染色体遗传病相关论文
植入前诊断,即在胚胎着床前确定其遗传物质是否正常,从而决定能否种植该胚胎。它是随着 PCR 等分子生物学技术的日益完善而发展起......
新生儿成骨不全,属常染色体遗传病,临床罕见,根据资料统计约占新生儿的四万分之一,15%以上有家族病史,主要是骨基质的形成不全,导......
生物学知识内容庞杂,同学们多因记忆不牢固而在解题时犯错误,现引入浅显易懂的顺口溜、谐音,希望能够激发大家的学习兴趣,帮助大家......
通过发现红绿色盲症的故事激发学生兴趣,引导学生进行自主学习、合作学习,完成性染色体遗传病的规律和特点。
Through the discov......
Noonan氏综合征又称翼状颈综合征、先天性侏儒痴呆综合征,男性 Turner 氏综合征及 Noo-nan-Ehmke 症候群;系一种较罕见的染色体遗......
未来扑朔迷离,吉凶难测,让我们没有安全感。于是,人类在预知未来这条路上不断求索。先是有了历史时期基于想象发明的八字算命术。......
本文收集泰安地区下港乡和肥城县柳林村两个病区145例克汀病患者的家庭分布资料,采用 G 统计量齐性检验和二项分布拟合检验方法,作......
Ｎｉｅｍａｎｎ—Ｐｉｃｋ病２例报告叶惠苓，李谆，黄美俊Ｎｉｅｍａｎｎ－ｐｉｃｋ（以下简称Ｎ．Ｐ．）病是一种少见的先天性疾患，由于机体组织内神经鞘磷脂酶缺少，导致大量鞘磷脂蓄积在肝脾等网状内......
先天愚型是人类第一个描述的染色体病。1866年由Down首先从临床描述这类病人,故称为Down′s综合征,Lejeune于1959年发现本病为G组......
【正】 遗传咨询可以使患者及其亲属了解所患遗传病的病因、预后、治疗和预防方法,同时还能推算出患者的子女及其同胞亲属再患同样......
智力低下(Mental Ketardation,简称MR)病因多,临床表现复杂,不仅鉴别困难,治疗效果也差,严重危害几童生长发育,影响人口素质。根据......
患者女性,42岁,农民。因两下肢烧灼感3～4年,有时伴有难以忍受的两小腿沉重感、胀痛感,以夜间明显,迫使病人不能入眠不及不得两手拍......
患女,12岁.因劳累、情绪紧张诱发晕厥4次来诊,每次晕厥持续(1～3)分钟,能自行好转,无耳聋史.初发年龄8岁,在外确诊为Romano-Ward综合......
染色体异常遗传病是染色体数目或结构发生改变而引起的疾病，本文通过先天愚型综合症实例说明染色体遗传病的特点和危害。......
遗传和变异既是高中生物的重点，也是难点，在历年的高考和会考中占有很重要的地位，而有关的遗传习题的确令学生费解，在这些难题中要数遗......
①目的探讨快速稳定显示G显带的方法.②方法采用染色体制备技术,分别用胰蛋白酶磷酸(PBS)法和乙二胺四乙酸胰蛋白酶(EDTA)法显示G......
<正>1单基因病和NIPT技术(non-invasive prenatal test)单基因疾病(monogenedisease)是指由一对等位基因控制的疾病或临床病理表现......
人口问题是一个世界问题.我国在迅速发展经济、加快现代化建设的进程中,反映在人口问题上的突出矛盾是人口数量多、人口素质低.因......
<正> 1960年,Holt-Oram 首次论述一种先天性心脏畸形和上肢畸形的综合征,属于常染色体遗传病。随后的家族研究肯定了此综合征系伴......
目的探讨原发性肉碱缺乏症的病理特点及其临床特征分析。方法对1例患儿病历资料进行回顾性分析并进行尸体解剖病理诊断。结果尸体......
<正>命题规律从近三年高考生物试题看,本专题的知识点主要包括孟德尔杂交实验的有关概念、杂交实验的程序步骤、伴性遗传等."分离......
<正>1多基因遗传病人类许多疾病不是由一对基因控制的,而是受多对基因控制,同时也受环境因素的影响,这类遗传病称为多基因遗传病。......
<正>单基因遗传病(简称单基因病)是指受1对等位基因控制的遗传病,它可以分为5类:Y染色体遗传病,X 染色体上的显性遗传病,X染色体上......
人类遗传病种类的划断是高中生物学教学中教与学的难点。学生学而兴叹;教师教而棘手。为了方便教与学,我把判断人类遗传病种类的一......
