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目的检测脆性X综合征患者或携带者FMR1基因5′非编码区CGG序列的重复数。方法应用三引物荧光PCR-Sanger测序法检测一例男性脆性X综......
《生物产业技术》:Asuragen公司对于中国人来说还比较陌生,请您介绍一下,责公司是一家什么样的企业?Jane:Asuragen公司是一家利用......
脆性X综合征(fragile X syndrom e,FXS)是一种发病率仅次于唐氏综合征的遗传性智能低下综合征,发病率占全部儿童的0·05%,呈X连锁......
脆性X综合征是导致遗传性智力障碍的一种最常见的形式,它是由位于Xq27.3处的一种特殊DNA片段突变即其大小增加所导致的。患者体内......
采用多聚酶链式反应（PCR）结合银染或非同位素杂交的方法，对15例脆性X染色体阳性的患者和携带者进行了检查。结果显示，该方法可以检出FM......
脆性X综合征(fragile X Syndrome fra(x))是人类最常见的智能障碍疾病之一,因X连锁智力低下病人细胞在缺乏叶酸及胸腺嘧啶培养基......
脆性X染色体综合征是遗传性智力障碍的最常见的一种形式,有独特的遗传特征。发病率及正常人群携带率高。早期尤其是在早孕期及时诊......
利用ＥｃｏＲＩ和ＥａｇＩ双酶切后经ＳｔＢ１２．３探针杂交方法对一脆性Ｘ综合征家系进行分析，发现该家系中患者ＦＭＲ－１基因都存在着ＣｐＧ岛的甲基化或ＣＧＧ重复片段扩增，女性携带者也存......
采用PCR、Southern Blot印迹杂交及细胞遗传学方法,对233名原发性智力低下患儿进行了FMR-1基因的突变分析和Xq27.3脆性位点检查。......
脆性Ｘ综合征是常见的遗传病。表现为智力障碍，其遗传方式为Ｘ连锁遗传。智低的发病率仅次于Ｄｏｗｎ综合征。Ｌｕｂｓ（１９６９）发现患者的Ｘ染色体长臂上有一种特异......
本文作者报道一对男性单卵双生脆性Ｘ综合征患儿。其父母健康，非近亲婚配，无智力低下家族史。双生有同一绒毛膜和分离的羊膜，精神运动发......
简述了脆性X综合征的发病机理、临床特征、遗传特征及其诊断方法 ,着重介绍了脆性X综合征发病机制的分子研究及其产物FMRP生物学功......
桑是在遗传性上高度杂合的木本植物,杂交育种十分复杂。人工诱导突变可能有助改良某些性状,获得的有益突变又可用无性繁殖方法固......
我们最初提出fra(X)综合征遗传异质性的可能性是基于这样的观察,即:在第Ⅸ因子(F 9)和fra(X)多态性探针之间,某些家系显示出不重......
自1991年应用分子生物学技术分析伴有智力低下的脆性X获得结果以来,该领域研究进展很快。Mandel小组对一些智力低下患者的研究证......
脆性 X综合征是常见的遗传性智力低下性疾病 ,它是正常 FMR1基因 5′端非翻译区 (CGG) n大量扩增的结果。脆性 X综合征的患者 (CGG......
目的探讨脆性X综合征(FXS)产前基因诊断的方法。方法采用三核苷酸重复引物PCR法(TP-PCR)及甲基化特异性多重连接探针扩增技术(MS-M......
脆性 X 综合征是一种常见的家族遗传性智力低下疾病,在患者 X 染色体长臂末端存在脆性位点 X_q~(27.3),在先天性智能低下中本病患......
精神发育迟滞 (ＭＲ)的病因甚多 ,出生前、产时和出生后影响脑发育的各种病理因素 ,均可能导致ＭＲ。可谓既有生物医学因素 ,也有社会心理......
目的 探讨华南地区不明原因智力低下患者中脆性X智力低下基因FMR1和FMR2基因突变情况.方法 选择自2009年10月至2014年4月就诊于广......
脆性X综合症(FraX)是较为常见的遗传性智力低下疾病,发病率仅次于唐氏综合征的遗传性智力低下综合征,在xq28存在两个脆性位点FRAXA......
脆性X染色体综合征（FXS）为多数精神发育迟滞和孤独症患者所共有，同时也与人类生殖密切相关。减数分裂期X染色体长臂脆性X智力低下－1（FMR......
脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是引起遗传性智力低下和孤独症谱系障碍最常见的单基因病[1],95%以上的脆性X综合征患者是由......
孤独症经常指自闭性疾病或幼儿自闭症,是一种在3岁以前发生的复杂的行为异常。孤独症患儿以缺乏社会交往及交流能力、有重复性模式......
脆性 X 综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种 X 连锁不完全外显性遗传病,是引起遗传性智力低下和孤独症谱系障碍最常见的单基因......
原发性卵巢功能不全(primary ovarian insufficiency,POI),又称为“卵巢早衰”(premature ovarian failure,POF),其定义为40岁以前......
