lmna基因相关论文
家族性扩张型心肌病常见的遗传方式是常染色体显性遗传。本研究对1例先证者及其部分家系成员进行致病基因检测，发现先证者及其家系......
目的:本研究通过收集1名不典型早老症（Atypical progeroid syndrome,APS）患儿的临床资料、实验室资料和影像学资料,分析不典型早老症......
目的：通过对一个罕见早老症家系临床表现、实验室及影像学资料、染色体核型分析、外显子测序结果的分析,探讨该家系早老症患者的临......
目的报告1例由LMNA基因错义变异所致的先天性肌营养不良症(congenital muscular dystrophy，CMD)，并分析该错义变异的致病性。方法对......
目的对6例中国儿童早老症的临床特征进行总结，并对部分患儿的致病基因携带情况进行分析。方法选取6例儿童早老症患儿为研究对象，对其......
家族性部分脂肪萎缩综合征2型(familial partial lipodystrophy type 2, FPLD2)是LMNA基因突变导致的常染色体显性遗传病，以青春期......
目的通过对一个罕见早老症家系的分析，探讨早老症患者的临床病理学特征和遗传学因素。方法收集1个早老症家系（2代共5名家庭成员，子女3......
目的 报告1例Hutchinson-Gilford早老综合征,并进行分子遗传学诊断.方法 提取1例Hutchinson-Gilford早老综合征患儿及其父母外周血......
据《科学-转化医学》杂志(Science Translational Medicine)于2011年6月29日报道,美国国立卫生研究院(National Institutes of Hea......
目的：LMNA基因及其编码蛋白lamin A/C异常能引起一组人类遗传病,称为核纤层蛋白病,哺乳动物中 LMNA基因有4个转录本,分别是 laminA......
目的：利用斑马鱼作为模式生物，进行lmna基因的生物信息分析，并利用morpholino逆向遗传学技术下调lmna基因，研究斑马鱼lmna基因下调后淋......
【目的】 1. 研究Lmna基因敲除对小窝蛋白caveolin1表达的影响。 2. 探究laminA/C与caveolin1是否存在直接或间接的联系。 ......
猪肉一直是我国最主要的肉类消费品,随着人们生活水平的提高,瘦肉型猪已不能满足人们对于猪肉口感的要求了,因此近年来研究人员将......
目的：本课题通过设计针对 LMNA基因的LMNA-Morpholino，显微注射入斑马鱼胚胎，下调LMNA基因的表达，利用原位杂交及实时荧光定量PCR的方......
目的：房室传导阻滞（atrioventricular block，AVB）是指在心脏电激动传导过程中，由于心房和心室之间的电传导异常而导致的心律失常。根据......
目的分析与确立4例肌活检病理表现为炎症性肌病的LMNA相关先天性肌营养不良(L-CMD)患儿的临床、肌活检组织病理特征，并行致病基因突......
目的 通过对一个罕见早老症家系的分析,探讨早老症患者的临床病理学特征和遗传学因素.方法 收集1个早老症家系(2代共5名家庭成员,......
目的 探讨LMNA基因突变所致下颌骨肢端发育不良伴A型脂肪代谢障碍(MADA)的临床特征.方法 回顾分析1例LMNA基因纯合突变患儿的临床......
据杂志(Science TranslationalMedicine)于2011年6月29日报道,美国国立卫生研究院(National Institutes of Health,NIH)人类基因组......
目的 探讨核纤层蛋白病的诊断及治疗方法,提高对核纤层蛋白病的认识.方法 结合1例核纤层蛋白病患者的临床资料和文献复习,详细分析......
目的 探讨一个常染色体显性遗传Emery-Dreifuss型肌营养不良(Emery-Dreifuss muscular dystrophy,EDMD)家系的临床、病理及遗传学......
目的 分析一个常染色体显性遗传Emery-Dreifuss肌营养不良(AD-EDMD)家系的临床、肌活检组织病理特征,探讨其致病基因突变.方法 收......
Hutchinson-Gilford早老症（HGPS）为一种极为罕见的遗传性疾病，发生率1／8000000，特征性表现为患儿以极快速度衰老，多数死于冠脉病变引起的......
LMNA基因编码A型和C型核纤层蛋白,参与细胞核核膜的组织,影响基因组稳定性并对细胞分化产生影响。人类肿瘤中LMNA表达异常普遍存在......
