非综合征性相关论文
先天性巨结肠病是先天性部分消化道肠神经丛的神经节细胞发育不全所致的消化道功能紊乱。简言之,为先天性肠神经节细胞缺乏。该病......
听神经听力丧失是线粒体疾病最常见的表型 ,到目前为止 ,在已报道家族性非综合征性母系遗传听力损伤的家庭中有 4种线粒体 DNA( mt......
目的检测分析遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)一家系患者的临床特点及致病基因。方法通过诊断HGF先证者,收集一个中国汉族非综合征性HGF家......
本文简述了非综合征性颅缝早闭的特征 ,手术矫正方法和用以矫正畸形的新型生物材料颅面外科进展:非综合征性颅缝早闭
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目的探讨核心家庭中转化生长因子α(TGFA)rs 3771523位点单核苷酸多态性(SNP)与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系。方法 166例NSCL/......
迷芽瘤是儿童最常见的眼球上损伤,通常位于眼球表面,不涉及角膜或巩膜深层。由于高度散光和瘤的存在,眼球表层皮样囊肿常常引起弱......
据估计,每1 000名儿童中就有1～3名因神经或内耳损害有不同程度的神经性耳聋(SN HL)。致病原因中环境因素和遗传因素各占一半。GJB2......
目的对耳聋患儿进行GJB2基因、线粒体DNA A1555G位点突变检测,为遗传性耳聋提供诊断依据。方法对195例耳聋患儿进行遗传性耳聋问卷......
虽先天性代谢缺陷导致肝硬化是一种罕见的疾病,但是该病还常在婴儿和儿童中发生。现在已确定有三组。 1.肝汁型肝硬化:其中已知含......
目的 探讨手术治疗婴幼儿颅缝早闭引起的额眶骨畸形的手术方法和手术时机.方法采用额骨上眶骨联合截骨塑形前移的手术方法.连续收......
位于染色体13q11之上的编码缝隙连接蛋白26的基因(GJB2)发生突变已被证实为语前感音神经性非综合征性耳聋的一个主要因素。高加索......
圆窗缺失是一种罕见的先天性缺陷疾病,曾有报道为综合征或单纯发病。目前,关于单纯性、非综合征性圆窗缺失的报道仅有3例,且为术......
目的 了解山东省2000-2006年围产儿非综合征性总唇裂畸形发生率的动态变化趋势及流行病学特征.方法 采用以医院为基础的监测方法收......
蛋白组学研究发现,转录后蛋白质的小遍在蛋白质样修饰物(SUMO)化修饰在生物体生命活动中发挥着广泛的生理作用.SUMO家族中的SUMO-1......
期刊
目的了解我国1988～1992年非综合征性唇腭裂发生率的动态变化趋势及流行病学特征.方法采用以医院为单位的整群抽样方法,对1988～1992年......
目的:了解1990～2001 年湖南省安仁县非综合征性唇腭裂发病率的动态变化趋势及流行病学特征.方法:对1990～2001 年出生的围产儿进行监......
目的 :了解我国西南地区 1988 1992年非综合征性总唇裂的发生状况及特点。方法 :在 1988 1992年期间 ,采用以医院为单位的整群抽样......
非综合征性唇腭裂是口面部常见的先天性畸形之一,近年来,很多学者对非综合征性唇腭裂患儿及其家属的皮纹学特征进行了一系列研究,......
目的：了解我国西南地区１９８８－１９９２年非综合征性总唇裂的发生状况及特点。方法：在１９８８－１９９２年期间，采用以医院为单位的整群抽样方法，对全国５００多所医院孕２８周至产......
成都市残疾儿童手术康复明天计划从2004-07开始实施，我院作为四川省内唯一一家定点市级儿童专科医院，至2005-12共收治非综合征性唇腭......
目的 了解我国１９８８～１９９２年非综合征性腭裂发生率的动态变化趋势及流行病学特征。方法 采用以医院为单位的整群抽样方法，对１９８８～１９９２年期间我国５００多所医......
非综合征性唇腭裂是口面部常见的先天性畸形之一，近年来，很多学者对非综合征性唇腭裂患儿及其家属的皮纹学特征进行了一系列研究，并且......
