KALLMANN综合征相关论文
目的通过观察促性腺激素释放激素(GnRH)泵皮下脉冲输注治疗男性卡尔曼综合征(Kallmannsyndrome,KS)患者治疗前后的第二性征发育情......
探讨Kallmann综合征患者的基因型-表型关系,研究其基因突变谱和遗传学特点。分析5例Kallmann综合征患者的临床资料,采用染色体核型分......
目的Kallmann综合征(Kallmannsyndrome,KS)是一种以先天性低促性腺激素性性腺功能减退和嗅觉缺失为特征的遗传病。目前已经报道20......
Kallmann综合征是具有遗传异质性和表型异质性的一种罕见遗传疾病,是先天性低促性腺激素性性腺功能减退症的常见类型之一。男性较女......
先天性低促性腺激素性性腺功能减退症是因促性激素释放激素或促性腺激素产生不足、分泌障碍或活性缺失导致的疾病,其主要特征为性征......
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Kallmann综合征(Kallmann syndrome,KS)是一种少见的先天性疾病,以低促性腺激素水平、性腺发育不良伴嗅觉丧失或减退为特征.该综合......
目的:分析男性特发性低促性腺激素型性腺功能减退(IHH)患者KAL1基因突变。方法:30例IHH患者运用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-......
Kallmann综合征(KS)是一种临床和遗传异质性疾病,呈家族性或散发性发病。KS是由胚胎时期嗅球、嗅束的异常发育致使GnRH-1神经细胞......
第二性征发育迟缓发病原因较多,治疗方法不同。特发性促性腺激素减低性性腺功能减退症患者目前主要治疗方法有促性腺激素释放激素......
Kallmann综合征是一种少见的先天性嗅神经-性发育不全征,其突出特点为虽至成年人,但性功能低下.男性无胡须,阴茎、睾丸发育呈幼稚......
期刊
目的:研究Kallmann综合征的诊断与鉴别诊断.方法:对Kallmann综合征男性患者进行染色体核型分析、性激素检测、促性腺激素释放激素(......
目的 描述Kallmann综合征的MR表现,探讨其MR影像特征.方法 对5例经临床证实的Kallmann综合征患者进行了MR检查.分析本病磁共振表现......
期刊
目的:总结性分析低促性腺素性功能减退症(idiopathie hypogonadotropic hypogonadism,IHH)的临床特点、诊断和治疗方法,为临床治疗......
Kallmann综合征又称促性腺激素分泌不足的性腺功能减退伴嗅球丧失症,是一种先天性的遗传病[1]。最早由Kallmann于1944年报道,男女......
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青春期是性成熟并获得生殖能力的重要发育阶段.遗传因素是对个体青春期启动时间影响最大的因素.近来分子遗传学的分析逐渐阐明了一......
目的探讨特发性低促性腺激素型性腺功能减退症(IHH)临床诊疗方法。方法对6例IHH患者临床资料结合文献加以分析。结果6例患者外周血染......
患者,男,22岁,发现双侧隐睾17年,于2009年3月3日入院.5岁时其父发现其阴囊内仅一粒睾丸,15年后阴囊内已无睾丸,始终没有重视.近2年......
Kallmann综合征(Kallmann syndrome, KS)是一种少见的遗传疾病,其临床表现以性腺功能减退为主要特征,同时伴有嗅觉丧失或减退.目前......
Kallmann综合征为低促性腺激素型性腺功能减退症,常伴有嗅觉丧失或减退.该综合征为先天性遗传性疾病,与成纤维细胞生长因子受体1(F......
期刊
目的 探讨Kallmann综合征的诊断与治疗特点.方法 Kallmann综合征患者12例,平均年龄24岁.临床表现以外生殖器发育不良和嗅觉障碍为......
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本文对80例非梗阻性无精于症患者进行了外周血染色体、AZF因子和生殖激素检测,发现染色体异常的为23例,占患者总数的28.75%;AZF因......
特发性低促性腺激素型性腺功能减退综合征(Kallmann syndrome)是一种罕见的先天性疾病,国内报道较少,我院于2002年12月收治一例,现......
Kallmann综合征又称促性腺激素分泌不足的性腺功能减退伴嗅觉丧失症,是一种先天性的遗传病。其发病机制是下丘脑完全或不完全丧失合......
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Kallmann综合征(Kallman syndrome,KS)又称低促性腺激素性腺功能减退伴嗅觉障碍综合征,1856年由西班牙解剖学家Maestre报告嗅觉缺失......
