Fmr1基因相关论文
脆性X综合征(fragileXsyndrome，FXS)是导致遗传性智力障碍和孤独症谱系障碍(autisticspectrumdisorder，ASD)最常见的单基因病。超过9......
目的 探讨稽留流产中胚胎染色体异常的影响因素.方法 回顾性分析2017—2020年在首都医科大学附属北京妇产医院计划生育科就诊的稽......
Fmr1基因敲除（knockout,KO）小鼠是脆性X综合症（Fragile X syndrome,FXS）模型小鼠,被广泛用于FXS的病理机制研究。已往的研究大多采用体......
目的对孕早、中期孕妇进行脆性X智力低下1(fragile X mental retardation 1，FMR1)基因筛查，为携带高风险CGG重复数者提供产前诊断。......
目的探讨FMR1基因(CGG)n重复数与卵巢储备功能不全(diminished ovarian reserve，DOR)发病的相关性，为患者提供遗传咨询和生育指导。......
目的分析不良孕产史女性中脆性X智力低下1基因(FMR1)突变的携带率，并为携带者提供产前诊断。方法收集819例具有不良孕产史女性的外......
目的探索脆性X综合征基因筛查在临床的应用价值。方法对6个病因不明智力低下家系采用基于三引物PCR检测方法的国产试剂盒进行脆性X......
目的联合应用三引物PCR(three primer PCR，TP-PCR)和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP array)分析1......
期刊
目的检测脆性X综合征患者或携带者FMR1基因5′非编码区CGG序列的重复数。方法应用三引物荧光PCR-Sanger测序法检测一例男性脆性X综......
目的 建立用甲基化敏感性限制性内切酶定量聚合酶链反应(methylation-sensitiverestriction enzymes-based quantitative PCR,MSRE......
复发性流产、死胎等不良妊娠结局给女性身心造成巨大的危害,通常产生长期和负面的影响,其病因涉及免疫、夫妇染色体异常等.近年来......
【研究目的】 脆性X综合征（Fragile X syndrome,FXS）是一种常见的遗传性智力低下疾病，其临床症状主要包括癫痫、多动症、对刺激敏......
目的探讨脆性X综合征(FXS)产前基因诊断的方法。方法采用三核苷酸重复引物PCR法(TP-PCR)及甲基化特异性多重连接探针扩增技术(MS-M......
目的:分析苏州地区孕产妇人群中FMR1基因CGG重复数的分布,比较正常妊娠女性和不良孕产史女性中CGG重复数分布的差异性.方法:收集外......
目的确定FMR1基因CGG重复序列正常型、中间型和前突变型在无锡地区育龄妇女中的分布情况。方法应用PCR技术对我院产前诊断中心育龄......
目的:对乌鲁木齐市汉族育龄女性脆性X智力低下1(FMR1)基因突变情况进行检测及统计分析,为脆性X综合征(FXS)相关遗传咨询、孕前及产......
脆性X综合征（fragile X syndrome, FXS）是一种常见的遗传性智力低下疾病。其致病基因FMR1（fragile X mental retardation1 gene）位于染......
脆性X综合征（fragile X syndrome，FXS）是一种常见的遗传性智力低下疾病，它的遗传学基础是由于X连锁的脆性X智力低下一号基因（fragile X ......
目的： 脆性X综合征(Fragile X syndrome,FXS)是一种常见的X染色体连锁的遗传病,临床特点主要为智力发育异常、过度活跃及易伴发......
【研究背景】： 真核生物基因3′非翻译区（3′untranslated region,3′UTR）是调控基因表达的重要功能元件，其影响mRNA的半衰期，细胞亚......
脆性X综合征（fragile X syndrome, FXS）是一种发病率仅次于唐氏综合征的智力低下疾病,其致病基因FMR1（fragile X mental retardation ......
【研究背景】： 脆性X相关性疾病（Fragile X-associated disorders，FXD）与由脆性X智力低下基因1（Fragile X Mental retardation1，FMR1）5......
脆性X染色体综合征(FXS)为多数精神发育迟滞和孤独症患者所共有,同时也与人类生殖密切相关.减数分裂期X染色体长臂脆性X智力低下-1......