近日，河北省邯郸市中心医院在《美国耳鼻喉科学报》上发表题为《中国非综合征性耳聋患者SLC26A4基因新发突变》的研究论文。该研究......
目的：分析４３例中国人非综合惩性听力减退（ＮＳＨＩ）患者的ＧＪＢ２基因部分编码区的突变的情况。方法：采取浙江省杭州市聋哑学校和宁波市鄞县特殊教育学校......
遗传缺陷是耳聋的重要发病因素。目前，４９个非综合征性听力减退基因定位在染色体上，１０个ＮＳＨＩ基因克隆，在ＮＳＨＩ中，ＧＪＢ２基因突变率较高。Ⅰ型常染色体隐性耳......
现就非综合征性遗传性耳聋基因Cx26的研究现状及临床应用进行综述,分析了Cx26基因型与临床表型,简述了临床应用的进展。......
非综合征性唇腭裂是人类常见的先天性畸形之一，分为非综合征性唇裂或伴腭裂和单纯性腭裂，是一种多基因多因素遗传性疾病，常见的非综合......
蛋白组学研究发现，转录后蛋白质的小遍在蛋白质样修饰物（SUMO）化修饰在生物体生命活动中发挥着广泛的生理作用。SUMO家族中的SUMO-1广......
[目的]了解非综合征性唇腭裂发生率的动态变化及流行病学特征。[方法]对1996～2002年大连地区38家县级以上助产医院孕28周至产后7d 2......
目的了解江苏仪征地区非综合征性唇腭裂发病率的动态变化趋势及其流行病学特征。方法对仪征市22所医院、（城区5所、乡镇17所）2001年1......
目的:了解1990～2001 年湖南省安仁县非综合征性唇腭裂发病率的动态变化趋势及流行病学特征.方法:对1990～2001 年出生的围产儿进行监......
<正>听神经病是一种耳蜗外毛细胞正常,内毛细胞和/或听神经功能被破坏的听力障碍。命名的讨论有很多,2008年意大利召开的国际新生......
目的：研究阜蒙县近8年先天性非综合征性唇腭裂的发病因素,为唇腭裂的预防与治疗提供依据。方法：采用1∶4配对的方法,对32例唇腭裂患......
【正】 一方主治:神经性耳聋。处方:生地10克、枳壳10克、当归10克、赤芍10克、川芎10克、桔梗6克、柴胡6克、甘草G克、桃仁6克、......
先天缺牙属于牙齿发育异常中的数目异常,是一种临床常见疾病,对患者的咀嚼功能、美观、发音及心理健康都有着严重影响。根据是否伴......
非综合征性唇腭裂是人类常见的先天性畸形之一,分为非综合征性唇裂或伴腭裂和单纯性腭裂,是一种多基因多因素遗传性疾病,常见的非......
目的:了解耳聋基因突变热点在中国患者中的分布特征,以建立针对突变热点的区域性基因筛查方案。方法:运用万方和Pubmed等检索2006-......
了解我国南方地区 1988～ 1992年非综合征性总唇裂的流行病学特征及基本状况。方法 在1988～ 1992年期间 ,采用以医院为单位的整群抽......
为了解我国1988～1992年非综合征性总 唇裂的流行病学特征及发生率的动态 变化趋势，采用以医院为单位的整群抽样方法，对全国500所医院......
目的:研究阜新市阜蒙县近8年先天性非综合征性唇腭裂(nonsyndromic cleft lip and/or palate, nsCLP)的发病情况并分析其发病因素,......
学位
<正> 大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS),又称先天性前庭水管扩大,由 Valvassori 等于1978年首先描述并......
目的:调查扬州地区非综合征性聋患儿常见耳聋突变基因的发病情况。方法:选择扬州市特教学校90例中、重度非综合征性聋学生为研究对......
目的：了解我国1988～1992年非综合征性唇腭裂发生率的动态变化趋势及流行病学特征。方法：在1988～1992年期间，采用以医院为单位的整群抽样......
非综合征性唇腭裂是口面部常见的先天性畸形之一,近年来,很多学者对非综合征性唇腭裂患儿及其家属的皮纹学特征进行了一系列研究,......
