双重杂合子相关论文
在希腊发现1例Hb Bart’s胎儿水肿综合征。此家族曾有3个类似的死产的水肿胎儿。根据血液学、Hb、珠蛋白合成及珠蛋白基因研究,并......
β-地中海贫血(β-地贫)在我国南方是一种较为常见的遗传性血液病。本病是由于调控β珠蛋白的基因突变或缺失所致β珠蛋白生成减......
使用辣根过氧化物酶(HRP)标记7对寡核苷酸探针对血液学常规筛查中检出的夫妇双方均为β地中海贫血的家系实行产前诊断,对25例高风......
通过扩增葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）基因第１０，１１，１２，１３外显子６３９ｂｐＤＮＡ片段结合寡核苷酸探针斑点杂交技术，在４０例广西籍Ｃ６ＰＤ缺陷者中检测中国人常见Ｇ６ＰＤ突变ｃＤＮＡ１３７６（Ｇ→Ｔ）和ｃＤＮＡ１３８８（Ｇ→Ａ）。结果检出......
目的 探讨多重等位基因特异多聚合酶链反应(PCR)产前基因诊断β-珠蛋白生成障碍性贫血的临床应用价值。方法 在B超监视下对21名孕......
目的探讨1例Bart′s水肿胎的α基因突变类型。方法利用多种PCR方法对1例Bart′s水肿胎的α基因进行诊断。结果本例Bart′s水肿胎的......
β~°β~＋地中海贫血双重杂合子６例中国人民解放军第３０３医院（５３００２１）黄有文，王荣新，查丹玉中国医学科学院基础医学研究所杨克恭，陈松森我们在研究Ｂ地......
我们在调查广西的β地中海贫血的基因类型过程中，用聚合酶链反应（ＰＣＲ）及ＰＣＲ的产物直接测定ＤＮＡ序列方法，发现一种新的β地中海贫血基因。这种新的......
血红蛋白E(hemoglobin E,HbE)复合β珠蛋白生成障碍性贫血(β-地中海贫血)是HbE与β珠蛋白生成障碍性贫血复合形成的双重杂合子,患......
对13例β地中海贫血患儿应用PCR技术扩增了其β珠蛋白基因,以中国人最常见的8种β地中海贫血突变探针进行杂交,得到CD41-42(-TTCT)......
我们分析４９例无亲缘关系的β－地中海贫血双重杂合子或纯合子的基因突变类型和临床表现。检出１０种突变类型，发现５例复合东南亚缺失型α－地中......
为分析甲状腺功能状态在β地贫生长落后患儿中的变化，以探讨甲状腺功能在患儿生长的价值。我们对27例β地贫患儿（重型21例，中间型6例）......
重型卜地中海贫血（简称重型卜地）合并自身免疫性溶血性贫血（AIHA）少见，国内未见报道。作者等在临床工作中遇见一例，现报道如下：病例女，IM岁......
重型β地中海贫血主要表现为慢性血管外溶血，目前较常用的治疗方法是反复输血，尤其高量输血，使血红蛋白Ｈｂ维持在１００ｇ／Ｌ以上［１］。合并感染常加重贫......
先征者男,15岁,毛难族,广西环江县人。血常规正常。其家系25个成员中,2人携带 Hb New Yrok复合 HbE双重杂合子,9人携带 Hb New Yor......
本文报道一种新型的血红蛋白病。患者出生于也门民主人民共和国,女性,23岁。有腹痛和镰状细胞特征,其红细胞内含有大约15％HbA、18％Hb......
近几年来,由于分子生物学和蛋白质化学新技术的应用,血红蛋白研究取得巨大进展,本文就某些方面研究的进展作一综述。γ链异质性的......
利用限制性内切酶将DNA切割成大小不等的片段,经琼脂电泳分离和硝酸纤维膜转移,用~32P标记的α-探针杂交,最后经放射性自显影而获......
