duchenne相关论文
Catalpol counteracts the pathology in a mouse model of Duchenne muscular dystrophy by inhibiting the
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a progressive neuromuscular disease caused by a mutation in the gene encoding the d......
目的探讨微阵列比较基因组杂交（array comparative genomic hybridization，aCGH）技术对于产前诊断意外检出Duchenne肌营养不良（Duchenn......
目的:建立规范的Duchenne型肌营养不良症产前基因诊断程序。方法:通过Y染色体性别决定基因判断胎儿性别,运用聚合酶链反应检测4个D......
Duchenne 肌肉发达的营养障碍(DMD ) 是为青春和孩子的致命的基因疾病。DMD 病人的 8 活体检视被决定并且证明膜绑定氮的氧化物 sy......
X连镇隐性疾病某些先天性代谢缺陷X连锁隐性疾病可用生化技术进行产前诊断(见前篇和表3.1)。不能用培养羊水细胞作产前诊断的X连......
Duchen(?)e 氏肌营养不良(DMD)和 Becker氏肌营养不良(BMD)是常见的 X 连锁隐性遗传病,受累男性约为1/3,000。目前利用 DNA 探针......
Duchenne型肌营养不良症(DMD)家族中携带者的检出以前依靠血清肌酸激酶(CK)的测量,而产前诊断是根据胎儿性别测定结果。DNA探针对......
作者曾于1982年论述了DMD产前诊断时的肌球蛋白水平,在此方面,作者认为结合自己经验进一步说明是必要的。有一个病例提示,羊水中......
本文报道了自1985年12月以来40个家系的共53例Duchenne肌营养不良(DMD)或Becker肌营养不良(BMD)致病基因可疑携带者产前诊断的结......
已有23例患Duchenne或Becker肌营养不良(DMD或BMD)妇女具X;常染色体易位,在X染色体上的断裂点是p21,因此,该病的病因是Xq21位点的......
Duchenne肌营养不良症及重度血友病等X·连锁性疾病的女性携带者对生育问题上的选择往往是不怀孕,或则冒1/2危险分娩一个男病孩,......
本文利用克隆的C7,754,pERT87-1,pERT87-8,pERT87-15 DNA片段作为探针,对1例Duchenne型肌营养不良症高危妊娠,成功地进行了产前基......
本文测定分析了50例Duchenne型肌营养不良症(DMD)患者及97名正常男性对照组的血清肌酸激酶(CK)、肌酸激酶MB同功酶(CK-MB)、乳酸脱......
假性肥大型进行性肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,简称DMD)为X连锁隐性遗传,男性患病,女
Duchenne muscular dystrophy......
Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dustrophy)简称DMD,是一种遗传性疾病,其特征主要是骨盆与肩带肌无力,萎缩,而腓肠肌......
进行性肌营养不良症(PMD)包括Duchenne型肌营养不良症(DMD),肢带型肌营养不良症(L-GMD)和肌紧张性营养不良症(MD)。主要表现为无......
Duchenne型肌营养不良(DMD)是一种X-连锁隐性遗传疾病,通常只有男性受累,在少数女性病例观察到与男性相同的受累程度。在8例报道......
Duchenne肌营养不良(DMD)患者经强的松治疗后提高了平均肌力和时限功能(timed function).作者为了研究其机理和形态学改变,进行了......
目的：应用二核苷酸重复多态Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症（ＤＭＤ）基因诊断，探讨ＤＭＤ产前基因诊断方案及其可行性。方法：在应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）初步分析Ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因内含子４９和......
用Ｂａｙｅｓ分析法对一个ＤＭＤ家系中先证者两个姐姐的致病基因携带者风险进行估计。结果：单纯根据系谱分析，其风险为５０％；以ＣＰＫ值为条件概率作Ｂａｙｅｓ分析，其风险为......
本文报道16例确诊为Duchenne肌营养不良基因携带者的心脏和心功能情况，并讨论了心脏功能和骨骨各肌功能之间的关系。在16名携带者中......
Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良（Ｄｕｃｈｅｎｎｅｍｕｓｃｕｌａｒｄｙｓｔｒｏｐｈｙ，ＤＭＤ）是临床上常见的一种进行性致死性骨骼肌萎缩的遗传病，呈Ｘ连锁隐性遗传，发病率高达出生男婴的１／３５００，目前尚无有效的治疗方法，产前......
Duchenne型肌营养不良症是一种致命的性连锁隐性遗传病 ,迄今尚无有效的治疗方法。成肌细胞移植术是一种富有前途的治疗方法 ,在动......
目的 检测正常人与Duchenne肌营养不良症 (DMD)患儿肌肉中脑型一氧化氮合酶(nNOS )mRNA及其蛋白的表达水平。方法 建立高敏感性......
Eteplirsen由美国Sarepta Therapeutics公司开发,用于治疗杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD),商品名为Exondys 5......
面瘫是临床上比較多见的疾病,因为面神經在解剖上的关系,容易受到損伤,其中最多见的是原因不明的Bell氏麻痹,該病約有70～80％可自行......
本文报道2019年于北京协和医院产前诊断中心就诊的1例既往有Duchenne肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy, DMD）患儿生育史的孕......
目的 在假肥大型进行性肌营养不良症家系中进行基因诊断与遗传咨询。方法 用多重聚合酶链反应方法扩增dystrophin基因9对外显子，......
目的建立应用荧光原位杂交(fluorescent in situ hybridization,FISH)方法检查进行性假肥大性肌营养不良(Duchenne/Becker muscula......
杜兴氏肌营养不良(Duchenne musculardystrophy)是一种与性染色体有关的病变,致病因子是携带在X染色体上。因此,为了能够对发生过......
对伴发高碳酸血症的慢性呼吸不全患者,病情急剧恶化时,常在服用各种药剂的同时还需采用插管下人工呼吸器。但是,脱离人工呼吸器有......
作者选择本症先天型(CND)4例Duchenne型28例,肢带型(L-G)11例,面肩胛肱型(FSH)4例,良性型(Becker)1例,肌紧张型11例计59例与正常......
本文统计了日本15个主要的肌病协作单位的124例Duchenne型肌营养不良症尸检登记表,对其死亡年龄、死因、病理所见进行了分析.1.死......
作者连续遇到3例晚期Duchenne’s肌营养不良症(DMD),均有扩张性心肌病(dilated cardiomyopathy),内2例发生肺血栓栓塞.例1,男,8岁......
本文对5～18岁的25个Duchenne型肌营养不良男孩用双盲法进行别嘌呤醇治疗的临床试验.治疗期间,1例死亡,3例治疗中断而除外.按随机分......
Aran-Duchenne氏病-慢性进行性脊髓性肌萎缩,以脊髓前角细胞死亡为其病理基础,在上个世纪的五十年代曾被认为是一种独立的疾病,但......
最新概念认为,进行性肌营养不良症的主要发病因素是广泛性膜缺陷.膜的生化,生物物理和形态学研究提示此病的膜功能改变不仅见于肌......
Duchenne型肌营养不良症(DMD)属性连隐性遗传,但致病基因在母亲X染色体上的位点还不清楚,为了确定其位点,研究DMD与血友病或其它......
