Pax6基因相关论文
目的探讨先天性虹膜缺损合并先天性白内障一家系的致病基因及遗传方式。方法采用家系调查研究方法，2020年2月于云南省残疾人康复中......
目的确定1例先天性无虹膜症患者的PAX6基因突变位点。方法采集患者及其父母外周血提取DNA，对患者进行PAX6基因全部外显子及侧翼序列......
目的对中国一先天性无虹膜家系进行PAX6基因突变检测，以确定其突变位点。方法实验研究。收集一先天性无虹膜家系，采集该家系患者及健......
目的确定东北地区一个先天性无虹膜家系PAX6基因的突变位点。方法对先天性无虹膜家系中2例患者进行详尽的眼部检查，采集该家系所有......
目的确定一个先天性无虹膜症家系的PAX6基因致病突变。方法采集先证者及其家系所有成员13人外周静脉血，提取DNA，对先证者PAX6基因的......
目的 研究1个遗传性先天性无虹膜家系患者发病的分子遗传学机制.方法 应用PCR产物直接测序法对1个遗传性先天性无虹膜家系的2例患......
目的 对一个先天性无虹膜家系进行致病基因研究.方法 采集患者外周静脉血,提取基因组DNA.采用微卫星标记物D11S904和D11S935对1个......
目的探讨我国常染色体显性遗传先天性无虹膜一家系患者的致病基因突变位点及其临床表型。方法实验研究。于南京医科大学第一附属医......
先天性虹膜缺损（Aniridia,简称无虹膜）是一种罕见的双眼发育性疾病,累及全眼球。主要特征表现为眼部组织不同程度的发育异常,如先天......
目的: 1、研究C57BL/6小鼠形觉剥夺性近视动物模型视网膜PAX6基因mRNA水平的变化; 2、研究C57BL/6小鼠形觉剥夺性近视动物模......
目的：构建携带Pax6基因的重组慢病毒载体，体外转染人骨髓间充质干细胞，将目的基因整合入干细胞内并检测其表达情况，为进一步研究骨髓间......
目的：马凡综合征是一种显性遗传的罕见性结缔组织病,全身多个系统均可出现异常,以眼部、心血管系统及骨骼系统为主,发病率约为1/100......
背景与目的先天性无虹膜是临床较为罕见的先天性遗传性眼部疾病,特征表现为双眼虹膜组织发育不良或正常虹膜组织缺如,部分患者伴发......
目的 鉴定一个先天性无虹膜合并白内障家系的致病是否与PAX6基因突变有关.方法 提取该家系全部12名存活成员和96名正常人外周血白......
先天性无虹膜症遗传方式为常染色体显性遗传,致病基因是位于11号染色体l区3带的PAX6基因.PAX6基因的基因内突变和大片段缺失均可导......
目的通过分子遗传学分析，确定中国东北地区一个先天性无虹膜家系PAX6基因的突变位点。方法采集一个家系3例先天性虹膜患者及5名健康......
目的 人类配对盒基因(paired-box gene 6,PAX6)基因编码一个转录因子,其异常会导致眼部虹膜组织发育异常,产生罕见的家族性先天性......
目的：构建pcDNA3.1-Pax6过表达质粒并观察其对胶质瘤U251细胞增殖的影响.方法：以K562细胞cDNA为模版,采用RT-PCR的方法扩增Pax6基因,......
可见光可以在相当长的距离上瞬时给动物提供关于外界物体大小、形状、结构、运动方向和速度,甚至颜色和质地的信息,动物接收这些信......
目的构建shRNA-PAX6慢病毒载体并观察其对胶质瘤U251细胞增殖的影响。方法根据文献报道的PAX6靶点序列,设计两条PAX6基因的si RNA......
目的研究PAX6基因突变是否是导致一先天性无虹膜家系致病的原因。方法收集一先天性无虹膜家系,制备外周血基因组DNA,PCR扩增PAX6基......
目的确定一先天性无虹膜症家系的PAX6基因致病突变。方法采集先证者及其患病女儿、表型正常父母和弟弟的外周静脉血，提取DNA，对先证......
