...

目的:探讨蛋白C基因突变及基因型频率分布和脓毒血症患者血小板功能及血清TXB2水平的相关性。方法:纳入112例脓毒血症患者,健康人......

先天性凝血因子V缺陷症是一种少见的常染色体隐性遗传性出血性疾病,其出血症状的异质性较大,人们对其分子发病机制知之甚少。近年......

目的对中国人ＷＤ基因８号外显子进行突变分析。方法对中国人Ｗｉｌｓｏｎ＇ｓ病（Ｗｉｌｓｏｎ＇ｓｄｉｓｅａｓｅ，ＷＤ）４５例患者以及２０例正常人的ＡＴＰ７Ｂ基因８号外显子进行ＳＳＣＰ分析，对有异常者进行测序，根据突变点......

目的应用酶切方法对中国人肝豆状核变性患者ＡＴＰ７Ｂ基因中的高频突变点进行检测，并对家系进行基因诊断分析。方法根据高频突变点所处序列设......

炎症性肠病（IBD）包括溃疡性结肠炎（UC）和克罗恩病（CD）。目前治疗该病的药物主要有氨基水杨酸、激素、免疫抑制剂及近年推出的生物制剂。......

目的研究磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶(PCK1)启动子232基因多态性与不同亚型缺血性脑卒中的关系。方法 165例缺血性脑卒中患者,采用CISS......

ＧｅｎｅｔｉｃａｎａｌｙｓｉｓｏｆＮａｃｅｔｙｌｔｒａｎｓｆｅｒａｓｅｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｉｎａＣｈｉｎｅｓｅｐｏｐｕｌａｔｉｏｎ１ＬＵＪｉａｎＦｅｎｇ２，ＣＡＯＸｉａｏＭｅｉ，ＬＩＵＺｈｉＨａｉ３，ＣＡＯＷｅｎ，ＧＵＯＬｉａｎＱｉｎｇ... GeneticanalysisofN  acetyltransferasepolymorphisminaChinesepopulation1LUJianFeng2, CAOXiaoMei, LIUZ......

目的　建立一种简易、准确的2 型5α还原酶(SRD5α2)基因分析方法。方法　采用突变扩增系统,对23 例先天性尿道下裂患儿及正常标本......

为了探讨解偶联蛋白（ＵＣＰ）基因－３８２６多态性与ＵＣＰｍＲＮＡ表达水平之间可能存在的联系，应用ＲＴ－ＰＣＲ方法测定了ＵＣＰ基因－３８２６多态性野生型（ＡＡ），杂合子（ＡＧ）和突变纯合子（ＧＧ）３组人群脂肪组织中......

...

目的 :为研究CYP2C19基因在中国云南地区特色少数民族独龙族人群中的基因型及突变频率 .方法 :采用聚合酶链式反应 (PCR)与限制性......

指 (趾 )关节粘连是人类一种极少见的遗传性疾病。近年来 ,研究人员对该病的分子遗传学机理进行了探索。笔者就这一疾病的研究进展......

目的探讨云南省德宏傣族景颇族自治州艾滋病病毒(HIV)感染者基质细胞衍生因子(SDF-1)等位基因多态性与其疾病进程的关联性。方法应......

...

应用PCR/ASO探针技术检测了12例无血缘关系的先天性肾上腺皮质增生症（CAH）患儿的21羟化酶功能基因B（CYP 21-B）的CD172 Ile→Asn和CD318......

为明确山东地区甜菜夜蛾对高效氯氰菊酯抗性水平,采用竞争性特异等位基因PCR方法,检测甜菜夜蛾钠离子通道基因片段上L1014F的突变......

目的探讨外周血中双向调节蛋白(AREG)基因rs2291715位点多态性与结直肠癌的相关性及其意义。方法选取2012年1月-2015年12月在该院......

目的:研究CYP2D6*10基因多态性与美托洛尔治疗高血压疗效的关系。方法:60例原发性高血压患者口服美托洛尔47.5 mg/d三日后,测定口......

...

目的:作Meta分析以进一步了解DNA修复基因XPD XRCC1 XRCC3单核苷酸多态性与膀胱癌的发病风险的相关性。方法:计算机检索Pubmed数据......