在广西进行异常血红蛋白研究时普查６个民族共计１７７０３人，其中有１０个快速异常血红蛋白，全部进行了家系调查，共计４８个成员有与先证者相同的异常Ｈｂ，其电......
在流行不同类型地中海贫血的群体中,常常遇到一方是疾病携带者的夫妇前来进行咨询,这些疾病包括经典的高HbA_2的β-地中海贫血和......
本文对西林县中小学生3227例、新生儿脐血223份、门诊贫血病人126例及1例β-珠蛋白生成障碍性贫血(β-地贫)高危儿及其家系进行地......
目的探讨β－地中海贫血患儿的临床和基因类型的关系。方法用反向点杂交法（ＲＤＢ）诊断患儿的基因突变点。临床按表现和血生化分为重、中间、......
用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术及特异性寡核苷酸探针斑点杂交方法，检测广西地区９５例临床诊断为β地中海贫血患儿的１９０条染色体ＤＮＡ。结果表明，有１０种β地中......
目的探讨基因芯片用于地中海贫血(简称地贫)检测的应用价值。方法应用基因芯片技术对62例初筛诊断为α地贫；93例初筛诊断为β地贫(......
患儿母,32岁,因“37+2周孕第5胎第3产宫内活胎待产、重度贫血”入院,产前颜面苍白,乏力状,其8岁时曾因“巨脾、地中海贫血”切脾,......
近二十年来各国相继进行人群中异常血红蛋白(以下简称异常 Hb)普查的研究(1)～(4),以1976年 Schneider 等报告的普查规模较大,在美......
我州过去对血红蛋白病(Hb病)从未进行系统调查,为了了解异常Hb病和地贫的类型及其发生率,我们在凯里、榕江两县(市),对以苗、侗、......
用多聚酶链反应（ＰＣＲ）结合斑点杂交技术和ＰＣＲ产物直接测序法，在壮族人中检出一种罕见的β地中海贫血（β地贫）基因。这种罕见的β地贫基因是由于......
目的研究对羊水检测α-地中海贫血及β-地中海贫血在产前诊断中的临床应用价值,探讨产前筛查和产前诊断在避免重型地中海贫血儿出......
血红蛋白E(HbE)发现于1954年,是β链发生变异的一种异常血红蛋白(α_2β_226谷→赖),主要见于东南亚地区。我国自1975年开始陆续......
本文报道在北京地区发现的一例经血红蛋白化学结构分析证实的HbE复合β~+地中海贫血(以下简称β地贫)。先证者,女2~+岁,汉族,北京......
我们于1981年11月至1983年7月对广西境内京、毛难、苗、仫佬及侗族异常血红蛋白进行了研究,在上述5个民族中共普查15,694人所发现......
β地中海贫血在我国的分布极其广泛,尤其是广东地区。本病对人类的健康有影响,故不能忽视。现把我院普查及日常门诊所见到的β地......
自发根检测酶活性是由Gartler等(1969)所创始,最先是测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G 6 PD,E.C.1.1.1.49),以研究发根细胞的发育。继而Go......
两例严重贫血的住院患者,经醋酸纤维薄膜电泳检查,显示其红细胞内含有一种电泳迁移率与HbA_2 相同的异常血红蛋白。经一级结构分析......
以限制性内切酶及印迹杂交技术,用α-珠蛋白基因探针分析广东地区21例HbH病病人的α-珠蛋白基因在染色体上的排列,结果10例为非缺......
我们于1981年至1985年在广西人群中普查异常血红蛋白25,856人,所发现的41个阳性家系作了化学结构分析,发现11种异常Hb,其中Hb New......
1982年我们在广西融水县发现一例慢泳的异常血红蛋白,经结构分析和家系调查证实,属于β地贫与Hb Rothschild[β~(37)(C_3)]Trp—A......
血红蛋白H病(简称HbH病)属于α地中海贫血的一种类型,为遣传性慢性溶血性贫血,较β地中海贫血少见。自1955年Rigas氏等首先在华侨......
