家系遗传相关论文
脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病,常规基因诊断方法无法检出隐性遗传病携带者,易造成诊断延误,加重家庭及社会负担.先证者......
目的分析1例ABO亚型献血者及其家系的血清学检测结果和ABO血型基因型，探讨ABW03亚型的家系遗传规律。方法用血清学方法检测先证者及......
目的:探讨ABO血型B抗原表达减弱样本的分子生物学机制,并对其家系ABO血型反应格局特征进行分析.方法:采用微柱凝集法及盐水试管法......
本文134例强直性脊椎炎(Ankylosing Spondylitis,即AS)HLA—B27全部为阳性。男性108例,女性26例,男:女为4.15:1。RF除1例为阳性外,......
目的：总结Stickler综合征1型家系典型的临床特征，了解Stickler综合征玻璃体切除并视网膜修复手术效果，给1型Stickler综合征提供更多的......
为了论证精神分裂症与脑结构异常的关系，将符合ＣＣＭＤ—２—Ｒ的５１例精神分裂症患者与４３例健康同胞进行脑ＣＴ对照研究。采用Ｋａｙ阳性和阴性症状量表对精神......
目的 对2个Alport综合征家系进行COL4A5基因突变检测.方法 收集2个Alport综合征家系外周血，对COL4A5基因进行所有外显子及外显......
目的：
集类脂质蛋白沉积症患者家系,对类脂质沉积症患者进行ECM1基因突变位点检测,研究我国类脂质沉积症常见的基因突变位点及......
马氏珠母贝（Pinctada martensii），是我国一种重要的海水产珠母贝。在马氏珠母贝养殖过程中，由于养殖环境的变化以及种质出现一定的退化......
强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)是累及中轴关节和肌腱韧带骨附着点的慢性炎症性疾病。大量证据表明强直性脊柱炎本质上......
研究背景： 近年来，随着眼科检查及治疗技术的突飞猛进，先天性白内障的诊断和治疗都有了飞速发展。尽管如此，先天性白内障的发病率仍......
目的：遗传性视网膜变性（Inherited retinal dystrophy，IRD）是一类由于基因突变引起的视网膜退行性疾病，是导致中青年不可逆盲的主要原因......
Bardet-Biedl综合征(Bardet-Biedl Syndrome,BBS)是一种伴有多个器官病变的遗传性视网膜变性疾病(inherited retinal degeneralion......
目的对一颗粒状角膜营养不良(GCD)家系的临床特点进行观察并对其行BIGH3基因的突变筛查，进而确定其致病基因并探讨其致病机制。方法......
目的：
1.通过病例-对照研究，分析骨形态发生蛋白4(BMP4)基因T538C各基因型及基因频率与东北地区非综合征性唇腭裂(NSCL/P)发病......
晶状体为富有弹性的透明体，形似双凸透镜，是屈光间质的重要组成部分。晶状体先天异常主要包括晶状体位置异常和透明度异常，位置异常主......
耳硬化症(otosclerosis)是一种原发于骨迷路的局灶性病变,骨迷路致密板层骨因局灶性吸收并被富含血管和细胞的海绵状新骨所替代,继......
目的研究ADP-核糖基化样因子-15(ARL15)、转录因子7类似物2(TCF7L2),内向整流通道蛋白J亚单位11号成员基因CKCNJ11),三个基因单核......
三家系遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC),主要病例特点是常染色体显性遗传,同一体内多原发癌,异时癌,以右半结肠癌居多。平均年龄较......
目的探讨家系遗传性2型神经纤维瘤病(NF2)基因突变的规律和临床特点。方法回顾性研究首都医科大学附属北京天坛医院2011年1月至201......
我院遗传咨询及优生门诊发现的染色体平衡易位携带者中，有7例再次妊娠时，遵医嘱作羊水细胞培养产前诊断。该病例中3例为相互易位，另4......
目的探讨和揭示睾丸女性化综合征的遗传方式、特点、家系中再发风险及其分子遗传学机理,为该畸形的预防、诊断和治疗提供帮助.方法......
【正】 我们于1987年8月～1988年6月对200例脑血管病的家系进行了调查,并与100例非脑血管病对照,对两组家系遗传学进行了非配对对照......
在家系遗传学研究中，尊重个人同意是首要原则，家族同意是个人同意的有益补充。家族成员间的利益冲突导致了基因保密权与知情权的冲突......
颅锁骨发育不全(CCD)是一种具有遗传异质性的全身性骨发育障碍及骨—牙形成障碍疾病。本病以常染色体显性遗传最多见,发病率约百万......
期刊
三家系遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC),主要病例特点是常染色体显性遗传,同一体内多原发癌,异时癌,以右半结肠癌居多。平均年龄较......
近年来,由于环境的恶化,群体中染色体畸变频率有升上趋势.我们在细胞遗传学检查过程中,发现了1例46,XY,t(10;17)不平衡易位携带者,......
采用经过筛选的具有丰富多态性的12条RAPD引物对西双版纳小型猪近交系JS亚系的111、151、133三个家系第14代个体进行了RAPD检测，共......
<正>家系1患儿,女,5岁.4岁起皮肤开始增厚,面容粗扩,头颅较大(头围48cm),指骨弯曲不能伸直.触及肝脾均肿大(肋下分别为3cm、2cm),......
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随着基因组计划的进展，人类遗传性疾病的分子机制逐渐成为研究热点，家族性牙齿发育不全也在其中，它是指具有家族背景的先天性牙齿缺失......
目的 了解原发性视网膜脱离的遗传方式。方法 对有家族史的４例视网膜脱离虱及其家系成员进行眼科检查，绘制家系图并进行遗传方式的......
本文134例强直性脊椎炎(Ankylosing Spondylitis,即AS)HLA—B27全部为阳性。男性108例,女性26例,男:女为4.15:1。RF除1例为阳性外,......
先天性自内障是眼科较常见的先天性疾病,占眼部先天畸形的第二位。本病的发生和遗传有关,但遗传方式不一。本组对115例先天性白内......
多囊卵巢综合征（polycysticovariansyndrome，PCOS）是一种发病多因性、临床表现呈多态性的内分泌紊乱综合征。其发病率占育龄女性的5％～10......
<正> 先天性秃发(Alopecia Congenitalis)是由先天因素造成的完全或部分毛发缺失和毛发发育不良。作者近期调查了该症一家系6例患......
<正>2017年3月8日,在上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院1例经胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术阻断家系遗传病的婴儿顺利降......
目的分析吉林地区一典型开角型青光眼大家系的遗传学特性。方法收集该家系成员的病史资料,进行眼科常规检查,采集外周血并绘制家系......
随着测序技术的发展,高通量测序的精准度不断提高,成本逐年下降,相关的应用亦越来越广,本文以高通量测序技术为基础,利用测序数据,......
目的探讨多囊卵巢综合征(PCOS)中医证型及相关临床症状的分布规律,以及PCOS相关参数的改变与中医证候分类可能存在的联系,指导选用......
胃癌（Gastric Cancer，GC）是我国最常见的恶性肿瘤之一，其确切的发病机制到目前为止尚未完全明了。我国是GC高发国家。GC不仅严重威胁着......
