目的:本研究1在少汗性外胚层发育不良（hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED）患者中检测ectodysplasin A（EDA）基因突变,汇总并分析携......

目的对1例产前超声提示牙胚完全缺失疑为X-连锁无汗型外胚层发育不良胎儿及其母亲进行EDA基因变异分析，为产前诊断和遗传咨询提供依......

目的对1例反复高热疑似为少汗型外胚层发育不良的患儿进行基因检测，以明确其病因。方法应用医学全外显子组测序技术(whole exome se......

目的对一个临床诊断为少汗性外胚层发育不良患儿的外胚层发育不良候选基因进行二代测序，以期发现致病位点以明确诊断。方法对家系中......

目的 对1个X连锁隐性遗传性少汗性外胚层发育不全(X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia,XLHED)家系进行EDA基因检测,分析......

外胚层发育不良是一组罕见的先天性疾病，主要累及外胚层来源的器官，如指甲、牙齿、头发和汗腺等，造成其结构及功能异常。EDA基因是少......

目的:在少汗性外胚层发育不良(hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED)患者中检测ectodysplasin A(EDA)基因突变,汇总并分析携带E......

目的对4个少汗型外胚层发育不全(Hypohidrotic ectodermal dysplasia, HED)家系进行EDA基因检测以及口腔临床治疗分析,研究HED的遗......

目的:克隆少汗型外胚层发育不良症eda-A1基因并进行突变分析,同时构建eda-A1基因编码序列（CDS）突变型（M）和野生型（W）的真核表达载体pcDNA......

作为最重要的鲤科鱼类，鲤鱼是世界上养殖范围最广的淡水鱼类之一。镜鲤和普通鲤鱼是鲤鱼中常见的两个品种。在鱼类的养殖过程中，鳞被......

为鉴定蒙古族X连锁先天缺失牙 /头发卷曲家系外胚层发育不全无汗综合征致病基因 (EDA)突变类型及其与表型的关系 ,本文以七代患有......

目的　诱导EDA基因在原核细胞中的表达。方法　对 pCMV -EDA -A1、pGEX -4T -3进行酶切 ,回收目的片段连接 ,获得重组质粒 pGEX -4......

目的：检测无汗性外胚层发育不全患者的EDA基因的突变。方法：提取无汗性外胚层发育不全综合症患者的基因组DNA，采用PCR方法扩增EDA基因......

目的检测一X连锁少汗性外胚层发育不良家系的EDA基因突变。方法收集患者及其父母资料，提取外周血DNA，采用PCR扩增EDA基因编码区的全......

目的：对收集的1个湖北无汗型外胚叶发育不全（HED）家系进行遗传特点分析，并对HED已知致病基因EDA和EDAR进行突变检测。方法：通过先证者及......

目的：探讨EDA基因突变在单纯型和综合征型先天性牙齿缺失患者中的检出率,并汇总EDA基因突变的患者口内恒牙缺失情况,尝试分析EDA基......

<正>先天性缺牙是人类口腔疾病中最常见的疾病.目前仅发现了部分综合征性缺牙或罕见的常染色体显性遗传严重缺牙的致病基因,而对于......

毛囊是皮肤的附属器官,发生在胚胎期早期,是由表皮的角质细胞和间充质间的上皮相互作用产生的,真皮成纤维细胞聚集形成毛囊乳头。......

目的 :制备EDA蛋白的多克隆抗体。方法 :用含EDA蛋白的蛋白凝胶免疫兔子 ,用ELISA和West ernblotting方法检测抗血清效价。结果 :......

背景X-连锁少汗型外胚层发育不良(XL-HED)是一种罕见的遗传性疾病,患者常伴有严重的汗腺分泌异常,但目前临床尚无有效的治疗方法,......

目的·检测一X连锁少汗性外胚层发育不良家系EDA基因突变位点。方法·提取先证者及其家系共13位成员外周血基因组DNA,PCR扩增EDA基......

目的 对4个少汗型外胚层发育不全家系的EDA基因进行测序分析,研究突变的位置、类型,为临床诊断提供遗传学依据。方法 提取先证者及......

目的:1.对通过先证者收集到的少汗型外胚层发育不良(hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED)家系进行详细临床检查及家系调查,分......

目的分析X连锁少汗型外胚层发育不良家系的基因变异及遗传咨询。方法采用二代测序法查找先证者致病基因及其突变位点,Sanger测序验......

先天性外胚叶发育不全以汗腺、毛发及牙齿等外胚叶组织发育不全或形态缺陷为主要特征的遗传性皮肤疾病,人群中出生时的患病率约为1......

先天缺牙的分类,根据病变是否累及全身其他器官和系统,可分为单纯型缺牙和综合征型缺牙;根据牙齿缺失数目(除外第三磨牙)的多少,可......

研究目的:本研究收集了两个中国汉族无汗型外胚叶发育不良（Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia,HED）家系,对两个家系进行基因突变检......

EDA基因的突变会引起多种外胚层附属物的减少或是缺乏，像头发、牙齿、汗腺、皮脂腺和乳腺等外胚层附属物的生长发育，都需要EDA的参与......

外胚叶发育不全(Ectodermal dysplasias,EDs)发病率约为7／10,000,是一组超过二百多种临床组合的复杂疾病的总称,其中已有三十多个确......

目的：对一个X连锁无汗型外胚叶发育不全家系进行候选基因EDA的筛查,为该病的遗传咨询及产前诊断提供依据。方法：收集一个X连锁无汗型......