Melas相关论文
目的:线粒体肌脑病伴乳酸性酸中毒及中风样发作综合征（Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like ep......
目的 探讨母系遗传性糖尿病伴耳聋(MIDD)的发病机制、临床特点以及线粒体mtDNA-A3243 G点突变在这类家系病例中的发生率.方法 收集......
线粒体脑肌病较少见,今将我们所见一例报告如下,供参考. 胡×男 1岁7个月 以视听障碍已半年,间断性呕吐一年于2004年12月20日入......
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单纤维PCR技术在单细胞水平研究线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)的突变,不仅能确定线粒体肌病与脑肌病患者骨骼肌是否存在线粒......
目的 探讨小儿腔隙性脑梗死的病因与CT表现.方法对43例腔隙性脑梗死的临床资料进行分析.结果(1)病因:头轻微外伤21例,上呼吸道感染......
Mitochondrial diseases are mateally inherited heterogeneous disorders that are primarily caused by mitochondrial DNA (mt......
目的:该研究拟运用PCR/ASO反向杂交方法,建立一种快捷、有效、节约的mtDNA节突变检测体系;此外该研究还对线粒体疾病mtDNA点突变类......
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy,lactic acidosis,and strokelike episodes,MELAS)综合......
患者男,17岁.主因"突发意识不清1次,发作性右上肢及右面部不自主抽搐伴言语不清1 d"于2007年4月5日收入院.入院杏体:体温37.4℃,血......
我院近6年经肌活检确诊10例线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作综合征（MELAS），均以癫痫发作、发热、头痛、精神异常等急性脑病为首发......
目的探讨MELAS(mitochondrialencphalomyopathywithlacticacidemiaandstroke-likeepisodes)的临床与骨骼肌病理变化。方法4例病人......
1 病历简介男,31岁.间断性四肢抽搐10余年,头外伤3个月,听力下降2个月,视物不清5天入院.无明显诱因四肢抽搐10余年,每年发作1～2次,......
目的 应用实时荧光定量PCR结合突变阻滞形成系统(RT ARMS-qPCR)技术检测线粒体DNA A3243G突变负荷,并探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血......
本文报道 1例 MELAS型线粒体脑肌病 , 该病人早期发育正常, 9岁起病,以反复发作的头痛、腹痛起病 , 继以局部和全身抽搐发作、四肢......
线粒体脑肌病(Mitochondrial Encephalomyopathy MEMP)在临床上是一组以肌肉和神经细胞线粒体形态异常及功能缺陷为特征的病变。其......
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochon-drialmyopathy,encephaopathy,lacticaidosis,andstroke-likeepisode,MELAS)综合......
线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作综合征（MELAS）属于儿科罕见病,其早期临床表现不典型,极易误诊。现报告1例误诊2次的MELAS病例如......
线粒体脑肌病是指由线粒体基因或细胞核基因发生缺失或点突变导致的线粒体结构和功能异常,引起机体能量代谢障碍,主要累及脑和横纹......
目的 探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合症的临床、肌肉病理学及影像学特点.方法 对9例确诊为MELAS综合症患者......
以头痛并发热为主要表现的线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作(MELAS)病例较为少见,容易被误诊为病毒性脑炎。现报告并分析1例......
目的:探讨线粒体脑肌病伴乳酸血症及卒中样发作综合征(MELAS)相关癫痫患者的临床特点、预后及其相关因素。方法:将2000年1月至2018......
线粒体产生细胞生存所必需的能量,是细胞质内带有遗传信息的细胞器.近年来,线粒体机能异常与人类疾病的关系逐渐受到人们的关注,如......
患者男性,44岁,于2013年12月27日入院,主诉两眼视力减退2d。12月26日下午患者双眼视物模糊,并闪白光。次日上午双眼视力减退,视物......
目的分析1例MELAS型线粒体脑肌病的临床病理特点。方法对该患者的临床、实验室、影像学及肌肉病理特点进行回顾性分析。结果血和脑......
目的探讨MRI对MELAS型线粒体脑肌病的诊断价值。方法6例经临床诊断的MELAS型线粒体脑肌病行T1WI、T2WI、FLAIR、DWI检查。结果MRI......
目的 分析3例线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）患者的临床表现影像学特点并探讨其发病机制.方法 对3例MELAS患者的临床......
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<正>线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy,ME)是一类少见的线粒体结构和(或)功能异常导致导致中枢神经系统和肌肉组织等......
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线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作综合征(MELAS)是由于细胞内线粒体的结构和功能异常,导致细胞能量代谢障碍而引起的一组以......
研究背景和目的:线粒体是真核细胞中重要的双层膜的细胞器,其主要功能是通过氧化磷酸化过程产生细胞内大部分的ATP,提供细胞所需的......
<正>线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作由Pavlakis等于1984年首先报道,是一组临床少见的全身系统代谢性疾病,呈母系遗传,是由......
研究背景线粒体病(mitochondrial diseases)一组由线粒体DNA (mtDNA)或核DNA(nDNA)缺陷导致的线粒体结构和功能障碍、ATP合成不足......
目的提高临床医师对线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(mitochondrial encephalomyopathy with lactic academia and st......
目的对脑后部可逆性脑病综合征(PRES)的磁共振特征进行分析并与线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)进行对照,以进......
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......
<正>线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作(MELAS)综合征是由Pavlakis[1]于1984年首次命名的一种遗传性疾病,大约80%的MELAS患者......
<正>线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒及卒中样发作综合征(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and strokelike episo......
目的:由于线粒体疾病的遗传和临床异质性,难以依靠单一检查来确诊,容易被误诊、漏诊,延误治疗。本研究拟通过联合应用Morava评分系......
<正>线粒体脑肌病是一组由线粒体结构和功能异常导致的多系统疾病,临床上较少见且容易误诊,现报道本科收治一家系二例线粒体脑肌病......
目的: 基底节钙化是脑CT检查的一个并不少见的征象,以往人们认为:脑CT检查发现的基底节钙化,尤其是苍白球钙化者,大多数没有神......
