遗传性胆汁淤积性肝病是一类由遗传因素导致的胆汁酸代谢和转运障碍的一组疾病。该类疾病临床表现多样，诊断标准尚未统一，治疗手段也......

总结10例Alagille综合征患儿行肝移植术的围手术期护理经验。护理要点包括：多器官功能评估，做好术前护理；早期营养评估，启动个体化营养......

对于迁延性黄疸伴肝大,尤其是直接胆红素、总胆汁酸和γ-谷氨酰转肽酶升高的患儿,应警惕遗传性肝病并积极进行遗传学分析明确病因.......

目的探讨遗传代谢相关婴儿胆汁淤积性肝病(ICH)的临床特征及基因特点，为指导该类疾病的诊断及治疗提供依据。方法回顾性分析2014年1......

目的 探讨儿童肝移植治疗Alagille综合征(ALGS)的疗效.方法 收集12例ALGS患儿的临床资料进行回顾性分析,分析ALGS患儿的临床特征和......

Alagille综合征是一种可累及肝脏、心脏、骨骼、眼睛和面部等多器官或系统的罕见显性遗传性疾病,目前尚无有效疗法.心血管表现是其......

目的 对慢性胆汁淤积症患儿开展JAG1基因检测,以提高对Alagille综合征的临床特征认识和诊断水平.方法 选取2例慢性胆汁淤积征伴多......

目的：探讨Alagille综合征的发病机制、临床表现、影像学检查、治疗及预后.方法：总结1例Alagille综合征合并肝细胞癌患儿的临床表现、......

目的对1个Alagille综合征家系进行JAG1基因变异和临床表型分析，探讨基因型与表型的关系。方法对先证者进行靶向捕获二代测序，并在家......

婴儿胆汁淤积症是指由于肝细胞产生的胆汁异常或通过肝内或肝外胆管的胆汁流动障碍引起物质在肝脏、血液和肝外组织积累而引起的一......

目的探讨Alagille综合征(ALGS)患儿的特征，为临床早期诊断提供依据。方法回顾性分析2014年2月至2018年11月于重庆医科大学附属儿童......

目的探讨Alagille综合征患儿的临床和分子遗传学特点。方法收集并分析2010年8月至2017年3月在暨南大学附属第一医院儿科疑诊Alagil......

Alagille综合征(Alagille syndrome，ALGS)是具有表型特征的慢性胆汁淤积的最常见原因，是一种累及多器官的罕见常染色体显性遗传性疾......

目的探讨Alagille综合征(AGS)的临床表现特点及活体肝移植治疗AGS的手术疗效和预后。方法2013年7月到2015年5月期间7例诊断为AGS的......

目的对慢性胆汁淤积症患儿开展JAG1基因检测，以提高对Alagille综合征临床特征的认识和诊断水平。方法选取2例慢性胆汁淤积症伴多器......

Alagille综合征(Alagille syndrome,ALGS)是一种多数由JAG1(Jagged canonical Notch ligand 1)基因突变或缺失引起的常染色体显性......

Alagille综合征又称先天性肝脏小叶间胆管缺乏综合征（Alagilie syndrome，AGS）。A1agilie综合征是一种可累及肝脏、心脏、骨骼、眼睛和......

Alagille综合征特点是肝内胆管形成不充分,但无肝外胆管梗阻。Alagille等[1]于1975年报告的肝内胆管形成不全病例中,15例具有特殊......

患儿男性,3岁3个月,因皮肤搔痒、肝功异常3年余入院。出生后患儿家长即发现患儿皮肤搔痒,当地医院检查肝功异常,予熊去氧胆酸等药......

【关键词】 手足口病；Alagille综合征　　doi：10.3969/j.issn.1004-7484（s）.2013.08.190 文章编号：1004-7484（2013）-08-4274-01　　1 病例......

目的分析Alagille综合征（ALGS）患者的临床表现与基因突变特点，以提高该病的认识，丰富基因突变谱。方法将2016年1月至2020年1月西安市儿......

目的:对1个Alagille综合征家系进行n JAG1基因变异和临床表型分析，探讨基因型与表型的关系。n 方法:对先证者进行靶向捕获......

婴儿胆汁淤积症是指由于肝细胞产生的胆汁异常或通过肝内或肝外胆管的胆汁流动障碍引起物质在肝脏、血液和肝外组织积累而引起的一......

目的 探讨以先天性心脏病为主要表现的Alagille综合征(ALGS)临床特征、基因测序、诊断及治疗.方法 回顾性分析1例以先天性心脏病为......

