STK11基因相关论文
第一章 黑斑息肉综合征患者的临床表现及诊治情况背景与目的:黑斑息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome,PJS）是一种罕见的常染色体显性......
目的 对已报道的中国Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)患者STK11基因致病突变进行定性研究,对存在问题和错误进行......
Peutz-Jeghers综合征（Peutz-Jeghers Syndrome,PJS）是一种罕见的遗传性错构瘤性息肉疾病,以皮肤黏膜色素斑沉着、多发消化道错构瘤性......
Peutz-Jeghers综合征(PJS)是一种以肠道息肉伴皮肤黏膜黑色素斑为特征的常染色体显性遗传病.本项研究中使用聚合酶链反应一单链构......
目的分析Peutz-Jeghers综合征(PJS)患者STK11突变及其与肠套叠累积危险度的关系。方法收集2017年12月至2019年6月于空军特色医学中......
Peutz-Jeghers综合征（PJS）是一种常染色体显性遗传性疾病，以口周皮肤、唇颊粘膜和指（趾）端的咖啡色素斑点以及发生消化道粘膜的错构性息......
目的检测Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome，PJS)患者丝/苏氨酸激酶11(serine/threonine kinase 11，STK11)基因编码区序列......
目的探讨1个Peutz-Jeghers综合征家系的遗传学病因。方法收集先证者及其7位3代以内亲属的外周血样或口腔拭子，提取基因组DNA，采用二......
目的分析Peutz-Jeghers综合征(PJS)患者丝/苏氨酸蛋白激酶基因 (STK11基因)与脆性组氨酸三联体基因(FHIT基因)突变情况，明确基因突......
黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome, PJS)是一种常染色体显性遗传性疾病. 最近, 在19p13.3 克隆出了PJS致病基因STK11 (丝氨......
目的通过高通量测序技术明确Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)家系的基因突变位点,并根据该突变位点进行产前基因......
目的 明确 STK1 1 基因在中国人 Peutz- Jeghers(PJ)综合征的突变特征 ,为建立基因诊断奠定基础。方法 用 DNA直接测序方法 ,对 ......
目的:为了研究TMEFF2、MAGEA1、STK11启动子甲基化在肾透明细胞癌的发生、发展中的作用以及可能的机制.方法:我们用MSP方法,研究42......
会议
目的：探讨STK11 (LKB1)基因在Peutz-Jeghers综合征患者息肉癌变中的表观遗传学改变的意义。方法：2007年5月，针对我院消化内科多次......
目的Peutz-Jeghers综合症(PJS)是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,临床上以胃肠道错构瘤样息肉、皮肤黏膜色素沉着斑点和恶性肿瘤......
目的:对一个Peutz-Jeghers综合征家系进行致病基因STK11突变检测,寻找该家系STK11基因的突变位点。方法:（1）在武汉协和医院皮肤科门......
Peutz-Jeghers综合征(PJS)是一种常染色体显性遗传疾病，表现为多发性错构瘤样肠息肉症，同时伴有口周、唇、颊部的黑色素斑。LKB1／STK1......
Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS),又名黑斑息肉病,是一种临床特征以胃肠道多发息肉及皮肤口腔黏膜黑褐色沉着斑......
目的:检测新疆地区口周色素沉着-肠道息肉综合征(PJS)2个家系6例患者及3例散发患者外周血及息肉组织致病基因STK11的突变,探讨新疆......
目的 探讨两个中国Peutz-Jehgers综合征(PJS)家系STK11基因突变类型及与表型的关系.方法 从PJS患者外周血中提取基因组DNA,采用PCR......
[目的]研究1例口周色素沉着-肠道息肉综合征( PJS)患者STK11基因的突变.[方法]收集1例PJS患者血样,采取聚合酶链反应(PCR)结合DNA......
黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome, PJS)是一种常染色体显性遗传性疾病. 最近, 在19p13.3 克隆出了PJS致病基因STK11 (丝氨......
目的 检测Peutz-Jeghers综合征患者STK11基因编码区序列,进一步明确STK11基因可能存在新的突变位点.方法 收集空军总医院2009年1月......
目的:探讨STK11基因启动子-1 543～-1 1 60区域序列变化与Peutz-Jeghers综合征(PJS)的关系.方法:采用PCR产物直接测序的方法,对15例P......
目的：探讨STK11基因启动子-1543～-1160区域序列变化与Peutz—Jeghers综合征（PJS）的关系。方法：采用PCR产物直接测序的方法，对15例PJS患者......
目的检测一个黑斑息肉综合征(PJS)家族的STK11基因突变类型。方法从PJS患者外周血及息肉组织中提取基因组DNA;采用PCR分别扩增STK1......
目的:进一步掌握黑斑息肉综合征(PJS)的临床诊治重点。方法:回顾性分析一例PJS患者55 a的病史资料和6 a随访资料。采用PCR和测序法......
Ｐｅｕｔｚ－Ｊｅｇｈｅｒｓ综合是一种常染色体显性遗传性疾病，以口周皮肤，唇颊粘膜和指端的咖啡色素斑点及发生消化道粘膜的错构性息肉为临床特征。它与肿瘤发......
Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种罕见的消化道错构瘤性息肉疾病,其临床发病率约为1/200000[1],遗传方式主......
目的探讨黑斑息肉综合征(PJS)的临床及其致病基因STK11特点。方法回顾分析4例PJS患儿的临床资料及患儿和父母的STK11基因突变情况......
目的检测Peutz-Jeghers综合征患者STK11基因编码区序列,进一步明确STK11基因可能存在新的突变位点。方法收集空军总医院2009年1月~......
目的：探讨4个口周色素沉着-肠道息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome，PJS）先证者STK11基因的胚系突变。方法：采用PCR和DNA直接测序的方法......
STK11基因是最近发现的一种肿瘤抑制基因,定位于人类染色体19p13.3区.其基因产物是丝氨酸-苏氨酸蛋白激酶的一种,与细胞的生长增殖......
目的研究Peutz-Jeghers综合征一家系的STK11基因突变情况。方法收集1例Peutz-Jeghers综合征家系,采用聚合酶链反应(PCR)及直接测序......
通过生物信息学分析，预测人STK11基因可能的转录起始位点和重要的调控区域．以此为基础，构建含人STK11基因上游序列缺失片段的pGL3重组......
目的研究1例口周色素沉着-肠道息肉综合征（PJS）患者STK11基因的突变。方法收集1例PJS患者血样,采取聚合酶链反应（PCR）结合DNA直接测序......
目的检测1个色素沉着-息肉综合征(PJS)家系的STK11基因的致病性突变。方法收集1个PJS家系临床资料,采集PJS家系2例患者及其家庭成......
期刊
Peutz-Jeghers综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,表现为胃肠道多发性息肉、皮肤黏膜色素沉着以及多个器官恶性肿瘤高度易......
Peutz-Jeghers综合征一家系的STK11基因的突变研究研究背景Peutz-Jeghers综合征是一种少见的常染色体显性遗传性疾病,患病率约为1/......
目的:Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种较为罕见的以胃肠道多发息肉和皮肤黏膜色素沉着为特征的常染色体显......
研究背景:黑斑息肉综合征,即PJ综合征(波伊茨-耶格综合征,Peutz-Jeghers syndrome,PJS,OMIM 175200),是一种临床上少见的常染色体......
目的探讨黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)的临床特点及其致病基因STK11(Serine/threonine kinase11)基因检测的意义。......
目的分析Peutz—Jeghers综合征患儿家系临床特征及STK11致病基因特征。方法分析患儿的临床特征并采集该例患儿及其父母外周血，提取......