为了研究遗传性先天无虹膜（Hereditary congenital aniridia）患者发病的分子遗传学机制，采用PCR扩增PAX6基因编码区的11个外显子（exon4......
以无尾两栖类(Anuran)非洲爪蟾(Xenopus Laevis)胚胎及后肢芽期蝌蚪为实验材料,采用实时荧光定量PCR(Real-Time PCR)法,SP免疫组织......
目的对一先天性无虹膜症家系的致病基因Pax6基因进行突变检测分析。方法对该家系进行家系调查及外周血样本采集，Pax6基因全部外显子......
背景 先天性无虹膜是一种罕见的先天性常染色体显性遗传疾病,表现为双眼无虹膜,目前已知配对盒基因6（Pax6）突变与先天性无虹膜相关. ......
目的在早发、呈常染色体显性遗传的2型糖尿病及糖尿病前期人群中筛查成对盒6（Pax6）基因外显子及外显子-内含子拼接区的突变/变异,研......
目的:1.建立大鼠后囊膜浑浊模型并测定Pax6转录本的表达变化。2.在HLE-B3细胞系通过敲减及回复表达Pax6转录本,观察其对B3细胞的影......
目的 先天性白内障为较常见的眼病之一,占儿童失明原因的第二位,全世界约10%的盲童因此而致盲。在先天性白内障患者中,约有一半......
目的：深入研究中国汉族人群PAX6基因及其调控区域与高度近视的关联性,为进一步研究近视的发病机制奠定基础。材料和方法：本研究采用......
目的探讨抑制Pax6基因表达对视网膜母细胞瘤增殖侵袭的影响及机制。方法 RT-PCR检测视网膜母细胞瘤及瘤旁组织中Pax6基因的mRNA表......
PAX6基因在胚胎发育过程中起重要作用,PAX6基因突变有可能导致先天性无虹膜、视网膜母细胞瘤、黄斑发育不良、Peters异常等眼病。......
目的探讨Pax6基因的Arg67Arg与Thr166Thr突变致早发T2DM的临床特点。方法选取早发T2DM患者112例(T2DM组)和OGTT正常者98名(NGT组),......
目的:构建携带绿色荧光蛋白(GFP)报告基因及PAX6基因的重组真核表达载体,观察其在人胚肾细胞(293FT)细胞中的表达。方法:采用聚合......
先天性无虹膜症是一种罕见的人类眼部遗传病,通常由常染色体显性突变引起。主要表现为先天性虹膜缺失或者发育不全,伴随多种眼部异......
目的探讨Pax6基因突变在某些先天性眼部疾病中可能的作用机制。方法采用Affymetrix基因芯片检测确定68个品系的BXD重组近交系(BXD ......
期刊
可见光可以在相当长的距离上瞬时给动物提供关于外界物体大小、形状、结构、运动方向和速度,甚至颜色和质地的信息,动物接收这些信......
Pax6基因首先是在小鼠和人中克隆得到的,它编码的转录因子在脊椎动物和无脊椎动物中都相当保守,并且在动物的眼睛,胸腺,以及中枢神......
目的研究1个中国人常染色体显性遗传性眼球震颤家系的临床特点,并通过候选基因直接测序的方法对该家系的致病基因及发病机制进行研......
目的对6个先天性眼球震颤家系,包括4个X连锁先天性特发性眼球震颤（X-linked congenital idiopathic nystagmus, XL-CIN）和2个伴有无......
目的对一常染色体显性遗传的先天性无虹膜(congenital aniridia. AN)家系进行临床特点的观察,并进行PAX 6基因的突变检测,以确定该......
目的通过对一常染色体显性遗传的先天性无虹膜家系进行PAX6基因的突变筛查和临床特点的观察，以鉴定其是否是先天性无虹膜的致病基因......
目的应用测序联合多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA)技术对一个先天性无虹膜症家系进行......
学位
目的对一常染色体显性遗传的先天性无虹膜家系进行配对盒基因(PAX6)突变检测,以鉴定其致病基因。方法收集一常染色体显性遗传的先......
PAX6基因在胚胎发育过程中起着重要的作用。它通过调节细胞增殖迁移、分化和黏附等活动,在不同的组织和细胞中发挥不同的功能。PAX......