目的 探讨Alagille综合征(AGS)的临床特点及肝移植治疗AGS的疗效及预后.方法 回顾性分析2015年4月至2019年3月在复旦大学附属华山......

Alagille综合征是一种由于小叶间胆管数量减少引起的肝内胆汁淤积性疾病,是一种累及多系统的显性遗传性疾病。该综合征在1969年由A......

Alagille综合征(Alagille syndrome,AGS)是一种复杂的多系统发育异常疾病,为常染色体显性遗传,其病变主要涉及肝脏、心脏、眼、面......

Alagille综合征(Alagille syndrome,ALGS)是一种罕见的常染色体显性遗传病,其病变可累及肝脏、心脏、骨骼、眼睛、颜面及肾脏等多......

Alagille综合征(Alagille syndrome,ALGS)是一种以胆汁淤积、先天性心脏病、肾脏受累,以及眼球、面容和骨骼畸形等为主要临床特征......

目的:通过总结一个Alagille综合征(ALGS)家系的临床特征及遗传特点,以期提高对ALGS的认识和遗传学诊断水平。方法:收集一个ALGS家......

目的:探讨4例Alagille综合征患儿护理经验。方法:对4例Alagille综合征患儿住院期间的皮肤瘙痒护理、营养管理、用药护理、心理护理......

目的探讨Alagille综合征(AGS)的临床特点及肝移植治疗AGS的疗效及预后。方法回顾性分析2015年4月至2019年3月在复旦大学附属华山医......

1病例资料患者女性,22岁,因体检发现肝功能异常3年,于2018年8月8日以"肝功能异常"收入本院。患者2015年于当地医院体检发现ALT增高......

胆汁淤积是指胆汁形成和排泄障碍而引起的临床和生化紊乱综合征。多种原因都可以引起胆汁淤积，包括各类慢性肝病、药物、妊娠、感染......

1进一步检查根据上述检查结果综合考虑为婴儿胆汁淤积性肝病。人院后行十二指肠引流检查，无胆汁引流出。肝胆MRCP检查提示肝脏增大，......

Alagille综合征（ALGS）是一种主要由JAG1基因突变导致的常染色体显性遗传病,可累及肝脏、心脏、骨骼、眼和面部等多器官。本文报道1例......

患儿，女，4．5月，因皮肤黄染4月入院。患儿系第1胎第1产，足月经阴道分娩出生，出生体重3000g。自出生半月始发现皮肤、巩膜黄染，在家自服中药......

目的:探讨Alagille综合征(Alagille syndrome,ALGS)患儿的临床、遗传学特点,并复习文献。方法:收集2015年1月～2019年1月我科肝病消......

Alagille综合征（ALGS）是一种常染色体显性遗传病,可累及肝脏、心脏、骨骼、眼睛、肾脏、颜面等多个系统。本文报道1例ALGS患儿的临床......

Alagille综合征是一种累及多系统的常染色体显性遗传性疾病。该综合征在1969年由Alagille等首次报道，并在1975年得到进一步阐述。Al......

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目的分析Alagille综合征的临床病例特点。方法自7206例肝穿组织中收集3例ALagille综合征患儿,均为男性,出生即出现症状,确诊年龄(3......

目的观察2例Alagille综合征(ALGS)患儿的临床表现,分析其基因突变情况,并追踪其预后。方法收集2例ALGS患儿的临床资料并进行分析,......

患儿,女,8岁,新生儿期即出现黄疸和肝功能异常,伴有先天性青光眼(生后第5天确诊)、特殊面容(前额宽阔、眼距宽、眼窝深陷)和血压高......

Alagille综合征（Alagille syndrome, ALGS）又称为动脉-肝脏发育不良，是一种常染色体显性遗传的多系统疾病。该病患者JAG1基因（1型ALGS）......

骨发育是比较复杂的过程,受多条信号通路调控,Notch信号通路是其中之一。Notch信号通路通过协调胚胎期生长板内软骨细胞的分化和生......

目的·对1例Alagille综合征患儿进行JAG1基因筛查及突变功能分析。方法·收集患儿及其父母的临床资料及辅助检查结果,抽提......

目的:探讨Alagille综合征的临床特征、诊断及治疗。方法:回顾性分析1例Alagille综合征患儿的临床表现及实验室检查,并结合文献进行......

目的:儿童单基因遗传病(Monogenic diseases,MDs)主要指由于单基因突变引起的遗传病,可导致患儿器官功能受损、代谢紊乱和发育滞后......

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