目的了解斑马鱼核纤层蛋白（lamins）的重要遗传信息。方法在UCSC、Vega及Ensemble数据库上收集了不同物种核纤层蛋白家族相关蛋白质序......
目的研究核纤层蛋白(LMNA)基因在先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)患者中的突变情况.方法本研究分别对100例CHD患儿及1......
目的研究中国黄种汉族人特发性扩张型心肌病（IDCM）患者LMNA基因的突变情况。方法用基因测序的方法扫描50例散发扩张型心肌病患者LMNA......
目的：研究下颌骨发育不良伴A型脂肪代谢障碍（MADA）家系的基因突变情况和临床特征。方法以2例临床拟诊为早老症的兄妹及其家庭成员共5......
Emery-Dreifuss肌营养不良症是一种相对良性的肌营养不良类型。其遗传方式为X-连锁隐性、常染色体显性和隐性遗传。EMD基因和上LMN......
目的探讨LMNA基因突变所致下颌骨肢端发育不良伴A型脂肪代谢障碍(MADA)的临床特征。方法回顾分析1例LMNA基因纯合突变患儿的临床资......
目的探讨肢带型肌营养不良1B型的临床特征及其致病基因LMNA特点。方法回顾分析2例肢带型肌营养不良1B患儿及家系成员临床资料,应用......
目的探讨Emery-Dreifuss肌营养不良2型(EDMD2)的临床表型、基因型及肌肉影像学特点。方法收集1例EDMD2患者的临床表现、肌肉MRI、......
目的构建A型核纤层蛋白基因(LMNA)野生型、突变体的融合蛋白真核表达载体及LMNA突变体慢病毒载体,研究其在HEK293、C2C12中表达、......
核纤层蛋白（lamin）是核纤层的主要成分,其在维持高等真核生物细胞核核膜结构与功能完整性等方面具有重要作用。lamin的功能对人类健......
目的本研究通过对一个疑诊肢带型肌营养不良1B型患者的临床表现、病理活检、致病基因检测等研究,检索数据库判断其致病性,运用生物......
学位
第一部分CMT2L型致病基因的克隆腓骨肌萎缩症(CMT)是一种具有遗传异质性的周围神经病。我们应用全基因组扫描、连锁分析和单体型分......
目的了解LMNA基因突变相关的肢带型肌营养不良1B型(LGMD 1B)的临床表型、诊断及遗传学特点。方法回顾分析1例LMNA基因新生突变引起......
目的:探讨中国人家族性心肌病合并传导系统异常的家系特点,寻找致病基因。方法:以肥厚型心肌病及扩张型心肌病两家系为研究对象,收......
扩张型心肌病（DCM）是以左心室扩大和收缩功能受损最终导致心力衰竭以及恶性心律失常为指征的心肌疾病.是危害人类健康的严重疾病之一......
目的探讨利用吗啉代寡核苷酸技术（MO）下调lmna后斑马鱼胚胎细胞的凋亡机制。方法在目的基因lmna序列中选择靶点,设计针对目的基因的......
研究目的：本研究旨在通过对大样本扩张型心肌病(DCM)患者的LMNA基因的单核苷酸多态性(SNP)的检测,发现某些未报道的SNP位点,明确其......
核纤层蛋白(lamin)是中间纤维蛋白家族的重要成员,其多聚体组成的网格状结构紧贴于核膜内侧,在维持细胞核的正常及有丝分裂过程中......
第一章广西新增的三例儿童早老症患儿的临床特征及致病基因分析目的:分析广西地区新增的两个儿童早老症家系3例儿童早老症患儿的临......
本文报道1例LMNA基因新发剪接杂合突变所致的肢带型肌营养不良1B型(LGMD1B)。患儿表现为进行性加重的行走乏力,肩胛带肌和下肢近端......
期刊
目的 探讨LMNA相关的先天性肌营养不良症的临床特征和诊断。方法 回顾1例LMNA基因突变引起的肌营养不良症病例的临床资料,并复习相......
脂肪萎缩(Lipoatrophy)主要表现为皮下脂肪萎缩和脂肪组织异常分布,同时存在胰岛素抵抗、血糖代谢异常、高脂血症、内脏脂肪增加、......
背景与目的核纤层蛋白病是一组由LMNA基因突变及其编码的laminA/C蛋白异常所引起的遗传病。该病具备3个特征：受累组织来源于中胚层(......
