先天性遗传相关论文
Lowe氏综合征是患有智力损害、白内障及肾功能损害等症状的一种先天性遗传病。作者研究发现,患者尿中排泄低度硫酸化的粘多糖。这......
我国是拥有世界人口1/4的大国,为建设现代化强国,在当前迫切需要控制人口数量的同时,不断增强民族素质,防止或减少先天性畸形和遗......
先天性遗传疾病有3000余种;在新生儿中约有1～2%患有各种先天性畸形,一旦生下来,将会给家庭、社会和本人带来极大的负担和痛苦。所......
近年来,围产期保健问题日宜被重视,防止胎婴儿死亡是其中一个重要问题。据国内报告,1975～1977年三年城乡平均婴儿死亡率为36.8％。婴......
成骨不全(Osteogenesis Imperfecta)是一种先天性遗传疾病。本病的名称很多,有谓骨脆症(Osteopsathrosis)或称骨脆病(Fragillitus......
睾丸女性化综合征是一种少见的先天性遗传病，我院１９９４～１９９５年收治经病理及染色体鉴定证实为该病的同胞３例病人，现报告如下。病例资料：３例病人为同......
先天性虹膜白化病１例广东省珠海市斗门县人民医院眼科（５１９１００）李凤琼先天性虹膜白化病是一种少见的先天性遗传病，笔者见过１例，现报告如下。先证......
先天性性联型鱼鳞病１例报告安徽省池州地区医院（２４７１００）周巧林，焦俊严患者男，２８天。于１９９２年１２月２０日因生后１２天开始头、面部皮疹，脱屑逐渐蔓延全身伴吵闹入......
Timothy综合征因1989年美国犹他州大学Timothy教授首先报道一例患儿有心电图QT延长,心律失常,并有并指/趾等先天性遗传性异常,随后......
Ｋａｌｍａｎｎ氏综合征中山医科大学附一医院泌尿外科（广州５１００８０）邓春华综述梅骅审校Ｋａｌｍａｎｎ氏综合征，即选择性促性腺功能低下型性腺机能减退症，是一种罕见的先天......
许多临床与流行病学研究一致反映低水平的高密度脂蛋白胆固醇(HDL)与冠心病危险增高强关联。此外,具有HDL代谢先天性遗传的高胆固......
综述了近三年人类基因治疗研究的有关进展,认为概念上比传统观点有所拓宽,从而开阔了思路,形成了策略多种和方法多样的局面。在临......
１９９８年８月９～１４日于荷兰阿姆斯特丹召开了第２２届国际儿科大会。鉴于儿科学领域广阔、众多亚专业近年的迅速发展，会议题材广泛，约半数集中于儿科常......
去年,我下乡进行妇幼卫生保健工作调查,听到这样一个不幸的故事。某村少妇林燕因反复流产,结婚4年未生孩子,这次怀孕后心情十分紧......
唐氏综合症(又称先天愚型)是妨碍婴儿智力和体能发展的先天性遗传病症。患者面容特殊,绝大多数会表现出严重智能障碍并伴有多种脏......
北京一所小学开展“体验孕妇”活动。在小朋友腹前绑上六七斤重的布袋，体验妈妈当年孕育他们的辛苦。这一做法给了我很大的启发，在“......
石骨症是一种罕见的先天性遗传疾病,其发病特征为破骨细胞受损导致的全身骨密度增加。常染色体隐性遗传恶性石骨症又称为恶性婴儿......
血型抗原可将感染因子作为受体与疾病直接关联,或间接被宿主的免疫反应干扰。只有少数感染因子,如:疟原虫、细小病毒B19影响红细......
读了兰医60年第一期学报“200例精神分裂症的初步临床分析及有关病因探讨”一文作者对精神分裂症发病原因作了初步的探讨,现就以......
羊水细胞培养是进行产前诊断遗传性疾病的重要方法之一,它可以预测子宫内胎儿的发育情况,检出胎儿是否有先天性遗传缺陷,以便及早......
