线粒体遗传病相关论文
Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种典型的线粒体遗传病,由线粒体脱氧核糖核酸（mtDNA）突变引起,通常见于母系遗传。其中m.11778G＞A、m.1......
胜线粒体是细胞核外的遗传装置,是细胞中除核以外唯一含有DNA的细胞器.线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)为双链环状分子,除D环(......
据2009年8月26日《Nature》杂志报道,通过将遗传物质从一个卵细胞转移到另一个卵细胞的技术,我们能够防止由线粒体造成的遗传疾病......
早在人类基因组计划完成之前,科学工作者就已发现单纯用基因组学的方法来研究有机的生命体,不再满足科学发展的需要。主要原因是蛋......
医学遗传学课程作为必修课，这对培养学生的遗传预防意识起了一定的作用。但对成人专科临床医学专业遗传学课程到底应给学生什么东西......
线粒体替代疗法的主要应用方向为阻断线粒体基因病的遗传和改善高龄妇女的卵母细胞质量。线粒体基因病是线粒体基因组发生基因突变......
Leber遗传性视神经病变(LHON)是一种以母系遗传为特征的线粒体遗传病。它主要表现为双眼急性或亚急性中心视力下降,主要累及青年男......
1871年德国眼科医生Theodor Leber首次描述了一种遗传性眼病,主要表现为双眼急性或亚急性中心视力下降,多累及青年男性,随后便将此......
该研究采用PCR-SSCP方法,结合限制性片段长度多态性(RFLP)及序列测定检测260例可疑LHON患者、106例LHON患者及100例正常人的线粒体......
目的：建立一种单核苷酸多态性核酸试纸条快速检测Lebers遗传性视神经病变(LHON)线粒体DNA中G11778A位点突变新的方法。 方法与结......
2014年埃博拉病毒在西非肆虐,造成数千人死亡,并且蔓延到西欧和美国,引发全球范围内的巨大恐慌,成为2014年最重大的公共卫生事件之......
结合自己在"线粒体遗传病"一章的教学实践,着重介绍了如何开展"线粒体遗传病"的多媒体教学以及多媒体课件的制作过程和技巧.......
介绍了如何用Flash MX制作"线粒体遗传病"的网络课件,以及其中制作的技巧....
1871年德国眼科医生Theodor Leber首次描述了一种遗传性眼病，主要表现为双眼急性或亚急性中心视力下降。多累及青年男性，随后便将此......
线粒体遗传病属于母系遗传病，是人类五大类遗传病之一，是线粒体DNA缺陷所造成的能量代谢障碍遗传性疾病，临床表现千差万别，极易误诊，下......
美国一个由科学家与伦理学家组成的委员会表示，旨在避免线粒体遗传病的“一父两母”人工授精技术符合伦理，美国政府应该批准实施有关......
2015年2月10日,2014年度“中国科学十大进展”评选结果在北京揭晓：1）阐明独脚金内酯调控水稻分蘖和株型的信号途径;2）发现新生期心脏......
<正>1单基因病和NIPT技术(non-invasive prenatal test)单基因疾病(monogenedisease)是指由一对等位基因控制的疾病或临床病理表现......
医学遗传学既是生命科学重要组成学科,又是医学科学的前沿领域。如何在医学遗传学教学中兼顾基础知识与前沿进展的平衡是现代医科......
上海交通大学医学院附属第九人民医院辅助生殖科成立于2003年,经过16年的发展已逐渐成为了一支强大的学科团队,包括临床医师、胚胎......
据2009年8月26日《Nature》杂志报道，通过将遗传物质从一个卵扣胞转移到另一个卵细胞的技术，我们能够防止由线粒体造成的遗传疾病。......
第一部分线粒体遗传病致病突变研究遗传性视神经病变致病基因定位与突变筛选偏头痛是一种原发性脑功能性疾病,表现为反复发作的一......
目的对阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合症(MERRF)患者来源的诱导多能干细胞(i PSC)进行体外分化,获得携带MERRF疾病相关线粒体突变的心......
人类线粒体DNA是人类基因组的组成部分,被称为"第25号染色体"。1962年Lufe首次发现1例妇女的高代谢水平与线粒体有关。1988年Holt......
<正>复旦大学近日宣布,该校医学神经生物学国家重点实验室沙红英、朱剑虹课题组,联合安徽医科大学曹云霞教授团队等,在探索遗传性......
随着社会经济的不断发展，中国人口老龄化的进程不断加快，伴随而来的慢性病的问题也更多地进入人们的视野。糖尿病作为当前社会最主要......
<正>Leber遗传性视神经病(Leber hereditary optic neuroretinopathy,LHON)是一种线粒体遗传病,该病临床呈急性或亚急性起病,以单......