目的 探讨华南地区不明原因智力低下患者中脆性X智力低下基因FMR1和FMR2基因突变情况.方法 选择自2009年10月至2014年4月就诊于广......
脆性X相关的震颤/共济失调综合征是一种累及多系统的神经功能障碍性疾病。它对广大临床医生是一个全新的概念,对脆性X相关的震颤/......
目的:研究和讨论FMR1基因缺失对小鼠生殖功能的临床影响情况。方法:随机抽选实验室提供的FMR1基因敲除雄鼠20只作为观察组,同时抽......
脆性X智力低下1基因(fragile X mental retardation l gene,FMRI)是脆性X综合征的致病基因,其产物脆性X智力低下蛋白(fragile X me......
目的 通过优化PCR并结合毛细管电泳,建立高扩增效率、高分辨率的FMR1基因CGG重复序列异常扩增检测体系.方法 选择标准样本和经Sout......
目的是建立一种简便、快捷的脆性X染色体综合征的临床检测方法.在常规PCR的基础上,采用热启动法,同时加入PCR增强剂Btaine、DMSO,......
脆性X智力低下综合征(fra X)是发病率仅次于先天愚型的最常见的遗传性智力低下疾病[1].Fra X的遗传方式是X连锁遗传,占X连锁遗传性......
脆性X综合征是常见的遗传性智力低下性疾病,它是正常FMR1基因5'端非翻译区(CGG)n大量扩增的结果.脆性X综合征的患者(CGG)n三核......
目的分析脆性X智力障碍1基因（FMR1基因）可变剪接表达类型。方法采用克隆-测序技术,从RNA途径分析人FMR1基因的可变剪接表达。结果构......
脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种单基因遗传病,它通常因X染色体上的Fmr1基因片段异常表达而产生。而认知障碍与社交退......
目的通过对乌鲁木齐市98例汉族育龄女性脆性X智力低下1(FMR1)基因(CGG)n进行检测分析,为本地区脆性X综合征(FXS)的预警和产前筛查......
目的探讨光授时信号对脆性X智力低下基因型(Fmr1 KO)小鼠睡眠-觉醒的影响。方法采用小鼠脑立体定位技术埋置脑电和肌电电极,记录和......
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目的探索脆性X综合征诊断和产前诊断的临床应用价值。方法对5个智力障碍家系进行细胞遗传学检查和SNP微阵列芯片分析,结果正常者采......
卵巢早衰(premature ovarian failure,POF)是女性不孕的常见原因之一,其病因及发病机制尚未完全明确。近年来对脆性X智力低下1基因......
精神发育迟滞(Mental Retardation, MR)是一类神经精神类疾病,严重危害儿童的身心健康,临床表现为智力低下和社会适应能力缺陷。脆......
目的建立针对脆性X综合征FMR1基因CGG重复数的快速产前检测技术方法,用于基于人群的筛查。方法采用荧光PCR法对356名孕妇进行产前F......
脆性X综合征(FraX)是一种常见遗传性智力低下的疾病,在我国人群的发病率仅次于Down氏综合征。细胞学上主要表现为Xq27.3处有一个脆......
目的建立一种快速、可靠的脆性X综合征的群体筛查方法。方法应用热启动PCR和甲基化特异性PCR(MS-PCR)方法对62例智力低下儿童、12......
目的根据脆性X综合征的两个分子生物学标志,建立在先天性智力低下患儿中快速分析脆性X综合征智力低下基因1(Fragile X mental reta......
为了探讨简便、快速、准确、价廉的脆性X综合征的诊断方法,对6个智能低下家系进行了细胞遗传学检查,以及PCR直接扩增FMR15′端(CGG......
为了比较FMR1基因敲除(C57BL/6 FMR1 KO)小鼠和同源背景C57BL/6小鼠的血清性激素水平,探讨FMR1基因敲除对不同性别小鼠生殖生理的......
目的脆性X综合征(Fragile X syndrome,FXS)是一种常见的遗传性智能发育障碍性疾病,是由于脆性X智力低下基因(Fragile X mental ret......
目的建立一种更快捷、准确、简便的检测脆性X综合征的方法。方法用传统的基因组酶切-PCR法与TP-PCR法同时对26例可疑患儿进行基因......