<正>并指症为最常见的手部畸形,可伴有或不伴有并趾.一般分为五型.本文报告为第一、二指合指,拇指缺如并伴有多指症一例,并顺此而......
肤纹是指皮肤嵴纹排列成的多种花纹样式。早在六千年以前,中国人就对肤纹进行过研究,据一些考古学家研究发现,新石器时代的青铜器......
皮肤纹理的观察久已为人们所重视,在儿科具有辅助诊断的意义,人类皮纹图形在胚胎早期即已形成,且有“一生不变万人不同”的遗传特......
苯丙酮尿症(PKU)为常染色体隐性遗传病,亦为目前可治疗的先天性遗传代谢障碍病之一。现将我科于1984年以来诊治的9例报告如下。临......
慢性肉芽肿症(chronic granulomatous disease,CGD)系因先天性遗传缺陷致使中性粒细胞(NPC)超氧阴离子(O_2~-)产生低下或缺如,致......
“成功了！”看着怀中活泼可爱的婴儿，一位年轻的妇人苍白绝望的脸上终于露出一丝久违的笑容。 回想7个月前，婴儿被诊断为脑瘫，妇人......
目前,随着人民生活水平和卫生条件日趋改善和提高,既往常见儿童致盲的感染性眼病及营养不良性眼病的发病率已经显著降低。因此,为......
同型胱氨酸尿症(Homocystinuria)是一种少见的先天性遗传病,文献报告较少,笔者见1家系兄妹2例,报告如下。例1 尚××(先证者)男9......
新生儿疾病筛查是对每个新生儿通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢疾病,从而早期诊断,早期治疗,避免因脑、肝......
Q医生:您好! 我的男宝宝现在已经1岁了,但还不会自己拿奶瓶,我该怎么办?请医生代为解答! 南京顾欣
Q Doctor: Hello! My male ba......
舌系带是一条粘膜状组织,它位于舌尖底面与口底部之间,在一定程度上参与舌头的活动。然而,当舌系带长得过于向前而且短粗时,那就......
人体充满了奥秘。迄今为止,尽管科学已高度发达,但有关人体的许多情况还鲜为人知。据说,在上世纪六七十年代,美国国会拨巨款雄心勃......
1929年,她出生在日本长野县一个富裕家庭。不幸的是,她患有先天性遗传神经性视听障碍,看东西犹如隔了一层圆点状的网,模模糊糊的。......
不要以为在医院里看好了毛病就万事大吉。俗话说得好:“三分治疗七分养。”一个人能否把毛病治好,医生固然重要,但个人的自我养护......
我外孙已近12周岁,身高仅132厘米,比正常孩子矮了20厘米。他11岁零3个月时测骨龄仅7.5～8岁,甲状腺激素和微量元素(血、铅、汞、铬)......
今年5月17日为我国第19个“全国助残日”(《中华人民共和国残疾人保障法》第48条规定:每年五月第三个星期日为全国助残日),本刊将......
实行计划生育、控制人口增长,这是有关国计民生的具有战略意义的一项大事。但是,在考虑到控制人口数量的同时,必需注意人口质量的......
根据Mckusick(1978)的统计,已知的人类遗传疾病有2、735种。另据联合国辐射委员会的统计,全人类的遗传负荷为10.8％,我国可能还要高......
儿童时期是人生的开始;人的体格、智能、精神、心理、行为的发育都是从儿童时期开始的,同时很多疾病的发生、发展也是从儿童时期......
本文采用婴儿死亡率指数(IMI)及可预防性死亡指数(PDI)两个指标,分析评价1992年～1994年对广西崇左县实施降低儿童死亡率干预措施的......
根据国家计划生育委员会“病残儿医学鉴定诊断暂行标准及再生育原则”(下称优生原则),对我市333例病残儿和二胎优生情况,以及发病......