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Kallmann综合征(KS)是一类罕见的儿科疾病,主要表现为嗅觉功能缺陷和低促性腺激素性腺功能减退。本文报道的5例KS患者就诊年龄为6月......
综述与下丘脑-垂体-性腺轴有关的单个基因突变对女性生殖功能的影响....
患者,男性,27岁。因“发现骨骺未闭1个月”入院。患者为足月顺产儿,幼儿及青少年时期身高与同龄人相仿,但未停止生长,曾有勃起,无性欲,无......
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患者,男,18岁,以主诉阴茎、睾丸小3年来院诊治。患者10余年前阴茎、睾丸即小于同龄人,起初未引起重视,未予治疗。3年前曾在外院行人绒毛......
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Kallmann综合征是先天性遗传性疾病,又称为"男性特发性低促性腺激素性腺功能减退症(idiopathic hypogonadotropic hypogonadism,IHH)",......
目的总结Kallmann综合征(KS)的临床特点及Kallmann综合征的影像特征。方法回顾性分析2例经临床证实的Kallmann综合征患者的临床及......
Kallmann综合征(Kallmann syndrome,KS)是一种罕见的伴有嗅觉缺失的先天性促性腺功能低下疾病,呈家族性或散发性发病,具有明显的遗传......
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目的:分析213例孤立性促性腺激素释放激素缺乏症(Isolated gonadotropin-releasing hormone deficiency, IGD)病例的临床特点:分析部分......
Kallmann综合征(Kallmann Syndrome,KS)又称促性腺激素分泌不足的性腺功能减退伴嗅觉丧失症,是一种先天性的遗传病。早期发现并及时......
目的对Kallmann综合征的临床诊断和治疗进行分析和探讨。方法此次临床研究主要以陕西省西安市第四医院2009年1月-2013年1月收治的3......
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特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)是一类因促性腺激素释放激素(GnRH)分泌或作用障碍,导致下丘脑-垂体-性腺功能轴异常的性......
目的提高Kallmann综合征(KS)的影像学诊断水平。方法回顾性分析2例KS患者的临床资料、腕关节X线片和头颅MR影像学特点。结果2例均......
目的:总结5例儿童Kallmann综合征(KS)的临床表型,筛查致病基因变异并进行文献复习。方法:1、收集2015年7月~2017年7月就诊于浙江大学......
Kallmann综合征为低促性腺激素型性腺功能减退症,常伴有嗅觉丧失或减退。该综合征为先天性遗传性疾病,与成纤维细胞生长因子受体1(......
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目的:探讨男性Kallmann综合征的诊断及治疗方法。方法:对12例Kallmann综合征患者的临床资料做回顾性分析。以男性不育就诊者3例,其......
单纯性低促性腺激素性腺发育不良合并嗅觉障碍是Kallmann综合征(KS)的主要临床特征,其主要病理机制涉及不同基因缺陷(如KAL1、FGFR......
Kallmann综合征又称为低促性腺激素性性腺功能减退综合征,主要表现为促性腺激素分泌不足的性腺功能减退及嗅觉丧失或减弱,是一种少见......
期刊
Kallm ann综合征是一种罕见的遗传病,它表现为促性腺激素分泌不足的性腺功能减退伴嗅觉丧失或嗅觉减退。目前研究已发现Kallm ann......
<正>Kallmann综合征(嗅觉丧失-性发育不全综合征,又名特发性低促性腺激素型性腺功能减退综合征,KS)是一种罕见的先天性遗传病,其临......
本院自1990年~2001年收治Kallmann综合征10例, 对临床特征,治疗方法及预后进行分析....
期刊
研究背景与目的:促性腺激素释放激素(GnRH)兴奋试验是通过GnRH类似物(戈那瑞林等)兴奋垂体分泌黄体生成素(LH)和卵泡刺激素(FSH)来......
学位
第一部分正常老年人嗅觉功能检查的结果目的:研究健康老年人嗅觉功能的特点。方法:嗅觉正常的健康志愿者95人。43名男性,52名女性。受......
嗅功能的客观测试是世界性难题。学者们希望通过嗅觉电生理这一客观测试来评估嗅功能。制约嗅觉电生理发展关键性问题是缺乏嗅觉刺......
Kallmann综合征(Kallmann syndrome,KS)是一种少见的遗传疾病,其临床表现以性腺功能减退为主要特征,同时伴有嗅觉丧失或减退。目前......