黔北地区NSCL/P患者核心家系和对照组核心家系MTHFR基因C677T及A1298C位点多态性,了解其等位基因及基因型的分布特点......
背景: 大量研究显示双相障碍是一种遗传度很高的疾病。但其复杂多变的临床表型阻碍了该病分子遗传学研究进展，直到目前为止该病......
目的:骨密度和体成分是复杂性状,内在互为联系。近期研究发现甲基转移酶-21C(methyltransferase-like 21C,METTL21C),又名C13orf39......
1 引言rn遗传因素在肿瘤发生和发展中的作用愈来愈受到重视.相应的,遗传表型和基因型对肿瘤高危人群的筛查、早期发现和防治的意义......
目的 研究尿鸟苷素基因多态性与高血压及水盐代谢的关系.方法 在浙江省景宁畲族自治县募集6个自然村,以核心家系为单位收集人群样......
按照ADA标准选择 59个符合要求的 2型糖尿病核心家系 ,进行问卷调查、OGTT试验、测胰岛素、C肽、血脂。将所获得资料汇成系谱图。......
目的:探索SPRY基因家族中的单核苷酸多态性及亲源效应与中国人群非综合征型唇腭裂发病风险的关联.方法:研究基于病例-双亲设计,以2......
【摘要】目的： 分析鼻咽癌核心家系成员EB病毒VCA-IgA抗体检测结果。 方法：采用酶联免疫法检测254个鼻咽癌核心家系成员血清EB病毒VC......
目的为先天性心脏病（CHD）监测干预、遗传研究提供资料和参考。方法对广西各地市医院确诊的CHD患者140例（简称先证者）及其血缘亲属进行......
传递不平衡检验是基于家系检测疾病位点与标记位点之间连锁与连锁不平衡的经典分析方法。论文针对紧密连锁位点,提出了单体型的传......
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1研究背景和目的食管癌是世界上最常见的六大恶性肿瘤之一,发病率居第7位,死亡率居第6位。中国是世界上食管癌发病率和死亡率最高......
对于婴幼儿型青光眼这一与遗传高度相关的疾病,目前已知的与发病相关的基因座有三个:GLC3A、GLC3B和GLC3C,而仅在GLC3A位点找到了......
系统性红斑狼疮(Systemic lupus erythematosus，SLE)是一种以自身抗体产生和免疫复合物(immune complexes，ICs)形成为特点的自身免疫......
精神分裂症是人类最常见的精神疾患之一，终生患病率超过1％，严重威胁人类的身心健康，并且给家庭和社会带来沉重负担，确定精神分裂症的病......
儿童孤独症(Childhood Autism)是发生在婴幼儿时期的一种广泛性发育障碍,病因复杂,但遗传学因素起到关键作用。本研究为探讨NRXN1......
【目的】研究转录因子FOXP1在汉族孤独症患儿核心家系中的外显子突变,并进行初步的功能预测。【方法】288例孤独症患儿及生物学父......
目的探讨不同T2DM家系肾虚证遗传基础的差异性。方法筛选两个2型糖尿病(type 2 Diabetes Mellitus,T2DM)核心家系,对家系中先证者......
研究背景:鼻咽癌(Nasopharyngeal cancer, NPC)是原发于鼻咽粘膜上皮的恶性肿瘤,是我国发病率最高的十大恶性肿瘤之一,也是最常见......
病理性近视眼是一种具有遗传异质性的重要致盲性眼病,迄今未找到明确的致病基因。病程晚期以伴发的眼底后极部萎缩变性、后巩膜葡......
前庭水管扩大(Enlarged Vestibular Aqueduct,EVA)是一种最常见的内耳畸形,其在感音神经性听力损失患者中约占1-12%。临床表现为学......
目的：探讨孤独症先证者的核心家系孤独症广泛表型(broader autism phenotype, BAP)主要表现的组成及其意义,为进一步遗传研究建立基......
一项由Lewis等进行的大型精神分裂症患者全基因组连锁扫描的荟萃分析显示6p22.3-21.1为精神分裂症的连锁区域[1]，MDGA1位于6p21.2，病......
目的通过核心家系探讨双相障碍Ⅰ型（bipolar Ⅰ disorder,BD-I）认知功能的遗传性以及与BD可能相关的认知内表型。方法纳入79例稳定期......
精神发育迟滞(Mental retardation, MR),又称智力障碍(intellectual disability, ID),是以认知功能低下和社会适应能力不足为特征......
目的探讨血浆谷氨酸(Glu)和γ-氨基丁酸(GABA)水平异常与汉族儿童孤独症的关系。方法采用高效液相色谱法测定33个汉族儿童孤独症核......
非综合征性唇腭裂（nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate，NSCL/P）是人类常见的先天性颌面部发育畸形，通常指不伴有其......
背景和目的：KCNN3基因编码人类弱传导钙激活钾通道hsKCa3，在中枢神经系统有不同程度的表达。hsKCa3是通过Ca2+的内流和Ca2+在胞质内......
目的：探讨瘦素（leptin）基因启动子区-2548G／A功能多态性是否与首次抗精神病药物（antipsychotic agents，APS）治疗精神分裂症（schizophrenia，S......
目的为先天性心脏病(Congenital heart disease CHD)监测干预、遗传研究提供资料和参考。方法对广西医科大学第一附属医院、柳州市......
为了解人群中非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM)的遗传方式,以遗传流行病学方法,对在人群糖尿病抽样调查中发现的204例NIDDM先证者进行......
Tourette综合征（Tourette syndrome，TS）是以不自主的、反复的、快速的一个部位或多个部位肌肉抽动或／和发声抽动为主要表现的一类儿童......
目的:非综合征型唇腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)是我国最常见的先天畸形之一,发病率高达1......
